'N Algemene Genetiese Hartversteuring
Hipertrofiese kardiomyopatie (HCM) is 'n relatief algemene genetiese afwyking van die hart (wat byna 1 op 500 mense affekteer), wat verskeie probleme kan veroorsaak, insluitende hartversaking en skielike dood. Die erns van HCM is egter baie verander van persoon tot persoon, en baie mense met HCM kan feitlik normale lewens lei.
oorsake
HCM word veroorsaak deur een of ander van verskeie genetiese mutasies wat 'n wanorde in die groei van die hartspiervesels veroorsaak.
HCM word oorgedra as 'n "outosomale dominante" eienskap, wat beteken dat as die abnormale geen van 'n enkele ouer geërf word, die kind die siekte sal hê.
In byna die helfte van die pasiënte met HCM word die genetiese afwyking egter nie geërf nie, maar kom dit voor as 'n spontane geenmutasie. In sulke gevalle sal die ouers en broers en susters van die pasiënt nie 'n verhoogde risiko vir HCM hê nie. Hierdie "nuwe" mutasie kan egter oorgedra word na die volgende generasie.
Hartseffekte
In HCM word die spiermure van die ventrikels (die onderste kamers van die hart) abnormaal verdik - 'n toestand wat genoem word "hipertrofie." Hierdie verdikking veroorsaak dat die hartspier abnormaal funksioneer, tot in sekere mate. As erge, kan die hipertrofie tot hartversaking en hartritmie lei .
Daarbenewens, as dit extreem word, kan die hipertrofie 'n vervorming in die ventrikels veroorsaak, wat die funksie van die aorta klep en die mitrale klep kan inmeng en die vloei van bloed deur die hart kan ontwrig.
HCM kan ten minste vyf soorte ernstige hartprobleme veroorsaak:
1) HCM kan diastoliese disfunksie veroorsaak. Diastoliese disfunksie verwys na 'n abnormale "styfheid" van die ventrikulêre spier, wat dit moeiliker maak vir die ventrikels om met bloed tussen elke hartklop te vul.
In HCM lewer die hipertrofie self ten minste 'n mate van diastoliese disfunksie. As dit ernstig genoeg is, kan hierdie diastoliese disfunksie tot diastoliese hartversaking lei, en erge simptome van dyspnoe (kortasem) en moegheid. Selfs relatief matige diastoliese disfunksie maak dit moeiliker vir pasiënte met HCM om hartaritmieë te verdra, veral atriale fibrillasie .
2) HCM kan "obstruksie van die linker ventrikulêre uitvloei veroorsaak. (LVOT). " In LVOT is daar 'n gedeeltelike obstruksie wat dit moeilik maak vir die linker ventrikel om sy bloed met elke hartklop uit te gooi. Hierdie probleem kom ook voor met aorta klep stenose , waarin die aorta klep verdik word en nie normaal oopmaak nie. Alhoewel aorta stenose veroorsaak word deur siekte in die hartklep self, word die LVOT met HCM veroorsaak deur 'n verdikking van die hartspier net onder die aorta klep. Hierdie toestand word na verwys as "subvalvulêre stenose." Net soos met aorta stenose, kan die LVOT wat deur HCM veroorsaak word, tot hartversaking lei.
3) HCM kan mitrale herhaling veroorsaak. In mitrale regurgitasie versuim die mitrale klep gewoonlik om te sluit wanneer die linkerventrikel klop, sodat bloed na die linkeratrium terugvloei ("herstel").
Die mitral-regurgitasie wat met HCM gesien word, word nie veroorsaak deur 'n intrinsieke hartklepprobleem nie, maar word veroorsaak deur 'n vervorming in die manier waarop die ventrikel kontrakteer, wat veroorsaak word deur die verdikking van die ventrikulêre spier. Mitral regurgitasie is nog 'n meganisme waardeur mense met HCM hartversaking kan ontwikkel.
4) HCM kan iskie van die hartspier veroorsaak. Ischemie - suurstofafwyking - word meestal gesien by pasiënte met kransslagadersiekte (CAD) , waarin 'n blokkasie in 'n kransslagader bloedvloei beperk tot 'n gedeelte van die hartspier. Met HCM kan die hartspier so verdik word dat sommige dele van die spier eenvoudig nie genoeg bloedvloei ontvang nie, selfs wanneer die kransslagare self heeltemal normaal is.
Wanneer dit gebeur, kan angina voorkom (veral met inspanning), en 'n miokardiale infarksie (dood van hartspier) is selfs moontlik.
5) HCM kan skielike dood veroorsaak. Skielike dood in HCM is gewoonlik as gevolg van ventrikulêre takykardie of ventrikulêre fibrillasie , en is gewoonlik verwant aan uiterste inspanning. Dit is waarskynlik dat ischemie van die hartspier baie produseer, indien nie die meeste van die aritmieë wat tot skielike dood lei, by pasiënte met HCM. Om hierdie rede moet die meeste pasiënte met HCM hul oefening beperk.
simptome
Die simptome wat deur mense met HCM ervaar word, is redelik veranderlik. Dit is algemeen vir pasiënte met ligte siektes om glad nie simptome te hê nie. As egter enige van die hartprobleme wat net genoem word, teenwoordig is, is ten minste sekere simptome waarskynlik. Die mees algemene simptome wat deur pasiënte met HCM ervaar word, is dyspnea met oefening, ortofnea , paroksysmale nagtelike dyspnea , hartkloppings , afwykings, borspyn, moegheid of swelling van die enkels. Sinopope (verlies van bewussyn) in iemand met HCM, veral as dit met oefening geassosieer word, is 'n baie ernstige saak en kan 'n baie hoë risiko vir skielike dood aandui. Enige episode van sinkope moet dadelik deur 'n dokter geëvalueer word.
diagnose
Oor die algemeen is die ekkokardiogram die beste metode om HCM te diagnoseer. Die ekkokardiogram laat akkurate meting van die dikte van die ventrikulêre mure toe, en kan ook LVOT en mitral regurgitasie opspoor.
Die elektrokardiogram (EKG) kan linkerventrikulêre hipertrofie openbaar, en is gebruik as 'n siftingsinstrument om vir jong atlete vir HCM te soek.
Beide 'n EKG- en ekkokardiogram moet in nabye familielede van iemand met HCM gediagnoseer word, en 'n ekkokardiogram moet uitgevoer word in enige persoon in wie die EKG of die fisiese ondersoek dui op ventrikulêre hipertrofie.
behandeling
HCM kan nie genees word nie, maar in die meeste gevalle kan mediese bestuur simptome beheer en kliniese uitkomste verbeter. Die bestuur van HCM kan egter baie ingewikkeld raak, en elkeen wat simptome as gevolg van HCM het, moet gevolg word deur 'n kardioloog.
Betablokkers en kalsiumblokkers kan help om die "styfheid" in die verdikte hartspier te verminder. Vermy dehidrasie is belangrik by pasiënte met HCM om die simptome wat verband hou met LVOT te verminder. In sommige pasiënte is chirurgie om gedeeltes van die verdikte hartspier te verwyder nodig om LVOT te verlig.
Atriale fibrillasie, as dit voorkom, veroorsaak dikwels ernstige simptome en moet meer aggressief bestuur word by pasiënte met HCM as in die algemene bevolking.
Voorkoming van Skielike Dood
HCM is die mees algemene oorsaak van skielike dood by jong atlete. Skielike dood is altyd 'n verwoestende probleem, maar veral wanneer dit by jongmense voorkom. Om hierdie rede moet uiterste inspanning en mededingende oefening beperk word by pasiënte met HCM.
Baie metodes is probeer om die risiko van skielike dood in pasiënte met HCM te verminder - insluitend die gebruik van beta-blokkers en kalsiumblokkers, en anti-aritmiese middels . Hierdie metodes het egter nie voldoende effektief bewys nie. Dit blyk nou duidelik dat by pasiënte met HCM wie se risiko van skielike dood hoog blyk, 'n impliseerbare defibrillator sterk oorweeg moet word.
Bronne:
Massie, BM "Hartversaking" in: Goldman L en Ausiello D (Eds). Cecil Handboek van Geneeskunde, WB Saunders, 2003.
Nishimura RA, Holmes DR Jr. Kliniese praktyk. Hipertrofiese obstruktiewe kardiomyopatie. N Engl J Med 2004; 350: 1320.
Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO, et al. 2011 ACCF / AHA riglyn vir die diagnose en behandeling van hipertrofiese kardiomyopatie: uitvoerende opsomming: 'n verslag van die Amerikaanse Kollege vir Kardiologie-stigting / Amerikaanse Hartvereniging Taakmag op Praktykriglyne. Sirkulasie 2011; 124: 2761.