BRCA1- en BRCA2-mutasies verhoog die risiko vir bors- en eierstokkanker.
Baie van julle weet dat BRCA- toetsing iets te doen het met bors- en eierstokkanker. Dit gaan egter oor al die meeste mense weet van BRCA1- en BRCA2- mutasies, en as dit nie vir Angelina Jolie se toetsing positief was vir die BRCA1-mutasie nie, en daarna profylactiese mastektomie (elektiewe borsverwydering) en later profylactiese salpingo-oophorektomie (elektiewe verwydering van die fallopiese buise en eierstokke), sou die meeste Amerikaners nie eens soveel weet nie.
'N Cynic mag daarop aanspraak maak dat die feit dat die meeste mense min van BRCA- toetsing weet, 'n goeie ding is. Daar is immers nog baie wat ons nie weet oor BRCA- mutasies nie, en baie dink dat ons nie moet staatmaak op 'n toets wat 'n mutasie waargeneem word nie, waaroor ons nou nie gewig het om gewigtige gesondheidsorgbesluite te neem nie, insluitende profylactiese mastektomie en salpingo-oophorektomie in Om toekomstige kanker te voorkom.
Nietemin, ten spyte van wat kritici sê, glo baie dokters nog steeds in die krag van BRCA- toetse om predisposisie vir oorerflike bors- en eierstokkanker te bepaal - veral omdat dit anders as borskanker is, is daar geen goeie keuring vir eierstokkanker nie. Omdat BRCA- toetsing gewild is en voorkomende voordele vir gesondheid in 'n minderheid van vroue bied, is dit 'n goeie idee om hierdie diagnostiese modaliteit beter te verstaan.
BRCA Mutasies
BRCA1 en BRCA2 is tumor-onderdrukkende gene. Wanneer 'n vrou mutasies in een van hierdie gene genereer, wat albei allele beïnvloed, haar risiko vir oorerflike bors- en eierstokkankerwolke.
Spesifiek, met BRCA1- en BRCA2- mutasies, is die risiko om uiteindelik borskanker te ontwikkel, meer as 80 persent; terwyl die risiko van die ontwikkeling van eierstokkanker ongeveer 40 persent met BRCA1 mutasie en 20 persent met BRCA2 mutasie is.
Borskanker en eierstokkanker wat verband hou met BRCA- mutasies is algemeen aggressief en staak tipies op jonger ouderdomme (dink vroue in hul middel-20's).
Ten einde hierdie verraderlike bedreiging te bestry, het baie slim mense 'n genetiese bloed of speeksel toets opgedoen wat in 'n buitepasiënt of kliniese omgewing uitgevoer kan word.
Moet jy vir BRCA getoets word?
Eerstens, slegs 5 persent van die borskanker is verteerbaar en deur jou ma's of pops geslaag. Dus, BRCA toetsing is nie vir almal nie, en is glad nie 'n algemene skermsmaatreël nie.
As jy oorweeg of jy 'n goeie kandidaat vir BRCA toetsing is, sal jou dokter die volgende risikofaktore oorweeg:
- Ashkenazi Joodse erfenis
- eerste graad relatief met borskanker voor 50
- relatief met bilaterale borskanker
- persoonlike of familie geskiedenis van eierstokkanker
- familiegeskiedenis van peritoneale kanker
- beide bors- of eierstokkanker teenwoordig in 'n familielid
- twee of meer familielede met borskanker
- manlike familielid met borskanker
As u 'n familiegeskiedenis vir BRCA mutasie het, word u slegs getoets vir die tipe BRCA mutasie wat in u familie voorkom: BRCA1 of BRCA2 .
Wat om te doen as jy positief moet toets vir BRCA1 of BRCA2 mutasie?
Daar is baie debat oor hoe om voort te gaan met 'n positiewe BRCA1- of BRCA2- toetsresultaat. Hier is 'n paar moontlike risikobestuurstrategieë:
- roetine toesig insluitend mammogramme, MRI, ultraklank en meting van kanker-antigeen 125;
- chemo-voorkoming met chemoterapie-middels tamoxifen of raloksifene;
- risiko-vermindering mastektomie of salpingo-oophorektomie.
Let asseblief daarop dat borsies verwyder word. eierstokke en fallopiese buise is bloot een risiko-bestuur opsie, en die keuse van hierdie opsie hang af van jou spesifieke kliniese situasie. Verder, hoewel mastektomie die meeste borsweefsel verwyder, verwyder dit nie alle borsweefsel nie, en daar is steeds 'n klein kans dat jy kanker nog kan ontwikkel. Laastens word sulke chirurgie eers na maande se genetiese berading en chirurgiese evaluering uitgevoer.
As u voel dat u risiko vir oorerflike bors- of eierstokkanker kan wees, is dit 'n goeie idee om hierdie vermoede met u primêre sorgarts of verloskundige-ginekoloog te bespreek.
Van die nota stel die CDC voor dat aangewese vroue die Know: BRCA-instrument gebruik om persoonlike risiko te assesseer. Nadat u 'n gedetailleerde persoonlike en familiegeskiedenis gekry het, kan u dokter besluit dat u 'n goeie kandidaat vir BRCA1- of BRCA2- toetsing is.
Geselekteerde Bronne
Jag KK, Robertson JR, Bland KI. Die Bors. In: Brunicardi F, Andersen DK, Billiar TR, Dunn DL, Hunter JG, Matthews JB, Pollock RE. eds. Schwartz se beginsels van chirurgie, 10e . New York, NY: McGraw-Hill; 2014. Toegang tot 25 Junie 2015.
LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. Die Vroulike Genitalia en Reproduktiewe Stelsel. In: LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. eds. DeGowin se Diagnostiese Eksamen, 10de . New York, NY: McGraw-Hill; 2015. Toegang tot 25 Junie 2015.