Minstens 83% van outisme veroorsaak deur geërfde gene
Navorsers het nog altyd geglo dat genetika 'n belangrike rol in outisme speel, maar baie was daarvan oortuig dat 'n groot toename in outisme diagnoses deur omgewingskwessies veroorsaak is. Onlangse navorsing dui daarop dat genetika verantwoordelik kan wees vir soveel as 90 persent van gevalle van outisme, met omgewingskwessies wat 'n veel kleiner rol speel.
Wat beteken outisme navorsers deur 'Genetika'?
Volgens die Nasionale Instituut van Gesondheid: "'n Geen is die basiese fisiese en funksionele eenheid van oorerwing .
Genes, wat bestaan uit DNA, dien as instruksies om molekules proteïene te noem. By mense wissel die gene in grootte van 'n paar honderd DNA basisse tot meer as twee miljoen basisse. Die menslike genoomprojek het geskat dat mense tussen 20.000 en 25.000 gene het. "Menslike gene is byna identies van persoon tot persoon. In werklikheid bepaal slegs ongeveer 1 persent van ons DNA hoe een persoon van die ander verskil.
Genes het 'n groot invloed op ons fisiese en geestelike status. Maar terwyl gene van ons ouers geërf word, is nie alle genetiese verskille regbaar nie. Dit is omdat genetiese veranderinge (genaamd mutasies) in 'n enkele individu voorkom, wat niks met erfenis te doen het nie. Mutasies kan spontaan voorkom (sonder enige bekende oorsaak) of as gevolg van 'n omgewingsblootstelling.
Wanneer outisme navorsers na genetika kyk, kan hulle een van verskeie vrae ondersoek. Tussen hulle:
- In watter mate word outisme geërf van ouers?
- In watter mate word outisme veroorsaak deur spontane veranderinge in gene wat nie geërf word nie?
- Watter spesifieke gene of stelle gene bepaal of 'n persoon outisties is?
- Watter soort veranderinge aan individuele gene sou autisme voorstel?
- Hoe is outisme verwant aan bekende genetiese afwykings soos Fragile X-siekte?
- Is verskillende gene verantwoordelik vir verskillende tipes outisme?
- Is daar omgewingsimpakte wat genetiese veranderinge veroorsaak wat tot outisme lei?
Wat weet ons oor outisme en genetika?
Met baie min uitsonderings kan navorsers nie met sekerheid vrae beantwoord oor outisme en genetika nie. Ons weet byvoorbeeld nie presies watter kombinasies van genetiese veranderinge waarskynlik outisme sal veroorsaak nie. Ons weet nie of verskillende genetiese veranderinge tot hoë of lae funksionele outisme lei nie. Ons weet nie of dit moontlik is om die waarskynlikheid om outisme te beërf, te verander nie. Ons weet nie of genetiese terapie 'n positiewe impak op mense met outisme kan hê nie.
Hier is egter 'n paar van wat ons weet , volgens die NIH:
- ASD het 'n neiging om in gesinne te hardloop, maar die erfenispatroon is gewoonlik onbekend. Mense met geenveranderinge wat verband hou met ASD erf gewoonlik 'n verhoogde risiko om die toestand te ontwikkel, eerder as die toestand self.
- Veranderinge in meer as 1000 gene is na berig word geassosieer met ASD, maar 'n groot aantal van hierdie verenigings is nie bevestig nie. Die meeste van die geenvariasies het slegs 'n klein effek, en variasies in baie gene kan met omgewingsrisiko faktore kombineer, soos ouerlike ouderdom, geboortekomplikasies en ander wat nie geïdentifiseer is nie, om 'n individu se risiko te bepaal om hierdie komplekse toestand te ontwikkel.
- In ongeveer 2 tot 4 persent van die mense met ASD word seldsame genmutasies of chromosoomafwykings beskou as die oorsaak van die toestand, dikwels as 'n kenmerk van sindrome wat ook bykomende tekens en simptome wat verskillende dele van die liggaam beïnvloed, behels.
- Volgens 'n onlangse studie kan soveel as 2500 verskillende gene met outisme geassosieer word. Hierdie enorme getal is deur nuwe tegnologie ontbloot en beteken dat die studie van outisme toenemend kompleks geword het.
Genetika en die Omgewing
Daar is geen twyfel dat omgewingsfaktore met genetika in wisselwerking is om verskillende tipes outisme te veroorsaak nie. Maar onlangse studies maak dit duidelik dat die omgewingsfaktore in die algemeen beide subtiel en kompleks is.
Volgens die Nasionale Instituut van Omgewingsgesondheidswetenskappe kan sekere omgewings blootstelling die risiko van outisme verhoog , maar dit is nie bekend dat dit eintlik autisme veroorsaak nie. Dit sluit in:
- Gevorderde ouerlike ouderdom by bevrugting
- Prenatale blootstelling aan lugbesoedeling
- Moederlike vetsug of diabetes
- Uiters prematuriteit en baie lae geboortegewig
- Enige geboorte probleme wat lei tot tydperke van prenatale suurstof ontbering aan die baba se brein
- Prenatale blootstelling aan sekere plaagdoders
- Prenatale blootstelling aan Valproaat of Thalidomide
- Gebrek aan prenatale voeding
Hoe kan enige van hierdie blootstelling genetika beïnvloed? Die antwoorde is nog nie bekend nie, alhoewel navorsing aan die gang is. Ons weet dat geen van hierdie blootstellings 'n "resep" vir outisme is nie; baie kinders word gebore uit ouer ouers, of premature, of in besoedelde gebiede wat nie outisties is nie. Dit dui daarop dat sommige kinders wat 'n genetiese risiko van outisme het, die wanorde na 'n bepaalde omgewingsblootstelling ontwikkel het.
Wat is meer belangrik: Genetika of Omgewing?
2017 studies het die vraag ondersoek of geërfde genetika of omgewing meer betekenisvolle oorsake van outisme is. Oorweldigend dui die bewyse op genetika. Trouens, volgens een studie:
Studies het bevind dat autismespektrumversteuring (ASD) aggregate in families, en tweelingstudies skat die verhouding van die fenotipe-afwyking as gevolg van genetiese faktore (oorerflikheid) om ongeveer 90 persent te wees.
In 'n vorige studie is ASD-oorerflikheid geskat op 0,50, en gedeelde familiale omgewingsinvloede is 0,04. Om die teenwoordigheid of afwesigheid van ASD te definieer, het die studie gebruik gemaak van 'n datastel wat geskep is om tyd-tot-gebeurtenis-effekte in die data in ag te neem, wat die hererbaarheidsberamings verlaag het.
Nog 'n studie wat 'n groep kinders in Swede hersien het van 1982 tot 2006, insluitende tweelinge, broers en susters en halfbroers, het bevind dat die voorkoms van 'geërfde outisme' sowat 83 persent was, terwyl die nie-gedeelde omgewingsinvloed op 17 persent geraam is. . "
Met ander woorde, as hierdie studies korrek is, word die oorgrote meerderheid van outisme geërf. Hierdie bevinding het betekenisvolle implikasies vir gesinne met veelvuldige outistiese individue en kan belangrik wees om terapieë te ontdek wat moontlik outisme kan voorkom of behandel.
'N Woord Van
Wat beteken die navorsing vir ouers? Alhoewel dit nie baie handige inligting verskaf nie, maak dit duidelik dat omgewingsfaktore 'n klein rol in outisme speel. Dit beteken dat ouers nie moet bekommer dat gewone lewenskeuses of gedrag verantwoordelik was vir hul kind se wanorde nie. En dit beteken dat ouers emosioneel vry kan fokus, nie op hul kind se voorgeboortelike verlede nie, maar eerder op hul toekoms.
> Bronne:
> Brooks, Megan. Genetiese faktore verantwoordelik vir die meerderheid van outisme risiko. Medscape. 27 September 2017. https://www.medscape.com/viewarticle/886250
> Krishnan, A. et al. Genoom-wye voorspelling en funksionele karakterisering van die genetiese basis van outisme spektrumversteuring. Natuur Neurowetenschappen , 2016; DOI: 10.1038 / nn.4353 Nasionale Instituut vir Omgewingsgesondheidswetenskappe. Outisme. Web, 2017. https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm
> Sandin S, Lichtenstein P, Kuja-Halkola R, Hultman C, Larsson H, Reichenberg A. Die oorerflikheid van outisme spektrumversteuring. JAMA. 2017; 318 (12): 1182-1184. doi: 10,1001 / jama.2017.12141
> Wetenskap Nuus. Outisme-gene geïdentifiseer met nuwe benadering. 1 Augustus 2016. https: / / www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827.htm
> Amerikaanse Nasionale Biblioteek van Geneeskunde. Outisme. Web, 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-spectrum-disorder#diagnosis
> Zayed, A. Bevestig: Oorerflikheid is die hoofoorsaak van outisme. Verbruikersgesondheidsvertering. Web. 2017. https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html