As jy onmiddellike familie het wat met bors- of eierstokkanker gediagnoseer is, kan jy 'n genetiese mutasie dra wat jou risiko vir daardie siektes verhoog. 'N bietjie minder as 10 persent van alle borskanker gediagnoseer in die VSA is verwant aan genetiese mutasies.
Sommige genetiese mutasies is nie geërf nie, maar is somaties, wat beteken dat die gene gedurende jou leeftyd verander en nie herstel word nie.
Mense wat in hierdie kategorieë is, het sekere keuses oor die voorkoming en behandeling van borskanker, maar hulle moet seker weet of hulle genetiese mutasies het.
Genetiese toetsing
Vroue en mans wat gemuteerde weergawes van die BRCA1- en BRCA2- gene het, is hoër as die gemiddelde risiko om borskanker te ontwikkel. Hierdie gene word ook geassosieer met 'n groter risiko vir eierstok-, pankreas- en prostaatkanker.
Soos genetiese navorsing vorder, vind wetenskaplikes ander gene wat dui op risiko vir bors en ander kankers, sowel as goedaardige toestande. Die toets word op 'n bloedmonster gedoen, maar aangesien die uitslae lewensveranderend kan wees, word ook genetiese berading aanbeveel.
Besluitneming
Mense met 'n familiegeskiedenis van borskanker of eierstokkanker kan die gemuteerde BRCA-geen dra. Mans en vroue wat bekommerd is oor hul risiko van borskanker, kan 'n genetiese berader raadpleeg om hul gesinsgesondheidsgeskiedenis te bespreek, asook ander faktore, om vas te stel of 'n genetiese toets nuttig sal wees.
As u reeds met borskanker gediagnoseer is, kan 'n bloedmonster getoets word, sodat u dokter die doeltreffender, tydige en toepaslike behandeling kan ontwerp om u kanker dood te maak en herhaling te voorkom. Hoërisikogroepe sluit in:
- Ashkenazi Joodse afkoms (Oos-en Sentraal-Europa)
- Een of meer BRCA-positiewe familielede, vroulik of manlik
- Borskanker in twee of meer nabye familielede (onmiddellike familie)
- Gesinslede gediagnoseer met borskanker voor 50 jaar
- Onmiddellike familielid met kanker in albei borste
- Verskeie gesinsgevalle van eierstokkanker
Daar is ook sekere redes om 'n genetiese toets te hê, soos om:
- Bepaal of jy die gemuteerde BRCA-gene het
- Evalueer keuses vir voorkoming
- Pas behandelingsopsies aan
- Vermy oor- of onderbehandeling
- Verminder newe-effekte van behandeling
- Behoorlike behandeling om herhaling te voorkom
Die koste dek
Afhangende van watter maatskappy u verseker is, kan u gesondheidsversekering moontlik die toets dek. Volledige volgorde van beide BRCA-gene wat kontroleer vir enige mutasie wat kan voorkom, kos sowat $ 2400. By-huis genetiese toetse kos tussen $ 295 tot $ 1200. Of jy kan getoets word vir die drie mees algemene BRCA mutasies wat sowat $ 650 kan kos. Medicaid dek nie die koste van die toets nie.
Resultate en Opvolg
As jy besluit om met 'n genetiese toets voort te gaan, sal jy 'n bloed- of weefselmonster gee wat na 'n spesiale laboratorium gestuur sal word vir toetsing. Uitslae sal in vier of vyf weke terugbesorg word en u moet met 'n genetiese berader vergader om u uitslae te hersien en te bespreek.
U sal ook 'n skriftelike opsomming van u toetsuitslae kry.
Maak seker dat jy jou resultate en opsies vir voorkoming of behandeling verstaan. U mag geen ander opvolg hê as om waaksaam te wees nie en moet gereeld mammogramme en bors selfondersoeke hê .
Aksie neem
Toets positief vir BRCA1 of BRCA2 kan 'n oproep tot aksie van u kant wees. U sal moontlik u voorkomings- en behandelingsopsies, asook u ander risikofaktore, ouderdom, ras, omgewing, dieet, algemene gesondheid, voordat u met chirurgie, chemoterapie of hormonale middels begin, moet oorweeg.
Aan die ander kant, toets negatief is geen absolute waarborg dat jy nooit borskanker sal ontwikkel nie, aangesien ander faktore soos alkoholgebruik , rook , stilstand, ouderdom, menopousale status of ander onbekende genetiese risikofaktore jou risiko kan verhoog.
DIY Toetsing
Jy kan 'n tuisgemaakte genetiese toetsstel bestel, maar in teenstelling met 'n drogistery-toets, sal jy nie binne enkele minute resultate kry nie. Sodra die kit aangebreek het, moet u na 'n kliniek vir 'n bloedtekening en u monster na die laboratorium gestuur word.
Uitslae sal oor ongeveer 'n maand terug wees, sowel as skriftelik aan u oor die telefoon gerapporteer. Die uitslae sal so geldig wees as dié wat u van 'n genetiese berader kry, maar daar sal geen emosionele ondersteuning en geen mediese leiding wees oor die hantering van die resultate nie.
Genetiese Diskriminasie
In die VSA verbied die Federale Gesondheidsversekeringsversekerings- en Aanspreeklikheidswet (HIPAA) diskriminasie op grond van gene. Jy sal nie gesondheidsversekering verloor of ontken word as jy 'n genetiese aanleg vir borskanker het nie.
> Bronne:
> Federale Handelskommissie. Feite vir verbruikers. By-huis genetiese toetse: 'n Gesonde dosis skeptisisme kan die beste voorskrif wees. Julie 2006.
> Nasionale Kanker Instituut. Bench Marks, Vol. 6, Uitgawe 3, 23 Mei 2006. Kanker Diagnostiek: Die ontwikkeling van aangepaste Kanker Therapie in kennis stel.