Kom meer te wete oor AMC, 'n Congenitale Defek van die Gewrigte
Arthrogryposis of arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is die naam gegee aan 'n groep van afwykings wat gekenmerk word deur die ontwikkeling van meervoudige gewrigkontrakture dwarsdeur die liggaam. 'N Kontraureur is 'n toestand waar 'n gewrig styf word en in 'n gebuigde of reguit posisie vasgemaak word, wat beperkings in die beweging van die gewrig veroorsaak.
Die toestand ontwikkel voor geboorte (dit is 'n aangebore afwyking ) en in die VSA gebeur dit ongeveer een keer per elke 3 000 lewende geboortes, wat beide mans en vroue van alle etniese agtergronde raak.
Meer as een liggaamsdeel moet geraak word omdat die wanorde as arthrogryposis verwys word. As 'n aangebore kontrasuur slegs in een area van die liggaam voorkom (soos die voete, 'n voorwaarde genoem klubvoet ) dan is dit 'n geïsoleerde aangebore kontraktuur en nie arthrogryposis nie.
Wanneer twee of meer verskillende areas van die liggaam deur arthrogryposis geraak word, kan die toestand na verwys word as arthrogryposis multiplex congenita (AMC) en soms word albei name onderling verwissel. Daar is meer as 150 soorte AMC, met amyoplasie die algemeenste en wat verantwoordelik is vir meer as 40% van alle AMC-gevalle.
Algemene oorsake van Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)
Arthrogryposis word gewoonlik veroorsaak deur verminderde fetale bewegings in die baarmoeder. Die fetus het beweging in die ledemate nodig om spiere en gewrigte te ontwikkel. As die gewrigte nie beweeg nie, ontwikkel ekstra bindweefsel om die gewrig en maak dit reg.
Sommige van die oorsake van verminderde fetale bewegings is:
- Wanvormings of wanfunksies van die sentrale senuweestelsel (mees algemene oorsaak), soos spina bifida , brein misvormings of spinale muskulêre atrofie
- 'N Geërfde neuromuskulêre versteuring soos miotoniese distrofie, myasthenia gravis of veelvuldige sklerose
- Moederinfeksies tydens swangerskap soos Duitse masels (rubella) of rubeola
- Maternale koors bo 39C (102.2F) vir 'n lang tydperk, of verhoogde liggaamstemperatuur van die liggaam wat veroorsaak word deur langdurige blare in bubbelbad
- Materale blootstelling aan stowwe wat die fetus kan benadeel, soos dwelms, alkohol, of 'n anti-aanval medisyne genoem fenitoïen (Dilantin)
- Te min amniotiese vloeistof, of chroniese lekkasie van vrugwater, kan verminderde spasie vir die fetus laat beweeg
Simptome van AMC
Die spesifieke gewrigkontraksies wat in 'n baba met arthrogryposis voorkom, wissel van kind tot kind, maar daar is verskeie algemene eienskappe:
- Die bene en arms word aangetas, met die gewrigte en enkels die mees vervormde (dink aan die fetus wat in die baarmoeder gevou word, dan in daardie posisie toegesluit)
- Die gewrigte in die bene en arms mag glad nie beweeg nie
- Spiere in die bene en arms is dun en swak of selfs afwesig
- Die heupe mag ontwrig word
Sommige babas met arthrogryposis het gesigsvervormings, 'n kromming van die ruggraat, genitale misvormings, hart- en respiratoriese probleme en veldefekte.
Behandeling van Arthrogryposis Multiplex Congenita
Daar is geen kuur vir arthrogryposis nie, en behandeling is gerig op spesifieke simptome wat 'n individu mag ervaar.
Byvoorbeeld, vroeë kragtige fisiese terapie kan help om die gekontrakteerde gewrigte uit te strek en die swak spiere te ontwikkel. Spalke kan ook strekgewrigte help, veral snags. Ortopediese chirurgie kan ook gesamentlike probleme verlig of regstel.
Ultraklank- of rekenaartomografie (CT) -skandering kan enige afwykings van die sentrale senuweestelsel identifiseer. Dit mag of mag nie chirurgie vereis om te behandel nie. Kongenitale hartafwykings mag dalk herstel word.
Prognose vir AMC
Die lewensduur van 'n individu met arthrogryposis is gewoonlik normaal maar kan verander word deur hartafwykings of sentrale senuweestelselprobleme.
Oor die algemeen is die voorspelling vir kinders met amyoplasie goed, alhoewel die meeste kinders jare lank intensiewe terapie benodig. Byna twee derdes kan uiteindelik (met of sonder hakies) loop en skool toe gaan.
Bronne:
Nasionale Organisasie vir Skaars Siektes. Arthrogryposis Multiplex Congenita. Toegang tot 13 Februarie 2016.