Duodenale Atresia in Downsindroom

Diagnose en Behandeling van Duodenale Atresia

Duodenale atresie is 'n geboorte afwyking van die spysverteringstelsel of gastroïntestinale (GI) sisteem wat vaker voorkom by babas met Down-sindroom . Iewers tussen 5 persent en 7 persent van babas met Down-sindroom sal gebore word met duodenale atresie, in vergelyking met slegs 1 uit 10 000 babas wat nie Down-sindroom het nie.

Niemand weet presies hoekom dit gebeur nie, maar dit is bekend dat dit vroeg in die prenatale ontwikkeling van 'n fetus plaasvind, voor elf weke swangerskap.

Wees verseker dat as jou baba duodenale atresie het, is daar niks wat jy gedoen het om dit te veroorsaak of kon gedoen het om dit te voorkom nie. Die meeste babas met hierdie probleem doen goed na die operasie.

Wat is Duodenale Atresia?

Duodenale atresie is 'n toestand in watter deel van die dunderm (die duodenum) nie behoorlik vorm nie. Die duodenum is 'n klein buisagtige struktuur wat verteerde materiaal van die maag in die dunderm verbygaan. Soms is die duodenum nie korrek gevorm nie en is dit ook geslote (duodenale atresia) of veel kleiner as normaal (duodenale stenose).

Prenatale diagnose van Duodenale Atresia

Duodenale atresie word tydens swangerskap tydens 'n ultraklank gereeld gediagnoseer. As dit is, is daar 'n 30% kans dat die baba Down-sindroom sal hê. Terloops, die enigste manier om Down-sindroom te diagnoseer in die tweede of derde trimester is 'n amniosentese toets of PUBS toetsing (perkutane naelstring bloedmonsterneming).

Die ultraklank sal wys wat 'n "dubbelborrel" teken genoem word. Die dubbelborrelteken word veroorsaak deur ekstra vloeistof in die duodenum en maag, wat veroorsaak dat hulle swel. Aangesien hulle langs mekaar geleë is en geskei word deur 'n klein sirkelvormige opening, lyk hierdie twee strukture soos 'n dubbele borrel of twee borrels langs mekaar, wanneer dit met 'n ultraklank gesien word.

Duodenale atresie kan so vroeg as 18 tot 20 weke van swangerskap deur ultraklank bespeur word, maar word gewoonlik na 24 weke gesien. Nog 'n teken van duodenale atresie tydens swangerskap is oormatige amniotiese vloeistof. Die ma se abdominale omtrekmeting kan ook verhoog word as gevolg van die oortollige vloeistof in die maag. Dit kom gewoonlik nie voor na 24 weke voor nie.

Diagnose van Duodenale Atresia by Geboorte

Die meeste gevalle van duodenale atresie word tydens swangerskap of kort na geboorte gediagnoseer.

As u baba tydens u swangerskap gediagnoseer word, word u verwys na 'n perinatoloog ('n verloskundige wat met hoërisiko-swangerskappe handel) om die res van u swangerskap te bespreek. U kan ook verwys word na 'n genetiese berader, om die opsie van prenatale toetse en 'n pediatriese chirurg te bespreek om die chirurgiese regstelling van hierdie probleem na die geboorte te bespreek.

Pasgeborenes met duodenale atresie kan enige van die volgende simptome hê, wat kan lei tot diagnose:

Sodra die diagnose van duodenale atresia vermoed word, sal die dokter 'n x-straal van die buik bestel.

As die diagnose duodenale atresie is, sal die x-straal lug in die maag en die eerste deel van die duodenum toon, maar geen lug daarna dui op 'n blokkasie nie.

Behandeling van Duodenale Atresia

Die enigste behandeling vir duodenale atresie is chirurgie, wat gewoonlik kort na geboorte gedoen word. Voor die operasie sal 'n nasogastriese (NG) buis in die baba se maag geplaas word om die oormaat vloeistof en lug wat opgehoop het te dreineer, en die baba sal 'n IV kry sodat hy vloeistowwe kan ontvang wat dehidrasie sal voorkom. Jou pediater en chirurg sal jou baba se prognose en sorgplan met jou bespreek voor die operasie.

Kinders met ander geboorte afwykings of ander onderliggende toestande mag nie net so goed doen as babas wat net duodenale atresie het nie. Die meeste babas doen baie goed na die operasie en herstel heeltemal van hierdie geboorte afwyking.

Bronne:

Cassidy, Suzanne B., Allanson, Judith E., (2001) Bestuur van Genetiese Sindrome. 1ste uitg. New York, NY; 2001.

Karrer, F., Duodenal Atresia, Emedicine , 2009

Newberger, D., Downsindroom: Prenatale Chansassessering en Diagnose. Amerikaanse familie dokter. 2001.