Oorsake van kortgrootte
Dwarfisme beteken dat 'n persoon kortgroot is weens 'n genetiese of mediese toestand, met 'n volwasse lengte van 4 voet, 10 duim of minder. Daar is ongeveer 300 tipes dwergisme. Mense met hierdie toestande het gewoonlik normale intelligensie en vermoëns, hoewel sommige toestande ander gesondheidsprobleme kan veroorsaak.
Die terme wat gewoonlik deur mense met hierdie toestand verkies word, is "kortstondig" of "klein persoon" eerder as dwerg.
Die term midget word nou beskou as aanstootlik deur baie mense.
Kategorieë van dwergisme
Daar is twee hoofkategorieë van dwergisme:
- Disproportionele dwergisme: Dit beteken dat 'n mens 'n paar gemiddelde dele van die liggaam het, soos die kop en / of stam, en 'n paar korter as normale dele van die liggaam, soos die bene en arms. Die algemeenste soort onproportionele dwergisme (en die algemeenste soort dwergisme in die algemeen) is achondroplasie, waarin 'n persoon 'n normale grootte torso en kort ledemate het.
- Proporsionele dwergisme : Dit beteken dat die persoon kleiner as die gemiddelde is. Groeihormoontekortdwarfisme , primordiale dwergisme en Seckel-sindroom is alle tipes proporsionele dwergisme.
Die tipes dwergisme het verskillende oorsake en fisiese eienskappe, hoewel almal wat deur hierdie toestande geraak word kort is. Die meeste van die toestande is geneties en teenwoordig by geboorte.
Achondroplasie-Die mees algemene tipe dwergisme
Achondroplasie maak 75 persent van alle gevalle van dwergisme uit en kom voor in een uit elke 15.000 tot 40.000 geboortes.
Met achondroplasie is daar 'n probleem met die geen wat die liggaam vertel om kraakbeen na been te omskep terwyl dit groei (veral in die lang bene). Fisiese eienskappe van hierdie tipe dwergisme sluit in:
- Die bolyf is van gemiddelde grootte, maar die arms en bene is merkbaar korter.
- Die kop is gewoonlik groter as die gemiddelde.
- Die voorkop is prominent.
- Die vingers is gewoonlik korter as die gemiddelde.
- Volwassenes kan 'n boog van die laer rug of geboë bene ontwikkel .
- Die gemiddelde hoogte vir 'n volwassene is 'n bietjie meer as 4 voet.
Oorsake van dwergisme
Die meerderheid van mense met dwarfisme ervaar geenmutasies (veranderinge in spesifieke gene) wat inmeng met die normale ontwikkeling van die kraakbeen en bene in die liggaam. Aangesien arms en bene die langste bene het, lei enige inmenging in normale beenontwikkeling gewoonlik tot korter ledemate wat tot kortgrootte lei.
Die genetiese verandering wat dwarfisme veroorsaak, word van ouer na kind oorgedra (geërf) of gebeur wanneer 'n mutasie (geenverandering) voor die bevrugting in die eier of spermsel plaasvind. Twee kortgestorte mense kan 'n nie-dwergkind hê, terwyl gemiddelde ouers 'n kind met achondroplasie kan geboorte gee.
Sommige nie-genetiese tipes dwergisme kan veroorsaak word deur 'n groeihormoontekort of dit kan voorkom as 'n baba of kind se liggaam nie die voedingstowwe kry wat benodig word vir groei en behoorlike ontwikkeling nie. Hierdie gevalle word gewoonlik deur 'n spesialis behandel.
Diagnose kry
Die meeste gevalle van achondroplasie kan voor geboorte gediagnoseer word (deur die gebruik van ultraklank in die latere stadiums van swangerskap).
Ultraklanke kan korter as gemiddelde arms en bene wys, sowel as of die baba se kop groter is as die gemiddelde.
Daar is 'n paar tipes dwarfisme wat selfs vroeër tydens swangerskap gediagnoseer kan word en daar is ander tipes wat eers na geboorte gediagnoseer kan word.
Daar is geen geneesmiddel beskikbaar vir dwergie wat veroorsaak word deur genetiese afwykings nie . Voorkoming of behandeling van gepaardgaande gesondheidsorg is die enigste gang van sake wat tans beskikbaar is vir klein mense en hul gesinne.
As 'n kind nie 'n diagnose van dwergisme ontvang nie, kan hy of sy bloot aan die kort kant van die normale groeispektrum wees.
> Bronne:
> Duker AL. Dwergisme. Kids Health from Nemours. https://kidshealth.org/en/parents/dwarfism.html.
> Dwergisme. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/dwarfism.html.