Oor die algemeenste genetiese afwyking
Downsindroom is 'n genetiese afwyking wat veroorsaak word deur 'n defek in chromosoom 21 wat voorkom as gevolg van abnormale seldeling. Die wanorde veroorsaak intellektuele en ontwikkelingsprobleme wat in erns wissel. Dit kan ook ernstige gesondheidsprobleme veroorsaak, soos hartafwykings.
Daar is ongeveer 400,000 Amerikaners met Down-sindroom. Volgens die National Down Syndrome Society, is 1 uit elke 691 babas in die Verenigde State gebore met Down-sindroom.
Dit is ongeveer 6000 babas wat elke jaar met Down-sindroom gebore word. Hierdie vinnige feite sal u 'n beter begrip van Down-sindroom, die mees algemene genetiese chromosomale versteuring, gee.
oorsake
Menslike selle bevat tipies 23 pare chromosome. Down-sindroom resultate wanneer chromosoom 21 ekstra genetiese materiaal produseer. Daar is drie verskillende genetiese variasies van Down-sindroom:
- Trisomie 21 . Dit is die mees algemene chromosomale abnormaliteit wat by kinders voorkom. Dit kom voor wanneer die kind drie kopieë van chromosoom 21 in sy of haar selle in plaas van twee het. Dit verteenwoordig 95 persent van Down sindroom gevalle. Die ekstra chromosoom kom van die moeder af, 88 persent van die tyd en van die vader 12 persent van die tyd.
- Mosaic Down-sindroom . Hierdie seldsame vorm van Down-sindroom verteenwoordig 2 tot 3 persent van die gevalle. Sommige, nie almal, selle het 'n ekstra kopie van chromosoom 21 nie.
- Translokasie Down-sindroom . Chromosoom 21 heg aan 'n ander chromosoom, voor of tydens bevrugting. Ongeveer 75 persent van hierdie ongebalanseerde translokasies is de novo , wat beteken dat hulle toevallig gebeur. 25 persent van translokasies word eintlik van 'n ouer geërf. Die ouer staan bekend as 'n gebalanseerde draer, wat beteken dat hulle genetiese materiaal hersaamgestel het, nie ekstra genetiese materiaal nie. 'N Gebalanseerde draer toon geen tekens van Down-sindroom nie, maar dit kan aan kinders oorgedra word.
Al drie tipes Down-sindroom is genetiese toestande, maar slegs 1 persent van Down-sindroom-gevalle word eintlik deur ouers na kind oorgedra.
Risiko faktore
Sommige ouers bied 'n groter risiko om 'n kind met Down-sindroom te bedink. Ouderdom is een faktor. Die kanse om 'n kind met Down-sindroom te hê, neem toe as 'n vroulike ouderdom.
Vir 'n 35-jarige vrou is die risiko 1 in 385. Teen die ouderdom van 40 is die risiko 1 op 106. Teen 45 word die risiko in 1 van 30 80-85 persent van kinders met Down-sindroom gebore. onder 35.
Daarbenewens het 'n vrou wat een kind met Down-sindroom het, meer geneig om 'n ander kind met Down-sindroom te hê. Mans en vroue is ook in staat om die versteuring deur te gee aan kinders deur translokasie as hulle gebalanseerde draers is.
Lewensverwagting
In onlangse jare het die lewensverwagting vir mense met Down-sindroom aansienlik verbeter. In 1983 was die lewensverwagting 25; Vandag is dit 60. Ongeveer 25 persent van konsepsies met trisomie 21 eindig in miskraam of stilgeboorte. 85 persent van babas met Down-sindroom oorleef tot 1 jaar oud.
Bronne:
Sentrum vir Siektebeheer (6 Januarie 2006). "Verbeterde Nasionale Voorkoms Skattings vir 18 Geselekteerde Groot Geboortebeperkings, Verenigde State, 1999-2001." Morbiditeits- en Mortaliteit Weeklikse Verslag 54 (51 & 52): 1301-1305.
Huether, CA (1998). Ouderdomspesifieke risikovlakke vir Down-sindroom onder lewende geboortes in blankes en ander rasse uit Ohio en metropolitaanse Atlanta, 1970-1989. J Met Genet 35 (6): 482-490.
Mayo Clinic Personeel. Down-sindroom. (e). Ontsluit 26 Maart 2016, van http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/definition/con-20020948
Verdwaalde-Gunderson, Karen. Babas met Downsindroom: 'n Nuwe Ouersgids Woodbine House. 1995
Wat is Down-sindroom? (e). Ontsluit 26 Maart 2016, van http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/