'N oorsig van Pyruvate Kinase: 'n Skaars oorsaak van bloedarmoede
Om jou of jou geliefde te leer ken PK-tekort kan vreesaanjaend wees. Jy mag wonder, hoe het ek dit gekry? Of wat is die behandelingsopsies? Hopelik sal hierdie basiese hersiening van die toestand sommige van hierdie vrae beantwoord.
Pyruvate kinase (PK) tekort is 'n seldsame geërfde vorm van bloedarmoede. Pyruvate kinase is 'n ensiem, of chemiese, wat binne jou rooibloedselle benodig word om energie te maak.
Sonder hierdie belangrike ensiem breek die rooibloedselle vinniger af. Hierdie rooibloedsindeling word hemolise genoem en PK-tekort word as 'n hemolitiese anemie geklassifiseer.
Mense met PK-tekorte word met hierdie toestand gebore. Dit is geërf 'n outosomale resessiewe patroon wat beteken dat albei ouers draers moet wees vir die siekte. As elke ouer 'n draer vir PK-tekort is, het hulle 'n 1 in 4 kans om 'n kind met PK-tekort te hê.
simptome
Simptome van PK-tekort kan vroeg in die lewe begin. Dit is nie ongewoon vir pasgeborenes met PK-tekort om geelsug (vergeling van die vel) te ontwikkel op die eerste dag van die lewe nie. Hierdie geelsug is gewoonlik erger as fisiologiese geelsug wat pasgeborenes tipies ontwikkel tussen dag 2 en 5 van die lewe. Die mediese term vir geelsug is hiperbilirubinemie. Bilirubien is 'n pigment wat in rooibloedselle gevind word. Die vinnige vernietiging van rooibloedselle in PK-tekort verhoog die hoeveelheid bilirubien in sirkulasie.
Gelukkig kan hierdie geelsug behandel word met fototerapie ('n blou lig wat gebruik word om die pigment af te breek) en / of bloedoortappings.
Andersins, mense met PK-tekort het simptome van bloedarmoede : bleek vel, moegheid of moegheid, vinnige hartklop of kortasem. Sommige mense met PK-tekort sal 'n vergrote milt ontwikkel, genaamd splenomegalie.
Sommige mense met ligte vorms van PK-tekort kan later in die lewe gediagnoseer word, aangesien hulle min simptome kan hê.
diagnose
Soortgelyk aan ander vorms van bloedarmoede, bied die volledige bloedtelling (CBC) die eerste leidraad. Die anemie wat verband hou met PK-tekort kan ernstig wees, wat lei tot 'n baie lae hemoglobien en / of hematokrit. Soos ander hemolitiese anemieë, sal die retikulosietelling (pasgemaakte rooibloedselle) verhoog word, wat verhoogde rooibloedselleproduksie aandui.
PK-tekort kan bevestig word deur bloedwerk na spesiale laboratoriums te stuur om die lae vlak van PK binne die rooibloedselle op te spoor. Alternatiewelik word genetiese toetse wat na mutasies soek, 'n meer algemene diagnostiese toets vir hierdie toestand.
komplikasies
Soos vroeër hersien, lei die afbreek van rooibloedselle tot verhoogde vlakke van bilirubien. Kinders met PK-tekort kan behandeling met fototerapie benodig. Later in die lewe kan die verhoogde bilirubien slib in die galblaas opbou en uiteindelik lei tot die ontwikkeling van galstene .
Mense met PK-tekort kan ook yster oorlading ontwikkel . Hierdie komplikasie is die algemeenste by mense wat gereelde bloedoortappings benodig om hul ernstige anemie te behandel. Dit kan egter voorkom by mense wat ook nie 'n beduidende oortappingsvereiste het nie.
Daar is medikasie wat kan help om die liggaam ontslae te raak van die ekstra yster genoem chelators.
Soos alle mense met hemolitiese anemieë, is mense met PK-tekorte aan die risiko vir oorgangsaplastiese krisis . Dit word veroorsaak deur 'n Parvovirus B19 infeksie (wat vyfde siekte by kinders veroorsaak). Die parvovirus verhoed dat die beenmurg vir 7 tot 10 dae nuwe rooibloedselle maak. Sonder die vermoë om die vinnig verwoeste rooibloedselle te vervang, kan erge bloedarmoede ontwikkel word en transfusie kan vereis word totdat die produksie normaalweg terugkeer.
Die erge bloedarmoede wat verband hou met PK-tekort kan selfs by kinders voorkom voordat hulle gebore word.
Hierdie toestand word hidrous fetaleis genoem. Hydrops fetaleis is 'n algemene term wat gebruik word om bevindings op ultraklank te beskryf. Hemolitiese anemieë soos PK-tekort, kan hierdie komplikasie veroorsaak. Afhangende van die erns, kan dit met intrauteriene (deur die baarmoeder) transfusies aan die fetus behandel word.
behandeling
Sommige dokters kan jou aanbeveel om foliensuur daagliks te neem. Foliensuur is 'n vitamien wat nodig is om nuwe rooibloedselle te maak. Gelukkig, in die Verenigde State, word baie van ons kosse ook versterk met foliensuur.
Gewoonlik word erge bloedarmoede behandel met bloedoortappings. Sommige mense met 'n PK-tekort benodig transfusies elke 3 tot 4 weke. Ander mense mag slegs transfusies eis tydens siekte of stres tye, maar ander mag nooit transfusie benodig nie.
As die vlakke van bilirubien kritieke vlakke bereik in pasgeborenes, kan 'n uitruiltransfusie vereis word. In hierdie proses word bloed uit die baba verwyder (ook bilirubien verwyder) en hierdie bloed word vervang met transfusie bloed. Hierdie prosedure is baie effektief om oortollige bilirubien uit die bloed te verwyder.
Gesteentes wat deur PK-tekort veroorsaak word, moet moontlik verwyder word met cholecystectomy, chirurgiese verwydering van die galblaas. Splenektomie , chirurgiese verwydering van die milt, kan uitgevoer word in 'n poging om die erns van die anemie te verminder, veral in mense wat gereelde transfusie benodig. Ongelukkig werk splenektomie nie vir almal met PK-tekort nie.
'N Woord Van
Om jou of jou kind te leer ken PK-tekort kan jou alarm. Gelukkig is daar behandelingsopsies en die meeste mense met PK-tekort doen dit goed. Daar is voortgesette navorsing in PK-tekort en hopelik sal daar in die toekoms meer behandelingsopsies wees.