Genetika se rol is nie heeltemal bekend in geaffekteerde families nie
Genetika speel heel waarskynlik 'n rol in alle soorte Parkinson se siekte . As jy egter 'n spesifieke kombinasie van genetika het, kan dit jou risiko van die siekte verhoog, maar dit beteken nie noodwendig dat jy dit sal kry nie.
Ongeveer 15 tot 25 persent van die mense wat met Parkinson's leef, het 'n familiegeskiedenis van die toestand, óf 'n onmiddellike of tweedegraadse verhouding.
Om een of meer van hierdie familielede te hê, sal jou op 'n effens hoër risiko vir Parkinson's plaas, maar dit is nog steeds geen waarborg dat jy die wanorde sal ontwikkel nie.
Omgekeerd, as jy Parkinson's het, behoort dit nie voor te stel dat enige van jou kinders of kleinkinders die siekte ook sal kry nie. Dit dui bloot aan dat hul risiko effens hoër is as dié sonder 'n familiegeskiedenis.
Op die ou end, die meeste gevalle van Parkinson's het geen bekende oorsaak nie (wat ons na verwys as óf met idiopatiese of sporadiese siekte). Alhoewel daar vorms is wat in families voorkom, lyk dit vir 'n klein persentasie gevalle - ongeveer vyf tot 10 persent, het almal gesê.
Sleutel Gene Mutasies Geassosieer Met Parkinson's
Daar is vorms van Parkinson's wat blykbaar beïnvloed word deur genetiese afwykings wat in families voorkom. Ons is geneig om dit te sien met vroeë vorms van die siekte waarin simptome ver vroeër as die gemiddelde aanvangs ouderdom van 60 voorkom .
Een soort genetiese mutasie wat verband hou met familiale parkinsonisme is in die sogenaamde SNCA-geen . Dit is die geen gekoppel aan die produksie van alfa-synucleienproteïene, 'n biomolekule wat kan bydra tot abnormaliteite in senuweeselle. Alhoewel skaars in die algemene bevolking, is die SNCA-genmutasie geïdentifiseer in ongeveer twee persent van families wat deur Parkinson's geraak word.
In 2004 het wetenskaplikes 'n soortgelyke genetiese mutasie in 'n aantal gesinne in wie verskeie lede geraak is, ontdek. Die sogenaamde LRRK2-mutasie is vandag gekoppel aan ongeveer een tot twee persent van alle gevalle van Parkinson, wat meestal mense van Joodse, Ashkenazi, Noord-Afrikaanse Arabiese Berber of Baskiese oorsprong affekteer.
Nog 'n mutasie waarby die GBA-geen betrokke is, is reeds bekend om Gaucher se siekte te veroorsaak ('n oorerflike siekte wat gekenmerk word deur kneusplekke, moegheid, bloedarmoede, en die vergroting van die lewer en milt). Navorsing het sedertdien getoon dat die GBA mutasie teenwoordig is in 'n beduidende aantal mense met Parkinson's, wat 'n oorsaaklike verband tussen die mutasie en die siekte voorstel.
Genetika en Omgewingsfaktore
Omgewingsfaktore is ook 'n belangrike bydraer tot die ontwikkeling van Parkinson's en mag in sommige gevalle tesame met genetika werk om die wanorde te veroorsaak . 'N Studie in 2004 het getoon dat mense wat 'n mutasie van die CYP2D6-geen gehad het en blootgestel was aan plaagdoders, twee keer so geneig was om Parkinson's te ontwikkel.
Op hul eie is plaagdoders, metale, oplosmiddels en ander toksiese middels elk losweg gekoppel aan Parkinson's. Maar wat interessant is, is dat diegene wat die CYB2D6-mutasie gehad het en nie aan plaagdoders blootgestel was nie by geen hoër risiko bestaan om die wanorde te ontwikkel nie.
'N Woord Van
Alhoewel daar op die oomblik geen direkte voordele vir u kan wees nie, kan die resultate van genetiese toetsing verdere Parkinson se navorsing help deur wetenskaplikes die siekte beter te verstaan en nuwe behandelings te ontwikkel. Alhoewel die keuse om te toets, 'n persoonlike is, kan dit tot voordeel wees as verskeie familielede geraak word of as jy 'n hoë risiko het op grond van jou etnisiteit.
Bronne:
> Lesage, S. en Brice, A. "Parkinson se siekte: van monogene vorms tot genetiese vatbaarheidsfaktore.". Menslike molekulêre genetika . 2009; 18 (R1): R48-59.
> Stewart, A .; Factor, D .; William J. et al. Parkinson's Siekte: Diagnose en Kliniese Bestuur (2de uitgawe). New York: Demos Mediese Publishing; 2008; ISBN-10: 1933864001.