Cystinose Simptome en Behandeling

Cystinosis is 'n oorerflike versteuring van chromosoom 17 waarin die aminosuurstisien nie behoorlik uit die liggaam se selle vervoer word nie. Dit veroorsaak weefsel- en orgaanskade dwarsdeur die liggaam. Die simptome van sistose kan op enige ouderdom begin, en dit raak beide mans en vroue van alle etniese agtergronde. Daar is slegs ongeveer 2000 bekende individue met sistose in die wêreld.

Die geen vir sistose (CTNS) word geërf op 'n outosomale resessiewe wyse . Dit beteken dat albei ouers draers van die CTNS-gen moet wees om die siekte te erf, en die kind moet twee afskrifte van die gebrekkige geen, een van elke ouer, erf.

simptome

Die simptome van sistinose wissel afhangende van watter vorm van die siekte teenwoordig is. Simptome kan wissel van ligte tot ernstige, en hulle kan met verloop van tyd vorder.

diagnose

Diagnose van sistose word bevestig deur die vlak van sistine in bloed selle te meet. Ander bloedtoetse kan kyk na die wanbalanse in kalium en natrium, en die vlakke van sistine in die urine kan nagegaan word. 'N Oftalmoloog ondersoek die oë vir veranderinge in die kornea en retina. 'N Nierweefselmonster (biopsie) kan ondersoek word onder 'n mikroskoop vir sistikristalle en vir destruktiewe veranderinge aan die nierselle en strukture

behandeling

Die dwelm cysteamine (Cystagon) help elimineer sistine van die liggaam. Alhoewel dit nie die reeds beskadigde skade kan herhaal nie, kan dit stadig help of verdere skade voorkom. Cysteamien is baie voordelig vir individue met sistisose, veral wanneer dit vroeg in die lewe begin het. Individue met fotofobie of ander oog simptome kan cysteamien oogdruppels direk na die oë toepas.

As gevolg van gestremde nierfunksie, kan kinders en adolessente met sistisose mineraalaanvullings soos natrium, kalium, bikarbonaat of fosfaat, sowel as Vitamien D, inneem.

As die niersiekte oor tyd verloop, mag een of albei niere swak of glad nie funksioneer nie. In hierdie geval kan 'n nieroorplanting benodig word. Die oorgeplante nier word nie beïnvloed deur sistose nie. Die meeste kinders en adolessente met sistose ontvang gereelde sorg van 'n pediatriese nefrolog (nier dokter).

Kinders wat sukkel om te groei, kan groeihormoonbehandelings ontvang. Kinders met die infantiele vorm van sistinose kan sukkel om te sluk, braking, of buikpyn. Hierdie kinders moet geëvalueer word deur 'n gastro-terapeut en mag addisionele behandelings of medikasie benodig om hul simptome te beheer.

> Bronne:

> Elenberg, E. (2003). Cystinosis. Emedicine.

> Nasionale Organisasie vir Skaars Stoornisse. Cystinosis

> Medline Plus. (2005). Fanconi se sindroom.