Teen hierdie tyd is jy waarskynlik bewus daarvan dat sommige gene mense aan kanker voorspel. Die media dekking rondom Angelina Jolie se profilaktiese mastektomies as gevolg van 'n "borskanker geen" verhoog openbare bewustheid. Nuwer, en minder gepubliseerde studies het gevind dat 'n spesifieke mutasie in een van dieselfde gene wat die risiko van borskanker verhoog, ook die risiko van longkanker kan verhoog.
Voordat dit beskryf word wie egter in gevaar is, help dit om 'n paar terme te definieer.
Wat is 'n genetiese predisposisie?
Om gebore te wees met 'n geenmutasie soos BRCA2, beteken nie dat jy sekerlik kanker kry nie. In plaas daarvan beteken dit dat jy 'n geërfde vatbaarheid het ( genetiese aanleg ) of 'n groter waarskynlikheid om die siekte te kry. Afhangende van die spesifieke geenmutasie, kan u risiko aansienlik wissel. Byvoorbeeld, 'n mutasie kan beteken dat jou kanse om 'n siekte te ontwikkel 80 persent is of dit kan baie klein wees.
Meeste van die tyd word die oorsaak van kanker as multifaktoriaal beskou. Dit beteken dat baie (veelvoudige) faktore saamwerk om kanker te veroorsaak of te voorkom. In die geval van longkanker kan dit beteken dat 'n kombinasie van rook, lugbesoedeling, blootstelling aan radon of oorerflikheid jou risiko verhoog, terwyl faktore soos 'n gesonde dieet en oefening die risiko kan verminder.
Wat is 'n BRCA2-gen mutasie en hoe veroorsaak dit kanker?
Die amptelike naam van die BRCA2-geen is die "borskanker 2, vroeë begin" geen.
Mutasies van die geen is voorheen geassosieer met borskanker, veral borskanker in jonger vroue.
Genes funksioneer deur kodering vir proteïene in die liggaam, soort van soos 'n bloudruk. Wanneer BRCA-gene gemuteer word, word abnormale proteïene gevorm. Die BRCA2-geen is 'n tipe tumor suppressor geen .
Hierdie gene kodeer proteïene wie se funksie is om beskadigde DNA te herstel (beskadig as gevolg van omgewings toksiene, bestraling of foute in geen-replikasie) of verwyder die sel via 'n proses van geprogrammeerde seldood wat apoptose genoem word. Sonder hierdie herstel (of verwydering van die sel via apoptose), kan die skade ongemerk word en kankeragtige selle ontwikkel.
Terwyl sommige geenmutasies 'n enkele proteïen beïnvloed, BRCA2 kodes vir 'n proteïen wat soos 'n bestuurder soortgelyk is. Dit is verantwoordelik vir die regie van die optrede van verskeie gene wat kodeer vir proteïene wie se funksie beskadigde DNA herstel. Mutasies in BRCA2 is nie dieselfde nie, en navorsers het meer as 800 variasies van die mutasie gevind.
Hoe algemeen is hierdie mutasies?
Ongeveer twee persent van die mense van die Europese afkoms dra 'n BRCA2-mutasie. Hierdie mutasie vind plaas op chromosoom 13 en kan geërf word van óf 'n ma of 'n pa. Almal dra twee van hierdie gene, en 'n mutasie in slegs een gee risiko.
Hierdie geenmutasie word geërf in 'n outosomale dominante patroon wat beteken dat as 'n ouer 'n geen met die mutasie dra, hul kinders 'n 50 persent kans het om die mutasie te hê. Soos hierbo genoem, het 'n BRCA2-mutasie nie noodwendig kanker nie, maar verhoog die risiko.
Die BRCA2-genmutasie en longkanker
Daar is 'n verband tussen 'n spesifieke BRCA2-genmutasie en longkanker. In 'n studie wat in 2014 gepubliseer is, het navorsers meer as 11 000 mense met longkanker gekyk en hulle vergelyk met meer as 15 000 mense sonder longkanker. Hulle het bevind dat rokers wat 'n spesifieke BRCA2 mutasie gedra het, bykans twee keer so geneig was om longkanker as rokers te kry sonder die mutasie.
Wat beteken dit in getalle? Mense wat rook, is 40 keer meer geneig om longkanker te ontwikkel as diegene wat nie rook nie. Rokers wat die mutasie dra, is ongeveer 80 keer meer geneig om die siekte te ontwikkel.
Beskryf dit op 'n ander manier: gewoonlik word 13 tot 15 persent van die mense wat rook rook longkanker ontwikkel, maar vir rokers wat positief is vir die BRCA2-genmutasie, is hul leeftydrisiko ongeveer 25 persent. Vir nooit rokers is die risiko om longkanker te ontwikkel vir diegene wat positief is vir die spesifieke BRCA2-geenmutasie wat in die studie beskryf word, effens minder as twee persent.
BRCA2-genmutasies hou die naaste verband met plaveisel-longkanker , 'n vorm van nie-klein selkanker.
Ander Kankers Geassosieer Met BRCA2 Mutasies
Verskeie ander kankers word geassosieer met BRCA2-mutasies. Dit sluit in:
- Vroulike borskanker - Vir vroue wat 'n BRCA2-mutasie het, sal 45 persent borskanker teen die ouderdom van 70 ontwikkel
- Manlike borskanker
- Ovariumkanker - 11 tot 17 persent van vroue met hierdie mutasie sal eierstokkanker ontwikkel (gewoonlik 1,4 persent van vroue)
- Pankreaskanker
- Fallopiese buiskanker
- melanoom
- Peritoneale kanker
- Prostaatkanker
- Larynale kanker
Hoe kan jy weet of jy 'n mutasie dra?
Op die oomblik is die meeste mense wat 'n BRCA2-mutasie dra, heeltemal onbewus. Om 'n familiegeskiedenis van borskanker te hê, veral as dit in verskeie lede of op 'n jong ouderdom plaasgevind het, verhoog die waarskynlikheid.
Die mutasie het gevind dat dit meer algemeen in sekere etniese groepe, insluitend Ashkenazi-Jode en volke van Noorse, Nederlandse en IJslandse afkoms is.
In die toekoms
In die toekoms kan dwelms beskikbaar wees vir mense met longkanker wat hierdie mutasie hanteer. Terwyl hulle nie met longkanker probeer is nie, is medikasie wat bekend staan as PARP-inhibeerders , ietwat suksesvol in kliniese proewe wat mense met borskanker en eierstokkanker met BRCA2-mutasies insluit.
Neem tuispunte
- Dit is belangrik om te onthou dat 'n aanleg nie beteken dat jy kanker kry nie. Die handhawing van 'n gesonde lewenstyl, om gesond te eet en te oefen, kan jou risiko verlaag.
- Neem 'n goeie familie mediese geskiedenis en moedig ander familielede aan om dit ook te doen. Dit kan 'n aanleg vir kanker sowel as ander toestande soos hartsiektes openbaar. Afhangende van jou familiegeskiedenis, kan jou dokter kies om jou noukeuriger of vroeër vir hierdie toestande te monitor. Hou in gedagte dat sommige toestande verskillende tye in die verlede gehad het, byvoorbeeld, 'druppel' vir die swelling wat met hartversaking geassosieer word.
- As jy rook, stop, of jy 'n BRCA2-geenmutasie het of nie.
- Vir mense met 'n hoë risiko, praat met jou dokter oor die moontlikheid om longkanker te ondersoek .
> Bronne
Nasionale Kanker Instituut. BRCA1 en BRCA2: Kanker risiko en genetiese toetsing. Opgedateer 04/01/15.
Nasionale Biblioteek van Geneeskunde. Genetika Tuisverwysing. BRCA2. Gepubliseer op 11/09/15.
Wang, Y. et al. Skaars variante van groot effek BRCA2 en CHEK2 beïnvloed die risiko van longkanker. Natuurgenetika . Gepubliseer aanlyn 01 Junie 2014.