'N Skaars genetiese toestand wat meestal mans beïnvloed
Mukopolysakkaridose tipe II (MPS II), ook bekend as Huntersindroom, is 'n oorerflike wanorde wat 'n tekort aan die ensiem-iduronaat-2-sulfatase (I2S) veroorsaak. I2S is betrokke by die afbreek van komplekse koolhidrate genoem mukopolisakkariede. Sonder genoeg I2S, word gedeeltelik afgebroke mukopolisakkariede in die organe en weefsels van die liggaam opgehoop en word toksies.
Jagtersindroom is 'n X-gekoppelde wanorde , wat beteken dat dit op die X-chromosoom van 'n moeder na haar kinders oorgedra word. As gevolg van hoe die Jagtersindroom geërf word, is die toestand meer algemeen by mans - hoewel vroue in seldsame gevalle ook die toestand kan erwe. Jagtersindroom kan in enige etniese groep voorkom. 'N Effens hoër voorkoms is aangetref onder Joodse mense wat in Israel woon. Die toestand kom voor by 1 uit 100,000 tot 1 uit 150,000 mans.
Daar is twee tipes Huntersindroom, vroeg en laat.
Vroeg-aanvang MPS II
Die ernstige vorm van Huntersindroom, vroegtydig, word gewoonlik gediagnoseer in kinders tussen die ouderdomme van 18 tot 36 maande. Lewensverwagting vir hierdie vorm kan wissel, met sommige kinders wat tot hul tweede en derde dekades van die lewe leef. Simptome van vroeë siekte kan insluit:
- growwe gesigseienskappe en kortgrootte
- vergrote lewer en milt
- progressiewe en diepgaande verstandelike gestremdheid
- ivoorkleurige vel letsels op die boonste rug en sye van die boonste arms en dye
- skeletale veranderinge, gesamentlike styfheid, kort nek, breë bors en te groot kop
- progressiewe doofheid
- atipiese retinitis pigmentosa en visuele gestremdheid
Hierdie simptome is soortgelyk aan dié van Hurlersindroom . Hurler sindroom simptome ontwikkel egter vinniger en is erger as dié van vroeë aanvangs Huntersindroom.
Laat MPS II
Hierdie tipe Jagtersindroom is baie milder as vroeë begin en mag nie tot volwassenheid gediagnoseer word nie. Individue met die laat vorm van die siekte het 'n baie langer lewensverwagting en kan in hul 70's leef. Hul fisiese eienskappe is soortgelyk aan dié met ernstige MPS II; Mense met die laat weergawe van MPS II het egter gewoonlik normale intelligensie en ontbreek die erge skeletprobleme van die meer ernstige tipe.
diagnose
Vir ernstige Hunter sindroom kan die kind se voorkoms gekombineer met ander simptome soos vergrote lewer en milt en die ivoorkleurige vel letsels (beskou as 'n merker vir die sindroom) voorstel dat die kind mukopolisakkaridose het. Mild Hunter-sindroom is baie moeiliker om te identifiseer, en mag slegs erken word as jy na die moederverwante van 'n kind met Huntersindroom kyk.
In beide tipes kan die diagnose bevestig word deur 'n bloedtoets vir tekort aan I2S. 'N ensiem studie of genetiese toets vir veranderinge in die iduronate sulfatase geen kan ook die toestand diagnoseer. Mukopolisakkariede kan ook in die urine teenwoordig wees. X-strale kan beenveranderinge wat kenmerkend van Huntersindroom is, openbaar.
Behandeling van MPS II
Tans is daar geen genesing vir Jagtersindroom nie.
Mediese sorg is daarop gemik om die simptome van MPS II te verlig. Behandeling met Elaprase (idursulfase) vervang I2S in die liggaam en help simptome en pyn verminder. Die respiratoriese kanaal kan geblokkeer word, dus goeie respiratoriese sorg en monitering is belangrik. Fisiese terapie en daaglikse oefening is belangrik. Baie spesialiste is betrokke by die versorging van 'n individu met Huntersindroom. 'N Genetiese berader kan familie en familielede inlig oor die risiko's van die sindroom.
Bronne:
MPS II (Huntersindroom) MPS en Verwante Siektes. Nasionale MPS Vereniging.
Genetika Tuisverwysing. Mucopolysakkaridose tipe II.