Kankerrisiko: Ken jou genetiese bloudruk

by Lisa Fayed

Verstaan oorerflike kanker, genetiese toetsing en die risiko's

Wat presies is oorerflike kanker? Met praat oor genetiese siftingstoetse en "borskankergenes", het baie mense begin wonder of kanker in die sterre geskryf is. Dit is dus belangrik om te verstaan wat 'n genetiese aanleg in werklikheid beteken, asook wat jy kan doen om jou risiko te verlaag as jy 'n familiegeskiedenis van kanker het.

Wat is oorerflike kanker of genetiese voorbeskikking?

Erflike kanker verwys na kankers wat meer geneig is om in sommige mense as ander te voorkom, gebaseer op hul genetiese bloudruk.

Oorerflike kanker is kanker wat ontwikkel het as gevolg van 'n geenmutasie of ander genetiese abnormaliteit wat van 'n ouer na 'n kind oorgedra is. Die herlewing van 'n geenmutasie beteken nie noodwendig dat jy kanker sal ontwikkel nie, maar dit verhoog die risiko sekerlik (in vergelyking met iemand wat nie 'n gemuteerde geen geërf het nie). Kanker wat voorkom in mense met hierdie genetiese abnormaliteite word na verwys as "oorerflike kankers ."

Kanker word nie geërf nie, in plaas daarvan erf jy 'n geen (of kombinasie van gene of ander genetiese abnormaliteit soos translokasies en herrangskikkings) wat jou kanker kan voorspoedig, en daardie aanleg kan baie klein of baie groot wees, afhangende van die spesifieke geen en ander risikofaktore of kombinasie van gene.

Om 'n geërfde geenmutasie te hê wat tot kanker kan lei, beteken dat jy 'n " genetiese aanleg " vir kanker het - dit wil sê, jy het 'n hoër risiko om kanker te ontwikkel as die algemene bevolking.

Genetiese Mutasies en Kanker

Daar is twee tipes genetiese mutasies wat kan lei tot kanker:

Erflike mutasies
Verworwe mutasies

Genetiese mutasies onderlê die ontwikkeling van kanker, maar nie alle kankers is oorerflik nie, aangesien die meeste kankers die gevolg is van verworwe gene mutasies (mutasies wat na geboorte voorkom).

Oor ons leeftyd versamel ons gene mutasies as gevolg van blootstelling aan karsinogene (stowwe wat kanker veroorsaak), maar ook as gevolg van die normale metaboliese prosesse van selle:

Elke keer as 'n sel verdeel, moet dit 'n presiese kopie van al die DNA in 'n sel maak.
Hierdie DNA kan beskadig (gemuteer) bloot as 'n ongeluk tydens die proses van verdeling.
Mutasies wat tydens die verdelingsproses veroorsaak word, is die rede waarom kanker al hoe meer voorkom, hoe ouer ons kry. Dit is ook die rede dat chroniese inflammasie, soos die soort wat in die mond en longe met rook voorkom, kanker kan veroorsaak.
Die meeste van die tyd dat hierdie skade aan DNA voorkom, word dit herstel, of die sel gaan deur 'n proses van geprogrammeerde sel dood (apoptose).

Die rede waarom ons nie almal kanker kry nie, is dat ons metodes het om die onvermydelike skade wat in ons DNA voorkom, te herstel. Sommige van ons gene word tumor suppressor gene genoem. Tumor suppressor gene kode vir proteïene wat beskadigde DNA in ons selle herstel. Wanneer tumoronderdrukkende gene gemuteer word, kodeer hulle vir proteïene wat nie so goed werk om hierdie herstelwerk te doen nie, en beskadigde selle word toegelaat om te leef en te vermenigvuldig en uiteindelik 'n tumor (kanker) te word.

Wat veroorsaak dat Kankers erflik is?

Elke ouer slaag 'n afskrif van hul gene na hul kind sodat die kind met twee kopieë van elke geen in hul liggaam gebore word (een van die moeder en een van die vader). Die meeste mense word gebore met twee normale afskrifte van elke geen, maar vir iemand met 'n geërfde mutasie in een kopie van 'n tumoronderdrukkingsgen (wat normaalweg teen kanker beskerm), beteken dat die risiko vir kanker verhoog word.

Twee algemene tumor suppressor gene is die BRCA1 en BRCA2 gene. Honderde verskillende soorte mutasies in een van die BRCA1- en BRCA2-gene is geïdentifiseer, waarvan sommige vasgestel is om skadelik te wees en die risiko van kanker te verhoog as die gemuteerde gene na nageslag oorgedra word.

Gesinsgeskiedenis van Kanker: Is jy in gevaar?

Dit is belangrik om daarop te let dat daar 'n paar kankers is wat baie meer geneig is as ander om 'n genetiese komponent te hê. Daar is ook kankers wat saam in groepe hardloop. Byvoorbeeld, as iemand 'n familiegeskiedenis van vroeë aanvang van borskanker en ander familielede met pankreaskanker het, vermoed jy dalk 'n BRCA2-genmutasie. Mense met kolonkanker het 'n effens verhoogde risiko om borskanker te ontwikkel. By die bepaling van risiko kyk genetiese beraders na verskeie faktore:

Die aantal familielede wat kanker gehad het (beide spesifieke kankers en enige kanker.)
Die vorme van kanker (soos voorheen genoem, is sommige kankers meer geneig om in die gesin as ander te hardloop.)
Die kombinasie van kanker tipes - Dit word dikwels nie besef dat 'n kombinasie van kankers beskou kan word as 'n groter genetiese skakel selfs as twee familielede wat kanker op een plek het nie. Byvoorbeeld, 'n BRCA2-geenmutasie kon moontlik 'n voorkoms vir borskanker in een familielid, eierstokkanker in 'n ander prostaatkanker in 'n 3de en pankreaskanker in 'n 4de wees. 'N kombinasie soos hierdie kan wees meer kommer as die vind van borskanker in ses of agt familielede. Wat dit beteken is dat almal 'n baie versigtige familiegeskiedenis van kanker in hul gesinne moet neem om met hul dokters te bespreek.
Kanker en geslag - 'n Voorbeeld van geslag wat 'n effek op gesinskankerrisiko het, is borskanker, waar borskanker by mans meer geneig is om 'n genetiese komponent as borskanker by vroue te hê.
Die aantal familielede met 'n siekte is ook belangrik. Sekerlik, jou risiko om darmkanker te ontwikkel, is groter as jou ma, oom en broer die siekte gehad het in plaas daarvan om net een van hierdie familielede met die siekte te hê.

Die samestelling van jou volledige familiegeskiedenis kan jou help om te meet as jy geneties aan kanker is. Sommige mense kan kies om genetiese toetsing na te streef om te weet of hulle 'n gemuteerde geen het. Ten minste, en nou dat ons verskeie genetiese toetse beskikbaar het, moet almal 'n deeglike geskiedenis van kanker in hul uitgebreide familie skryf om by hul primêre sorg dokter te hersien ten tye van 'n fisiese.

Genetiese Berading en Toetsing

Dit is belangrik om genetiese berading deur te gaan as u genetiese toetsing oorweeg. Een rede is dat jy die toetsprosedure en resultate verstaan en voorbereid is vir wat die antwoord ook al mag wees. Nog belangriker is dat daar risiko's in die risiko aangeteken kan word waarvoor daar nog nie toetse beskikbaar is nie, maar op grond van die geskiedenis alleen, kan dit aanbeveel word dat u addisionele toetse uitgevoer het.

Genetiese toetsing kan dalk so eenvoudig soos 'n vinnige bloedtoets klink, maar dis nie so eenvoudig nie. As 'n vinnige voorbeeld, as u 'n familielid gehad het wat borskanker gehad het en 'n bepaalde mutasie in die BRCA2-geen, kan daardie spesifieke mutasie getoets word. Andersins kan 'n volledige paneel wat net al die mutasies in die BRCA2-gen alleen evalueer verskeie duisend dollar kos. Oorweging hiervan is net een genetiese toets, jy kan sien waarheen dit gaan.

In die tyd en met die voltooide menslike genoomprojek moet hierdie tipe toets verbeter, maar die wetenskap is nog steeds op baie maniere in sy kinderskoene.

Sommige punte om te oorweeg en bespreek met 'n genetiese berader voordat jy genetiese toetsing gedoen het, sluit in:

Wat sou jy doen en hoe sou jy voel as jy geleer het dat jy 'n genetiese aanleg gehad het vir sekere soorte kanker?
Hoe akkuraat is die resultate?
Wat vertel die toets jou regtig?
Wat is die beperkings van die toets?

Genetiese toetsing kan jou vertel dat jy aan 'n bepaalde geenmutasie blootgestel is, wat jou aan 'n bepaalde vorm (of meer) van kanker kan voordoen. Vir die meeste kankers is daar vrees dat genetiese toetsing mense vals gerusstelling sal gee oor die gebrek aan risiko. Kom ons kyk na 'n paar kankers.

Borskanker: Is dit geneties?

Borskanker loop beslis in gesinne aangesien ongeveer 10 persent van borskanker as "geneties" beskou word.

Baie mense is bekend met die BRCA1 / BRCA2 gene mutasies en borskanker. Toe Angelina Jolie haar voorkomende mastektomie gehad het as gevolg van een van hierdie mutasies, het die publiek belang gestel om te toets vir hierdie gene. Ongelukkig is die toetsing van hierdie gene nie so eenvoudig nie, as om net 'n bloedtoets te neem, aangesien daar baie maniere is waarop die BRCA1- en BRCA2-gene gemuteer kan word.

BRCA1 en BRCA2 is tumor suppressor gene. Hierdie gene word geërf in 'n outosomale resessiewe patroon, wat beteken dat beide kopieë van jou geen gemuteer moet word om borskanker te ontwikkel. As jy dit oorweeg om te toets, moenie hierdie gedagtes misloop oor of jy nie die bors kanker geen toets moet hê nie.

Die genetika van kanker is eintlik baie meer ingewikkeld as dit. Byvoorbeeld, daar kan mutasies in onkogenes wees - gene wat is soos die versneller wat 'n motor bestuur. Met hierdie mutasies mag daar slegs 'n mutasie in een kopie van die geen wees (outosomale dominant.) In teenstelling hiermee word baie tumor suppressor gene geërf soos hierbo genoem. Daarbenewens is daar baie ander faktore en meganismes te ingewikkeld om hier aan te spreek, en die meeste kankers word veroorsaak deur 'n kombinasie van verskeie mutasies (met enkele belangrike uitsonderings), insluitend beide onkogenes en tumoronderdrukkende gene, met die meeste mutasies wat weer voorkom na geboorte.

Prostaatkanker

Prostaatkanker kan ook in gesinne loop, en daar blyk 'n verband tussen prostaat- en borskanker te wees .

As jy 'n familiegeskiedenis van prostaatkanker het, maak seker dat jy met jou dokter praat. Byvoorbeeld, PSA-toetsing kan lewens red , maar dit is nie vir die slegte ingeligte nie. Prostaatkanker het 'n hoë genetiese skakel, aangesien die oorgeërfde risiko van prostaatkanker na 60 persent geraam word, hoewel slegs 5 tot 10 persent aan genetiese vatbaarheidsgenes gekoppel word. As jou vader of broer prostaatkanker gehad het, is jou risiko meer as dubbel dié van iemand sonder 'n familiegeskiedenis van die siekte.

Voorlegging aan kolonkanker

Daar is verskeie dinge om te verstaan met dikdermkanker - of 'n paar tipes van vooroordeel. Algehele ongeveer 20 persent van mense wat kolonkanker ontwikkel, het 'n familiegeskiedenis van die siekte. 'N Aanleg vir darmkanker kan op 'n paar maniere oorgedra word:

Jy kan 'n familiegeskiedenis van dikdermkanker hê.
Jy kan 'n oorerflike kolon kanker sindroom soos Lynch sindroom (oorerflike nie-polipose kleurektale kanker (HNPCC)), familiale adenomatous polyposis sindroom, of jeugdige polyposis sindroom .
U kan 'n inflammatoriese dermsiekte hê wat in u familie voorkom, soos Crohn se siekte of ulseratiewe kolitis, wat u risiko vir die ontwikkeling van dikdermkanker weer kan verhoog.

Ander Kanker en Genetika

Sommige oorerflike vooroordeel aan kanker het baie kankers en verskeie kankers. Benewens diegene wat hierbo genoem word, het 'n genetiese komponent. Baie mense is nie bewus van genetiese risiko's nie. Byvoorbeeld, 55 persent van 'n persoon se melanoomrisiko is as gevolg van genetiese faktore , of dat vroue wat rook wat die BRCA2-mutasie het, twee keer die risiko het om longkanker te ontwikkel . Dit beklemtoon bloot waarom dit so belangrik is om met jou dokter te praat en 'n versigtige familiegeskiedenis te deel.

Kan 'n Gene toets maak dat jy jou versekering verloor?

Die federale gesondheidsversekeringsportabiliteits- en aanspreeklikheidswet (HIPAA) voorkom diskriminasie teen mense wat gebaseer is op geen toetse vir kanker ten opsigte van die vermoë om gesondheidsversekering te kry. Dit gesê is, is dit belangrik om moontlike gevolge van geen-toetse te oorweeg ten opsigte van toekomstige aansoeke vir lewensversekering en ander moontlike toestande waarin u van sodanige toetse gevra kan word.

Is 'n genetiese voorspelling vir kanker altyd sleg?

Miskien was dit 'n slim manier om 'n belangrike en finale punt op te wek. Sekerlik, jy wil nooit aan kanker blootgestel wees nie, of dra 'n geen wat verband hou met die ontwikkeling van kanker. Maar om 'n bewustheid van genetiese risiko te hê, en om op daardie bewustheid te handel, kan jou selfs beter verlaat as wat jy nie die risiko gehad het nie. Hoe so?

Ongeveer 10 persent van borskanker word as geneties beskou, wat beteken dat 90 persent nie. Baie vroue met 'n familiegeskiedenis van borskanker is baie versigtig om te keur en vinnig hul dokters te sien as hulle 'n knop het. Vir diegene sonder 'n familiegeskiedenis mag daar 'n gebrek aan dieselfde bewustheid wees of sy mag dink dat die klont dalk nie iets is nie, want daar is nie 'n familiegeskiedenis nie. In hierdie teoretiese scenario kan die vrou met die oorerflike skakeling vinniger optree - en haar borskanker gediagnoseer het by 'n vroeër meer geneesbare stadium van die siekte - as die vrou sonder die familiegeskiedenis.

Nie-genetiese kanker kan in gesinne loop

As 'n finale noot, maak seker dat jy 'n lewenstyl vir kanker voorkoming volg. Sommige kankers wat in families voorkom, mag nie geneties wees nie en eerder as gevolg van 'n algemene blootstelling. 'N Voorbeeld is 'n familie van nie-rokers wat almal longkanker ontwikkel. In plaas daarvan dat dit 'n genetiese skakel is, kan dit wees dat almal aan radon in die huis blootgestel is .

_Bronne:

_{Amerikaanse Vereniging van Kliniese Onkologie.} _Cancer.Net. _{Die genetika van kanker.} _{Opgedateer 08/2015.} _{http://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetics-cancer}

_{Hall, M., Obeid, E., Schwartz S., Mantia-SMaldone, G., Forman, A., en M. Daly.} _{Genetiese toetsing vir oorerflike kankerpreisposisie: BRCA1 / 2, Lynch-sindroom, en verder.} _{Ginekologiese Onkologie .} _{2016. 140 (3): 565-74.}

_{Nasionale Kanker Instituut.} _{Kanker Genetika Oorsig - Gesondheid Professionele Weergawe (PDQ).} _{Opgedateer 01/15/16.} _{http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/overview-pdq}

_{Nasionale Kanker Instituut.} _{Die genetika van kanker.} _{Opgedateer 04/22/15.} _{http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics}

_{Nasionale Kanker Instituut.} _{Genetika van Prostaatkanker - Gesondheid Professionele Weergawe (PDQ).} _{Opgedateer 02/12/16.} _{http://www.cancer.gov/types/prostate/hp/prostate-genetics-pdq}