Is outisme eintlik 'n genetiese afwyking wat gedeeltelik veroorsaak word as gevolg van ouer ouers? 'N grootskaalse navorsing studie wat deur 'n span gebaseer op Cold Spring Harbour Laboratory (CSHL) in Long Island, NY, sê, ja, miskien.
Wortelrede van outisme
Volgens die span se studie is 'n kombinasie van oorerwing en spontane genetiese mutasie aan die wortel van die meeste gevalle van outisme.
Die meeste interessante (en miskien verontrustend), die genetiese mutasies, kan die gevolg wees van 'n gemeenskaplike neiging om kinders later in die lewe te hê. Daarbenewens, sommige moeders, sê die navorsers, mag 'n outisme- gen hê wat nie die effekte daarvan wys totdat dit oorgedra word nie - gewoonlik na 'n manlike kind.
Dit is 'n komplekse stel bevindings, en moeilik om te verteer sonder verdere verduideliking. Kenny Ye, een van die primêre navorsers op die projek, het vriendelik ingestem om 'n leek se beskrywing van die span se bevinding te verskaf:
Om te verduidelik, skat ons dat meerderheid van outisme gevalle (ongeveer 2/3, of konserwatief 50%) deur nuwe mutasie veroorsaak word (dit is nie in die ouer se genoom nie, maar het in sperm en eiers gebeur). Daar kan baie risikofaktore wees vir sulke mutasie, insluitende ouerlike ouderdom, omgewingsblootstelling, leefstyl ens. Ek glo dat die toenemende ouderdom ouderdom agter die toename in outisme is. En belangrike toekomstige navorsing is om ander risikofaktore te identifiseer.
Die minderheid van outisme gevalle (ongeveer 1/3) word veroorsaak deur mutasies van een van die ouers geërf (ons veronderstel meestal van die moeder). Afstammelinge het 'n 50% kans om dit te erf. Die ouer (waarskynlik die moeder) sou sulke mutasies verkry het, maar sou nie ernstige simptome toon nie.
Met verdere navorsing, glo jy, kan dit binne vyf jaar moontlik 'n genetiese toets vir outisme wees.
"As gevolg van die onsekerheid van die uitkoms," sê hy, "ek dink nie dit moet gebruik word vir prenatale toetse soos vir Down-sindroom nie, maar eerder as 'n instrument om vroeë intervensie te begin."
Bronne:
https://web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html