Geërfde bloedafwykings
Hemofilie - 'n geërfde tendens van mans om te bloei - is 'n ou siekte wat eers in die laaste 50 of so jare onder beheer gebring is. Joodse tekste van die tweede eeu nC verwys na seuns wat na die besnydenis doodgemaak is, en die Arabiese dokter Albucasis (1013-1106) het ook mans in een familie beskryf wat gesterf het ná geringe beserings.
In meer onlangse geskiedenis het koningin Victoria van Brittanje se seun Leopold hemofilie gehad, en twee van haar dogters, Alice en Beatrice, was draers van die geen.
Deur hulle is hemofilie oorgedra aan die koninklike families in Spanje en Rusland, wat gelei het tot een van die bekendste jong mans met die siekte, tsaar Nicholas II se enigste seun, Alexei.
Ongeveer 1 uit 10,000 mense word met hemofilie A gebore. Ongeveer 1 uit 50,000 mense word met hemofilie B gebore.
Oorsake en Tipes
Alhoewel die siekte bekend en geskryf is, het jongmense in die verlede net daaraan gesterf omdat dokters nie geweet het wat dit veroorsaak het of hoe om dit te behandel nie. In die 1800's het dokters gedink dat die bloeding plaasgevind het omdat die bloedvate broos was. In 1937 is 'n stof in normale bloed aangetref wat hemofiele bloedklont kon veroorsaak, wat as 'n anti-hemofiele globulien genoem word.
In 1944 het navorsers in een geval gevind dat wanneer die bloed uit twee verskillende hemofilieë gemeng was, beide in staat was om te stol. Niemand kon dit tot 1952 verklaar nie, toe navorsers in Engeland besef daar was 2 tipes hemofilie.
Hulle was besig om 'n 10-jarige seun te studeer met hemofilie genaamd Stephen Christmas, wat nie die "tipiese" siekte gehad het nie. Hulle noem sy weergawe hemofilie B, of "Kersfees siekte" en die meer algemeen soort hemofilie A, of "klassieke hemofilie." Kersfees siekte raak slegs 15-20% van mense met hemofilie.
Koagulasiefaktore
Met die ontdekking van A- en B-tipes het die besef gekom dat daar verskillende tipes "anti-hemofiele globulien" betrokke moet wees in die stollingsproses. Name is toegeken aan hierdie verskillende "stollingsfaktore" deur 'n internasionale komitee in 1962. Hemofilie A is 'n tekort aan faktor VIII, en hemofilie B is 'n tekort aan faktor IX.
behandeling
Sodra dit duidelik geword het dat hemofilie veroorsaak is deur 'n tekort aan 'n stollingsfaktor, het die vervanging van die ontbrekende faktor die metode van behandeling geword. In die vroeë 1950's is diereplasma gebruik. Teen die 1970's was koagulasiefaktorkonsentrate van menslike plasma beskikbaar. Ongelukkig weet wetenskaplikes nou dat diegene wat konsentreer, virusse soos hepatitis en MIV dra, en baie mense met hemofilie is besmet met hierdie siektes.
Vandag word rekombinante (geneties gemanipuleerde) weergawes van stollingsfaktore geproduseer, wat die risiko van virusse uitskakel. Kinders met hemofilie word stollingsfaktor gegee as 'n voorkomende behandeling om kroniese bloeding te verminder en help hulle om lang, gesonde en aktiewe lewens te leef.
Bronne:
"Geskiedenis van bloedingstoornisse." Wat is bloedingstoornisse ?. 2006. Nasionale Hemofilie Stigting.
17 Desember 2008
Shord, SS, & CM Lindley. "Koagulasieprodukte en hul gebruike." Am J Health-Syst Pharm 57 (2000): 1403-1417.