Alfa-thalassemie is 'n geërfde anemie waar die liggaam nie 'n normale hoeveelheid hemoglobien kan produseer nie. Hemoglobien A (die hoofhemoglobien by volwassenes) bevat twee alfa-globienkettings en twee beta-globienkettings. In alfa-thalassemie is daar 'n verminderde aantal alfa globes.
Wat is die tipes Alpha Thalassemia?
- Alfa-thalassemie minima (stil draer) kom voor wanneer een alfa-globien geen verlore gaan nie.
- Alfa-thalassemia minor (of eienskap) vind plaas wanneer twee alfa-globien gene verlore gaan. Daar is twee vorms. Wanneer die twee alfa-globiengene verloor word, is dit op dieselfde chromosoom 16, word cis genoem, maar as een alfa-globien geen op elke kopie van chromosoom 16 ontbreek, word dit trans genoem.
- Hemoglobien H-siekte (of alfa-thalassemie intermedia) vind plaas wanneer drie alfa-globien gene nie funksioneer nie. In hierdie geval is daar 'n oormatige hoeveelheid beta-globiene. Wanneer dit bymekaarkom, word dit Hemoglobien H genoem.
- Hydrops fetaleis kom voor wanneer al vier alfa-globien gene verlore gaan. Histories is dit onversoenbaar met die lewe. As risiko vooraf bekend is, kan intrauteriene transfusies (transfusies aan die fetus terwyl dit nog in die baarmoeder voorkom) moontlik maak vir suksesvolle aflewering. Hierdie kinders benodig chroniese transfusie-terapie na geboorte en dikwels beenmurgoorplanting.
- Hemoglobien H Konstante Lente is 'n variant van alfa-thalassemie waar twee alfa-globiengene verloor word, plus een alfa-globien geen word gemuteer.
Wie is in gevaar vir Alpha Thalassemia?
Alfa-thalassemie word algemeen geassosieer met Asië, Afrika en die Middellandse See-gebied. In die VSA het ongeveer 30 persent van die Afro-Amerikaners alfa-thalassemie minima of minderjariges.
Alfa-thalassemie is 'n geërfde toestand en vereis dat beide ouers draers moet wees.
'N Persoon sonder alfa-thalassemie moet vier alfa-globiengene hê. Die risiko om 'n kind met alfa-thalassemie siekte te hê, hang af van die status van die ouers. Die transvorm van alfa-thalassemia minor is meer algemeen by mense van Afrika-afkoms. Die CIS vorm meer algemeen in mense uit Asië of die Middellandse See-streek.
As albei ouers trans alpha thalassemia minor (a- / a-) het, sal al hul kinders trans alfa-thalassemie minder hê. As een ouer cis alfa-thalassemia minor (aa / -) het en die ander ouer trans alfa-thalassemia minor (a- / a-) het, het hulle 1 kans om 'n kind met Hemoglobien H-siekte te hê. Net so, as een ouer cis alfa-thalassemia minderjarig (aa / -) het en die ander ouer thalassemia minima (aa / a-) het, het hulle 1 kans om 'n kind met Hemoglobien H-siekte te hê. Hydrops fetaleis kom voor wanneer albei ouers cis alfa-thalassemia minderjarig het.
Hoe word Alpha Thalassemia gediagnoseer?
Alfa-thalassemie minima veroorsaak geen laboratoriumveranderinge op CBC nie. Dit is hoekom dit 'n stil draer genoem word. Dit word gewoonlik vermoed nadat 'n kind gebore is met Hemoglobien H-siekte. Dit kan slegs deur genetiese toetsing bepaal word.
Soms word alfa-thalassemia minor op pasgebore skerm geïdentifiseer, maar nie in alle gevalle nie.
Die toets is positief vir Hemoglobin Bart's of vinnige bande. Baie mense met alfa-thalassemie minderjarige, ek het geen idee nie. Dit kom gewoonlik voor tydens 'n roetine- volledige bloedtelling (CBC). Die CBC sal 'n ligte tot matige bloedarmoede openbaar met baie klein rooibloedselle. Dit kan verwar word met ystertekortemie . In die algemeen, as ystertekort anemie uitgesluit word en beta-thalassemie-eienskap uitgesluit word, het die pasiënt alfa-thalassemie-eienskap. Indien nodig, kan dit bevestig word deur genetiese toetsing.
Hemoglobien H kan ook op die pasgebore skerm geïdentifiseer word. Hierdie kinders word verwys na hematoloog om noukeurig gemonitor te word.
Sommige pasiënte word later in die lewe geïdentifiseer tydens die optrede van bloedarmoede.
Hydrops fetaleis is nie 'n spesifieke diagnose nie, maar eerder kenmerkende eienskappe op neonatale ultraklank. Die verlies van vier alfa-globiengene word gevind tydens die werk vir die oorsaak van hidrops.
Wat is die behandelings vir Alpha Thalassemia?
Geen behandeling is nodig vir alfa-thalassemie minima of minderjarige. Mense met alfa-thalassemia minderjarige sal lewenslange sagte anemie hê.
Transfusies: Pasiënte met Hemoglobien H het gewoonlik matige anemie wat goed geduld word. Transfusie is soms nodig tydens siektes met koors, aangesien die hoeveelheid rooibloedselle ineenstorting versnel word. Transfusies kan meer gereeld in volwassenheid nodig wees. Pasiënte met Hemoglobien H Konstante Lente kan aansienlike bloedarmoede hê en benodig gereelde oortappings gedurende hul leeftyd.
Ysterkeleringsterapie: Pasiënte met Hemoglobien H-siekte kan ysteroorlading ontwikkel selfs in die afwesigheid van bloedoortappings sekondêr aan verhoogde absorpsie van yster in die dunderm. Hulle kan behandel word met medikasie genaamd chelators om die liggaam van oortollige yster te help ontslae raak.