CAH simptome kan naboots PCOS
By die oorweging van 'n diagnose van polisistiese ovariumsindroom ( PCOS ), is dit tipies dat 'n dokter ook laat aangebore aangebore adrenale hiperplasie (CAH) oorweeg. Dit is omdat hierdie twee siektes dikwels dieselfde simptome aanbied.
Laat-aanvang Kongenitale Adrenale Hiperplasie
Kongenitale adrenale hiperplasie is 'n oorerflike groep siektes waarin 'n belangrike ensiem van die liggaam ontbreek.
Genetiese afwykings teenwoordig tydens geboorte (aangebore) beïnvloed verskeie ensieme wat nodig is om noodsaaklike adrenale korteks hormone te produseer.
Byna 95 persent van CAH gevalle word veroorsaak deur 'n gebrek aan die ensiem 21-hidroksilase. Die liggaam kan nie voldoende hoeveelhede van twee belangrike adrenale steroïedhormone-kortisol en aldosteroon maak nie - wanneer ensiem 21-hidroksilase op 'n lae vlak ontbreek of funksioneer. Dit gooi die delikate balans van hormone af, wat die korrekte sintese van aldosteroon en kortisol voorkom, en die adrenale korteks begin androgene (manlike steroïedhormone) maak en lei tot manlike eienskappe by vroue. In hierdie klassieke vorm van CAH kan soutbalans ook drasties verander word, wat lei tot elektrolytwanbalanse, dehidrasie en hartritme.
Terwyl baie pasiënte kort na die geboorte gediagnoseer word, is daar 'n tipe van hierdie siekte wat later in die lewe ontwikkel, gewoonlik in adolessensie of vroeë volwassenheid. Dit word nie-klassieke of laat-aanvangs-CAH genoem.
Hierdie mense ontbreek slegs sommige van die ensieme wat nodig is vir kortisolproduksie. Aldosteroonproduksie word nie geraak nie, dus hierdie vorm van die siekte is minder ernstig as die aangebore vorm en toon simptome wat dikwels vir PCOS verwar word, soos:
- Voorbarige ontwikkeling van skaamhare
- Onreëlmatige menstruasieperiodes
- Hirsutisme (ongewenste of oortollige liggaamshare)
- Erge aknee (op die gesig en / of liggaam)
- Vrugbaarheidsprobleme in 10 persent tot 15 persent van jong vroue met CAH
Diagnose van CAH
Kongenitale adrenale hiperplasie word geneties oorgedra. Oos-Europese Jode (Ashkenazi) het 'n groter risiko om hierdie siekte te hê, in vergelyking met die algemene bevolking. Aangesien CAH 'n outosomale resessiewe siekte is , moet albei ouers 'n gebrekkige ensiem eienskap hê om dit aan hul kind te gee.
Weens die genetiese oordrag van die toestand is baie mense bewus van die risiko in hul familie en laat hul dokter weet van die behoefte aan genetiese sifting. Die dokter kan urine- en bloedtoetse uitvoer om te kyk vir abnormale kortisolvlakke of ander hormonale vlakke. Verhoogde androgeenvlakke kan ook oorweeg word wanneer 'n diagnose gemaak word. 'N Deeglike gesinsgeskiedenisrekord en fisiese eksamen is ook nodig vir die dokter om 'n volledige diagnose te maak.
Behandelingsopsies
Geboorte beheer pille is gewoonlik effektief in die regulering van die menstruele siklus, verminderende aknee, en soms abnormale haar verlies. As dit nie effektief is in die hantering van simptome nie, of die dokter meen dat geboortebeperkingspille nie vir u geskik is nie, kan hy of sy oorweeg om u 'n lae dosis steroïedbehandeling te gee.
Die behandeling is egter nie tipies lewenslank nie.
Vir mense met 'n klassieke CAH met 'n aldosteroontekort, sal 'n geneesmiddel soos fludrocortisone (Florinef) sout in die liggaam behou. Babas kry ook aanvullende sout (soos gebreekte tablette of oplossings), terwyl ouer pasiënte met klassieke vorme van KAB eet soutvoedsel.
Die spesifieke geneesmiddel en medisyne is gewoonlik tot die diskresie van u dokter en is afhanklik van die erns van simptome.
> Bron:
> Stigting vir Nasionale Adrenale Siektes. Kongenitale Adrenal Hyperplasie (CAH).