Sommige van die kleinste mense in die wêreld het hierdie afwykings
Primordiale dwergisme is 'n groep stoornisse waarin 'n persoon se groei vertraag word, begin in die vroegste stadiums van ontwikkeling, of in die baarmoeder. Spesifiek, babas met primordiale dwergisme het intrauteriene groeivertraging (IUGR), wat die mislukking van die fetus is om normaalweg te groei. Dit kan erken word so vroeg as 13 weke swangerskap en word toenemend erger as die baba die volle termyn bereik.
Dit is 'n soort dwergisme wat verantwoordelik is vir sommige van die kleinste mense in die wêreld. Volwassenes groei gewoonlik nie langer as 33 duim nie en het dikwels 'n hoë stem as gevolg van 'n vernouing van die stemkas.
In mense met Majewski-osteodisplastiese oerodisisme-tipe II (MOPDII), wat een van die vyf genetiese afwykings is wat tans onder primordiale dwardisme gegroepeer word, is volwasse breingrootte ongeveer dié van 'n 3 maande oue baba. Dit raak egter nie tipies intellektuele ontwikkeling nie.
Primordiale dwergisme by geboorte
By die geboorte sal 'n baba met oeroue dwergisme baie klein wees, gewoonlik minder as drie pond (1,4 kg) en minder as 16 duim lank, wat omtrent die grootte van 'n normale 30-week-fetus is. Dikwels word die baba vroegtydig gebore by ongeveer 35 weke van die swangerskap. Die kind is heeltemal gevorm en die kopgrootte is proporsioneel aan die grootte van die liggaam, maar albei is klein.
Ná die geboorte sal die kind baie stadig groei en ver agter ander kinders in sy of haar ouderdomsgroep bly. Soos die kind ontwikkel, sal gemerkte fisiese veranderinge begin word:
- Die kop sal stadiger groei as die res van die liggaam (mikrosefalie).
- Bene van die arms en bene sal proporsioneel korter wees.
- Gewrigte sal los wees met afwyking of afwyking van die knieë, elmboë of heupe.
- Kenmerkende gesigsfunksies kan 'n prominente neus en oë insluit en abnormaal klein of ontbrekende tande.
- Ruggraatprobleme soos kromming (skoliose) kan ook ontwikkel.
- Hoë, piepende stem is algemeen.
Tipes Primordiale dwergisme
Minstens vyf genetiese afwykings val tans onder die sambreel van oerwoudse dwergisme, insluitend:
- Russell-Silver-sindroom
- Seckel sindroom
- Meier-Gorlin sindroom
- Majewski osteodisplastiese oerodiale dwergisme (MOPD Tipes I en III)
- MOPD Tipe II
Aangesien hierdie toestande skaars is, is dit moeilik om te weet hoe gereeld hulle voorkom. Daar word beraam dat so min as 100 individue in Noord-Amerika geïdentifiseer is as MOPD Type II.
Sommige families het meer as een kind met MOPD Tipe II, wat daarop dui dat die wanorde van die gene van beide ouers in plaas van net een geërf word ('n toestand wat bekend staan as 'n outosomale resessiewe patroon ). Beide mans en vroue van alle etniese agtergronde kan geraak word.
Diagnostiese Primordiale Dwergisme
Aangesien primordiale dwarfismafwykings uiters skaars is, is misdiagnose algemeen. Veral in die vroeë kinderjare word die versuim om te groei dikwels toegeskryf aan swak voeding of 'n metaboliese afwyking.
'N Definitiewe diagnose word gewoonlik nie gemaak nie totdat die kind die fisiese eienskappe van ernstige dwergisme het. Teen hierdie tyd sal X-strale 'n verdunning van bene toon, saam met die verbreding van die punte van die lang bene.
Daar is tans geen effektiewe manier om die groeikoers van 'n kind met oer-dwarfisme te verhoog nie. In teenstelling met kinders met hipofituitêre dwergisme , is die gebrek aan normale groei nie verwant aan 'n tekort aan groeihormoon nie. Groeihormoonterapie sal dus min of geen effek hê nie.
By diagnose sal mediese sorg fokus op die behandeling van probleme soos hulle ontwikkel, soos probleme met baba seervoeding, visieprobleme, skoliose en gesamentlike ontwrigtings.
> Bron:
> Anna > Klingseisen en Andrew P. Jackson. Meganismes en weë van groei-mislukking in oer-dwarfisme. Genes & Ontwikkeling: 'n Joernaal van Sellulêre en Molekulêre Biologie. 2011.
> Nemours Nie-winsgewende Pediatriese Gesondheidstelsel. Primordiale dwergisme.
> Shaheen, R .; Fageih, E .; Ansari, S .; et al. "Genomiese analise van primordiale dwergisme onthul nuwe siektegene." Deur Res. 2014; 24 (2): 291-299.