Lynch-sindroom of oorerflike nie-polipose-kolorektale kanker (HNPCC) verhoog die risiko van die ontwikkeling van dikderm en ander kankers. Mediese sorg en 'n omvattende kankersiftingsprogram kan hierdie risiko's bestuur.
Lynch Sindroom (HNPCC), Genetika, en Familiale Kolon Kankers
Ongeveer 75% van dikdermkanker is sporadiese gevalle . Dit beteken dat hulle geen genetiese oorsaak of gedokumenteerde familiegeskiedenis het vir die individu wat met die siekte gediagnoseer is nie.
Onder die ander oorsake van kolonkanker is Lynch-sindroom of oorerflike nie-polipose-kolorektale kanker (HNPCC).
Lynch-sindroom is verantwoordelik vir 2-7% van gevalle van kolorektale kanker wat in die VSA gediagnoseer word. Aangesien ongeveer 160 000 mense elke jaar met dikdermkanker gediagnoseer word, beteken dit tussen 3 200 en 11 200 van die kolonkankergevalle wat aan Lynch-sindroom toegeskryf kan word.
Saam met 'n verhoogde risiko van kolonkanker kan mense met Lynch-sindroom 'n verhoogde risiko hê om ander kankers te ontwikkel, insluitend kankers van die rektum, maag, dunderm, lewer galblaaskanale, boonste urineweg, brein, vel, prostaat, baarmoeder endometrium), en eierstokke. Gesinne waarin Lynch-sindroom teenwoordig is, het gewoonlik 'n sterk familiegeskiedenis van kanker. Met genetiese toetsing word wyer beskikbaar, is baie van hierdie families bewus daarvan dat hulle die genetiese veranderinge het wat Lynch-sindroom veroorsaak.
Dit is ook die rede waarom dit belangrik is om jou familiegeskiedenis uit te skryf.
Mense dink dikwels aan sommige kankers nie as oorerflik nie, maar wanneer dit bymekaar kom, verskyn die skakel.
Hoe word Lynch-sindroom geërf?
Lynch-sindroom word van ouers na kinders oorgedra weens veranderinge in vier gene: MLH1, MSH2, MSH6 en PMS2. Genes is die handleiding vir die bou en bestuur van die menslike liggaam.
Byna elke sel in ons liggame bevat twee afskrifte van elke geen. Een afskrif kom van jou ma af en een afskrif kom van jou pa af. Op hierdie manier, as 'n ma of 'n pa die veranderinge in een of meer van die gene wat Lynch-sindroom veroorsaak, kan hulle hierdie veranderinge aan hul kinders oorgee wanneer hulle langs hul gene gaan.
Vir sommige siektes, as een van die twee geenkopieë beskadig of ontbreek, sal die ander goeie kopie normaal funksioneer en daar sal geen siekte of verhoogde risiko van siekte wees nie. Dit word 'n outosomale resessiewe patroon genoem .
Vir ander siektes, insluitende Lynch-sindroom, as selfs een kopie van 'n paar gene beskadig of ontbreek, is dit genoeg om risiko te verhoog of siekte te veroorsaak. Dit word 'n outosomale dominante patroon genoem. Dit is egter belangrik om te onthou dat slegs die hoër risiko van kanker in mense met Lynch-sindroom geërf word. Kanker self is nie geërf nie en nie almal met Lynch-sindroom sal kanker ontwikkel nie.
Benewens Lynch-sindroom, is daar ander genetiese skakels na kolonkanker wat belangrik is om te verstaan en dit is waarskynlik dat selfs meer verbindings in die nabye toekoms ontdek sal word.
Jou beste verdediging
Gelukkig leef ons in 'n era waarin jy nie net moet wag en sien nie.
Daar is maniere om genetika te evalueer, en selfs al het iemand 'n genetiese risiko, leer ons meer oor ander maniere om daardie risiko te verlaag. Om 'n familiegeskiedenis van kanker te hê, is nie altyd 'n slegte ding wanneer dit mense bemagtig om hul gesondheid te versorg nie. 'N Voorbeeld hiervan is borskanker, waarvan ongeveer 10% 'n genetiese skakel het. Die vroue met 'n familiegeskiedenis maak dikwels seker dat hulle gesif word en moenie wag om 'n knop uit te check nie. As hulle kanker ontwikkel, kan dit gevolglik vroeër gevind word as vir iemand in die 90% wat minder bekommerd is weens 'n gebrek aan familiegeskiedenis.
Dink aan die aanleg op hierdie manier het sommige mense gehelp om hul risiko beter te hanteer.
Genetiese Berading
As jy uitvind dat jy Lynch-sindroom het, praat met jou dokter om 'n verwysing te kry om 'n genetiese berader te sien. Jou dokter kan jou help om 'n gekwalifiseerde genetiese berader in jou area te vind, of jy kan die webwerf van die Nasionale Genootskap van Genetiese Raad besoek om genetiese beradingsbronne op te spoor. Om 'n genetiese berader te sien is belangrik omdat nie alle veranderinge aan geaffekteerde gene tot dieselfde vlak van kankerrisiko lei nie. Sommige veranderinge kan die risiko slegs effens verhoog, terwyl ander veranderinge die risiko van kanker aansienlik kan verhoog. Dit is belangrik om jou eie persoonlike risiko te ken, sodat jy 'n plan kan ontwikkel om dit te bestuur.
Kanker Screening
Die tweede belangrike stap wat jy kan neem, is om met jou dokter te praat oor 'n kankerondersoekplan. Vir baie kankersoorte, insluitend dikdermkanker, is maklik toeganklike siftingstoetse beskikbaar. En selfs vir kanker tipes wat nie 'n aangewese siftingstoets het nie, kan instrumente soos CT-skanderings en MRI-toetse gebruik word om kanker in die vroegste stadiums te vind, wanneer dit die meeste geneesbaar is.
Soos die naam van oorerflike nonpolyposis-kolorektale kanker, verhoog hierdie kondisie risiko vir dikdermkanker sonder om altyd die risiko van poliepe te verhoog. Polipse is groeisse in die dikderm wat as onbehandeld kan ontwikkel tot kolonkanker. Dit beteken nie dat mense met Lynch-sindroom nooit poliepe kry nie. Dit dui eenvoudig aan dat hulle meer dikwels kolonkanker ontwikkel sonder om eers poliepe te ontwikkel. Om hierdie rede kan kolonoskopiëring vir hierdie siekte meer uitdagend wees, maar navorsing ondersteun dat kolonoskopie werklik die kolonkanker wat met Lynch-sindroom geassosieer word, waarneem. Koloskopie is 'n belangrike deel van die bestuur van Lynch-sindroom.
Jy sal waarskynlik moet gesif word wat begin op 'n jonger ouderdom en meer gereeld as mense sonder Lynch-sindroom. Alhoewel dit lyk as 'n baie ernstige ongerief, is dit een van die beste maniere om jou verhoogde risiko van kanker te bestuur, insluitend dikdermkanker.
Daar is 'n paar goeie nuus
Hoewel niemand Lynch-sindroom wil hê nie, is daar 'n bietjie goeie nuus oor hierdie genetiese toestand. In 2008 het Italiaanse navorsers navorsing gepubliseer wat toon dat kolorektale kankerpasiënte met Lynch-sindroom baie beter as ander kolonkankerpasiënte doen. Mense met Lynch-sindroom het aansienlik beter oorlewing, met 94% van hierdie pasiënte wat nog vyf jaar na die diagnose leef, in vergelyking met 'n 5-jaar oorlewingsyfer van 75% vir diegene met sporadiese dikdermkanker . Daar is verskeie moontlike redes hiervoor, wat wissel van vroeëre opsporing by mense met Lynch-sindroom, omdat hulle beter is om kolonkanker te ondersoek na verskille in die biologie van die verskillende tipes dikdermkanker. Hoe dan ook, dit is gerusstellend nuus.
Bronne
Kolorektale Kanker Koalisie. Lynch Sindroom. .http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrome
Gene Resensies. Oorerflike nie-polipose kolonkanker. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hnpcc
Genetiese en Skaars Siektes Inligtingsentrum. Toegang: 02/21/16. http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
Lindor NM. Maak 'n saak vir toesig kolonoskopie in Lynch sindroom. Kolorektale siekte, 2009 11: 131-32.
Die Nasionale Instituut van Gesondheid. Lynch Sindroom. http://ghr.nlm.nih.gov/condition=lynchsyndrome