Neurofibromatose is 'n genetiese, meervoudige sisteemversteuring, nie net die oë nie, maar ook die brein, senuwees, bene en vel. Daar is twee tipes neurofibromatose: NF1 (tipe 1) en NF2 (tipe 2) . NF1 is verreweg die mees algemene soort van die siekte, wat 90 persent van die gevalle verteenwoordig.
Mense met NF1 het gewoonlik verskeie kenmerkende tekens wat by geboorte teenwoordig kan wees, maar die meeste tekens en simptome verskyn in die vroeë kinderjare.
Dié met NF2 ontwikkel gewoonlik tekens en simptome later in die lewe, tussen die ouderdomme van 20 en 30. NF1 word soms na verwys as Von Recklinghausen of perifere neurofibromatose. NF2 word soms na verwys as sentrale neurofibromatose.
Tekens en simptome
Mense met neurofibromatose tipe 1 kan die volgende kenmerke hê:
- Cafe-au-lait macules: Cafe-au-lait macules is gepigmenteerde velletsels wat gesien word by 95% van mense met neurofibromatose. Hierdie donker patches styg tipies in grootte en getal gedurende die eerste 10 jaar van die lewe.
- Skinfold freckling: Skinfold freckling word dikwels na verwys as Crowe-teken. Mense met neurofibromatose het dikwels versamelings van sproete in die oksel- en liesareas. In sommige is hierdie sproete bokant die ooglede, onder die borste en om die nek.
- Beenverandering: Mense met neurofibromatose is geneig tot abnormale beengroei en soms skeletale displasie. Skeletale displasie veroorsaak kort statuur en arms en bene is buite verhouding met die res van die liggaam.
Neurofibromatosis en die oë
Mense met neurofibromatose ontwikkel dikwels abnormaliteite wat die oë direk beïnvloed.
- Kutane neurofibromas: Kutane neurofibroma is die kenmerkende velteken in NF1. Neurofibromas is verhewe, ronde veltumore. Neurofibromas verskyn in die laat kinderjare en styg in grootte en aantal deur die lewe. Neurofibromas kan redelik groot word, wat soms vyf sentimeter bereik. Hulle is gewoonlik nie pynlik nie, maar kan klou en sag wees. Wanneer hulle rondom die ooglede voorkom, kan hulle inflammasie en infeksies soos blefaritis veroorsaak . Hulle kan ook ooglidverstorings soos ptosis veroorsaak, waar die ooglid laer as wat dit hoort, en ectropion, waar die onderste ooglid van die oog af val en abnormaal aan die atmosfeer blootgestel kan word.
- Liese nodules: Liese nodule word geopper, gepigmenteerde letsels wat in die iris voorkom . Oogarts kan Lisch nodules sien in die oë van mense met neurofibromatose so jonk as ses jaar oud. Hulle lyk soos klein, sirkelvormige, koepelvormige letsels wat uit die iris uitsteek. Dit mag belangrik wees vir diagnostiese doeleindes. Soms word Lisch nodules tydens 'n oogeksamen ontdek voordat 'n persoon met neurofibromatose gediagnoseer word.
- Retinale astrocytiese hamartomas: Retinale astrocytiese hamartomas is benigne tumore van die retina wat in beide oë ontwikkel kan word. Hulle kan die optiese senuwee betrek, maar kan ook versprei om die makula, die middelpunt van die retina, te beïnvloed. As hierdie dele betrokke is, kan die visie afgeneem word, en strabismus (oogdraai) kan teenwoordig wees. Hierdie tipe tumor is in die posterior paal, of
- Optiese padgliomas: Soveel as 15 persent van kinders met NF1 het breingewasse wat die optiese weg beïnvloed, wat die optiese senuwee insluit as dit die agterkant van die oog verlaat en in die brein teruggaan. Soms kan hierdie gewasse proptose veroorsaak. Proptose is 'n toestand waarin 'n massa die oog laat uitbuig. Strabismus (oogdraai) kan ook voorkom as gevolg van optiese gliomas.
behandeling
Neurofibromas kan groot wees in getal of voorkom in klein trosse. As hierdie opgewekte nodules voorkom in ongemaklike plekke wat probleme veroorsaak, byvoorbeeld langs die tempel, kan hulle chirurgies verwyder word. 'N neurofibroma langs die tempel kan groot probleme veroorsaak, wat net probeer om voorgeskrewe bril of sonbrille te dra. Chirurgiese verwydering werk goed vir geïsoleerde letsels, maar dit is onmoontlik om in die meeste gevalle 'n groot aantal van hulle te verwyder.
Mense met veelvoudige neurofibromas om die oog en ooglid moet ekstra sorg dra in die gebruik van goeie higiëne in hierdie areas. Skoonmaak rondom neurofibromas om die ooglid kan blefaritis en ander velinfeksies voorkom.
Kinders wat optiese gliomas ontwikkel, benodig gewoonlik nie behandeling nie, tensy die gewasse vinnig groei of progressie toon. As dit gebeur, is chemoterapie die keuse van behandeling. Soms kan hierdie brein letsels ontwikkelende of kognitiewe inkorting veroorsaak. Hierdie kinders het spesiale aandag nodig aangesien hierdie letsels ruimtelike defekte, visuomotoriese tekorte en taalprobleme en motoriese koördinasie probleme kan veroorsaak.
komplikasies
'N paar komplikasies kan ontstaan in mense met NF2.
- Akustiese neuromas: Neurofibromatose tipe 2, NF2, word veroorsaak deur 'n mutasie in die geen wat die groei van tumore onderdruk. Dit veroorsaak 'n oorproduksie van senuweeflies en tumorgroei. Een van die mees algemene tekens van NF2 is akoestiese neuromas, of 'n tumor wat die senuwee beïnvloed wat ons toelaat om te hoor. Mense wat hieraan ly, kan kla oor balansprobleme, gehoorverlies en tinnitus.
- Katarakte : Tagtig persent van mense met NF2 sal twee tipes katarakte, posterior subkapsulêre en kortikale katarakte ontwikkel. Dit is gewoonlik relatief sagte katarakte, maar ongeveer 20 persent ervaar die visie as gevolg van hulle.
- Optiese senuwee skede meningiomas: Ongeveer 27 persent van mense met NF2 sal gewasse hê wat die dekking rondom die optiese senuwee beïnvloed. Die gewasse self is gewoonlik goedaardig, maar hulle kan die senuweebondels en bloedvate in die optiese senuwee druk en druk, wat lei tot visieverlies. Hierdie meningiomas kan ook veroorsaak dat die oog vorentoe buig en oogspierbeperkings veroorsaak.
- Epiretinale membrane: Mense wat aan NF2 ly, lyk ook maklik om epiretinale membrane te ontwikkel. Epiretinale membrane is membrane wat op die oppervlak van die retina ontwikkel. Die membraan word gewoonlik oor die makula gesentreer. As hierdie membrane saamtrek, kan dit verminderde of verwronge visie veroorsaak.
Wat jy moet weet
Neurofibromatose is 'n ernstige siekte wat tumorgroei veroorsaak deur baie stelsels in die liggaam. Beide NF1 en NF2 kan oogtekens veroorsaak wat oogdokters kan optel wat lei tot 'n vroeëre diagnose. Enigeen wat vermoed word dat hulle neurofibromatose het, moet jaarlikse omvattende oogondersoeke insluit, insluitend dilatasie van die oog.
Die erns van oogverwante komplikasies van neurofibromatose kan dramaties wissel, selfs binne lede van dieselfde familie. Aangesien dit egter baie liggaamsisteme affekteer, besoek hierdie mense gewoonlik baie verskillende spesialiste, insluitend neurochirurge, otolaryngoloë, oudioloë, optometriste / oogheelkundiges en neuroradioloë.
> Bronne:
> Sowka, Joseph, Gurwood, Andrew, Kabat, Alan, Neurofibromatosis, bl 13-15, Junie 2016, Oorsig van Optometrie, Die handboek van okulêre siektebestuur, 18de uitgawe.