Hemofilie is 'n geërfde bloedingstoornis . 'N Persoon met hemofilie ontbreek 'n bloedfaktor nodig om die bloed te stol, wat lei tot oormatige bloeding.
simptome
Mense met hemofilie word soms na verwys as "vrye bloeiers" wat beteken dat hulle maklik bloei. Afhangende van die erns kan bloeding spontaan voorkom (sonder besering) of na chirurgie of trauma.
Simptome sluit in:
- Langwerpige neusbloeding
- Bloeding van tandvleis
- Groot kneusplekke
- Langdurige bloeding ná operasie of skote, insluitende besnydenis
- Swelling van die groot gewrigte (skouers, elmboë, knieë, enkels) van bloeding in die gewrig
- Pyn van bloeding in gewrig of spier
Wie is in gevaar?
Mans wat in gesinne gebore is met 'n geskiedenis van hemofilie in ander familielede, is in gevaar. Om die erflating van hemofilie te verstaan, moet ons 'n bietjie genetika praat. Mans het 'n X-chromosoom van hul ma en 'n Y-chromosoom van hul vader. Wyfies erf 'n X-chromosoom van beide hul vader en moeder. Die gebrek aan hemofilie word aangetref op die X-chromosoom, wat beteken dat moeders (wat draers is vir die siekte) hierdie genetiese afwyking aan hul seuns oorplaas; dit heet X-gekoppelde erfenis. Omdat hulle twee X-chromosome het, word dogters gewoonlik nie geraak nie (maar kan in skaars omstandighede wees).
diagnose
Hemofilie word vermoed wanneer seun of man bloeding het wat oormatig lyk.
Dit word gediagnoseer deur die koagulasie faktore te meet (proteïene wat nodig is om die bloed te stol).
Jou dokter sal waarskynlik met laboratoriumtoetse begin om die hele stollingsstelsel te assesseer. Dit word die protrombintyd (PT) en gedeeltelike tromboplastien tyd (PTT) genoem. In hemofilie word die PTT verleng.
As die PTT verleng word (bo die normale omvang), kan 'n tekort aan 'n stollingsfaktor die rede wees. Dan sal jou dokter koagulasie faktore (proteïene in bloed wat bloeding staak) bestel 8, 9 en 11. Tensy daar 'n duidelike familiegeskiedenis is, word al drie faktore terselfdertyd getoets. Hierdie toets gee jou dokter die persentasie aktiwiteit van elke faktor, wat lae in hemofilie is. Diagnose kan bevestig word deur genetiese toetsing.
tipes
Hemofilie kan geklassifiseer word deur die spesifieke stollingsfaktor wat ontbreek.
- Hemofilie 'n Uitslag van 'n tekort in faktor 8.
- Hemofilie B (ook genoem Kersiekte) is 'n tekort aan faktor 9.
- Hemofilie C (ook genoem Rosenthal sindroom) is 'n tekort aan faktor 11.
Hemofilie kan ook geklassifiseer word volgens die hoeveelheid stollingsfaktor wat gevind word. Hoe minder koagulasie faktor jy het, hoe meer waarskynlik is jy te bloei.
- Sagte: 6 - 40%
- Matig: 1-5%
- Ernstig: <1%
behandeling
Hemofilie word behandel met faktorkonsentrate. Hierdie faktorkonsentrate word via 'n aar (IV) ingedien. Hemofilie kan op twee verskillende metodes behandel word: slegs op aanvraag (wanneer bloeding episodes voorkom) of profylaxis (ontvang faktor een keer, twee keer of drie keer per week om bloeding episodes te voorkom).
Hoe jy behandel word, word bepaal deur verskeie faktore, insluitende die erns van jou hemofilie. Oor die algemeen word mense met ligte hemofilie meer geneig om op aanvraag behandel te word aangesien hulle aansienlik minder bloeding het. Gelukkig word die meeste hemofilie behandelings by die huis toegedien. Ouers kan leer hoe om die faktor aan hul kinders te administreer deur middel van 'n aar by die huis of 'n tuisverhoorverpleegkundige kan die faktor administreer. Kinders met hemofilie kan ook leer hoe om faktorkonsentrate vir hulself te administreer, dikwels voordat hulle tieners word.
Alhoewel faktorkonsentrate die voorkeurbehandeling is, is hierdie behandeling nie in alle lande beskikbaar nie.
Hemofilie kan ook met bloedprodukte behandel word. Faktor 8 tekort kan behandel word met krioprecipitate ('n gekonsentreerde vorm van plasma). Vars bevrore plasma kan gebruik word om faktor 8 en fabriek 9-tekort te behandel.
By ligte pasiënte kan 'n medikasie genaamd desmopressienasetaat (DDAVP) via 'n ader of nasale toediening toegedien word. Dit stimuleer die liggaam om winkels van faktor 8 vry te stel om te help om bloeding te staak.