omskrywing te vervang:
Diamond Blackfan Anemia (DBA) is 'n oorerflike bloedarmoede waar die beenmurg nie genoeg hoeveelhede rooibloedselle kan maak nie ('n suiwer rooi sel aplasie genoem). Dit is deel van 'n groter groep van versteurings, naamlik geërfde beenmurgmislukkingsindroom.
Wat is die eienskappe van DBA?
Byna al die pasiënte word in die eerste jaar van die lewe gediagnoseer.
- Anemie: Die anemie van DBA is ernstig en vereis gewoonlik verskeie bloedoortappings.
- Geboortefoute: Tot die helfte van pasiënte met DBA het ook fisiese afwykings. Die areas van die liggaam wat die meeste geraak word, is:
- Hoof, nek en gesig
- hart
- duime
- Genitale en urinêre stelsels
- Kort statuur
- Verhoogde risiko van kanker: Mense met DBA het 'n verhoogde risiko van kanker. Dit sluit in akute mieloïede leukemie (AML), myelodisplastiese sindrome (MDS), en soliede tumore.
Wat veroorsaak DBA?
DBA is 'n oorerflike beenmurgfalsindroom. Byna die helfte van die gevalle is familiaal, wat beteken dat die genetiese mutasie deur 'n ouer oorgedra is. Ander gevalle is sporadies, wat ewekansig voorkom. In familiale vorms word nie alle familielede ewe geaffekteer nie. 'N Ouer kan 'n mutasie wat met DBA verband hou, maar nie gediagnoseer word voordat sy / haar kind gediagnoseer is nie.
Alle selle in die liggaam het 'n sekere lewensduur en ondergaan selderedood onder 'n baie beheerde proses.
In DBA veroorsaak 'n genetiese mutasie dat die stamselle (maak rooibloedselle en die vroeë rooibloedselle in die murg) vinniger vernietig as wat dit lei tot verminderde produksie van rooibloedselle.
Hoe word DBA gediagnoseer?
Die volledige bloedtelling (CBC) identifiseer die anemie en toon groter as normale rooibloedselle (makrocytose).
In die algemeen word die bloedarmoede geïsoleer sonder verandering in witbloedselle of bloedplaatjie telling. Retikulosietelling is laag (retikulocytopenie) omdat die beenmurg nie in staat is om hierdie anemie te vergoed nie.
DBA moet onderskei word van verbygaande eritroblastopenia van kinderjare (TEC) wat in dieselfde ouderdomsgroep kan voorkom, maar spontaan oplos. Spesifiek is die fetale hemoglobienvlak en eritrosietadosien deaminase vlak gewoonlik verhef in DBA, maar nie in TEC nie.
As daar vermoed word dat iemand DBA het, moet genetiese toetsing gestuur word. As 'n genetiese mutasie geïdentifiseer word, moet ander familielede getoets word, gegewe die verhoogde risiko van kanker.
Soms word 'n beenmurgaspiraat en biopsie uitgevoer om die omgewing waar die rooibloedselle gemaak word te bepaal. Die beenmurg is gewoonlik normaal, behalwe vir 'n gebrek aan rooibloedsvoorlopers (vroeë selle wat tot rooibloedselle ontwikkel).
Standaard diagnostiese kriteria is:
- Ouderdom minder as 1 jaar
- Makrocytiese (groter as normale) anemie sonder veranderinge in witbloedselle of bloedplaatjie telling
- Reticulocytopenia
- Normale beenmurg, behalwe vir die gebrek aan rooibloedselleprekursore
As daar vermoed word dat 'n pasiënt DBA het, maar nie aan hierdie diagnostiese kriteria voldoen nie, is daar sekondêre kriteria wat 'n waarskynlike diagnose kan ondersteun.
Wat is die behandelings vir DBA?
Alhoewel die meeste pasiënte behandeling benodig tot 25% van die pasiënte, sal hulle spontaan besluit.
- Transfusies: Die anemie van DBA is ernstig en vereis gereelde bloedoortappings. Dit is die primêre terapie totdat dit veilig is om steroïede te begin.
- Kortikosteroïede: Orale steroïede soos prednisoon / prednisoloon is die ruggraat van terapie vir kinders met DBA. Steroïede word begin en gespeen na die laagste dosis wat benodig word om die behoefte aan transfusie uit te skakel. As geen reaksie word, word transfusies hervat.
- Beenmurgoorplanting : Beenmurgoorplanting kan geneesbaar wees. Die beste resultate is afkomstig van gesproke broers en susters. Sibling donors moet genetiese toetsing ondergaan om te verseker dat hy / sy nie 'n sagte vorm van DBA het nie.