'N Congenitale Defek Met Erge Simptome
Megacystis mikrokolon-intestinale hipoperistalsis-sindroom (MMIH), ook bekend as Berdon-sindroom, is 'n afwyking van die gladdespier in die buik en spysverteringstelsel. Die siekte voorkom dat die maag, ingewande, niere en blaas korrek funksioneer.
Dit is nie bekend presies hoe of hoekom MMIH-sindroom voorkom nie. Sommige navorsers meen dit is geërf, aangesien daar gevalle is waar susters geraak word.
Byna al die bekende gevalle is by meisies. Een rede waarom dit mag wees, is dat MMIH verkeerd gediagnoseer kan word as snoeimelksindroom, veral by seuns.
simptome
Die simptome van MMIH is die gevolg van die onderliggende gladdespierversteuring. Die spiere van die interne organe is lax en ontwikkel nie behoorlik in die utero nie. Simptome van MMIH is:
- Megadistis - 'n reuse blaas wat swak is
- mikrokolon - 'n te klein dunderm
- derm hipoperistalsis - die dunderm is wyd en sy swak spiere verloop nie baie goed deur kos nie
Die buikspiere is flabberig, wat die baba se buik lyk, soos 'n snoei, gekrimp het. Die hipoperistalse lei tot hardlywigheid en verstopping van die ingewande.
diagnose
MMIH is moeilik om te diagnoseer voordat die baba gebore word. Abnormale interne organe soos 'n vergrote en nie-geblokkeerde blaas kan op fetale ultraklank gesien word, maar dit mag nie duidelik wees dat die kind MMIH het nie, tensy die kind 'n broer of suster gehad het.
Sodra die baba gebore is, kan fisiese ondersoek en ultraklank bepaal of MMIH bestaan.
In die fisiese ondersoek sal dokters die volgende aanbieding van simptome op soek na 'n vroeë aanduiding van die toestand:
- 'N Ballonvormige of vergrote buik
- Gekleurde braking en versuim om meconium te slaag (die donkergroen stof vorm die eerste ontlasting van 'n pasgebore baba).
- Verskeie viscerale senuweestelselafwykings (wat gladdespier-, hartspier- en klierselle beheer)
- Spysverteringskanaalkwessies, insluitende mikrokolon, malrotasie van die maag, en kort derm.
- Wanvormings van die urienweg
- Onbeperkte testis in sommige gevalle
behandeling
Ongelukkig is daar geen genesing vir MMIH (Berdon Sindroom) nie, en die uitkyk is arm vir babas wat daarmee gebore is; Die meeste sterf binne die eerste jaar van die lewe. Babas kan intraveneus gevoer word met spesiale mengsels, maar hierdie tipe terapie veroorsaak dikwels lewerversaking.
Dokters het probeer om al die gebrekkige interne organe by babas met MMIH te vervang deur oorplanting. 'N artikel in die joernaal Transplantation in 1999 berig oor 3 meisies met MMIH wat multi-orgaanoorplantings ontvang het. Die oorplantings het misluk in een kind, wat gesterf het; een kind het 17 maande later uit longontsteking gesterf , maar die derde kind was lewendig en goed in die tyd van die artikel.
Alessia Di Matteo, van Genua, Italië, het agt organe van 'n ander baba ontvang: die lewer, maag, pankreas, dunderm, dikderm, milt en twee niere. Dokters aan die Universiteit van Miami / Jackson Memorial Hospital, waar die operasie gedoen is, het 7 weke later berig dat Alessia goed gevaar het.
Sy sal die res van haar lewe moet gebruik om anti-verwerpingsmiddels te gebruik, maar haar ouers beskou dit as 'n klein prys om te betaal vir die geskenk van die lewe wat sy gegee is.
Bronne:
Brecher, EJ Baby kry 8 nuwe organe in Miami. Die Miami Herald, Vrydag, 19 Maart 2004.
InfoBiogen. Megacystis-mikrokolon-intestinale hipoperistalsis sindroom.
Masetti, M., Rodrigues, MM, Thompson, JF, Pinna, AD, Kato, T., Romaguera, R. L., Nery, JR, De Faria W., Khan, MF, Verzaro, R., Ruiz, P ., Tzakis, AG (1999). Multiviscerale oorplanting vir megatiese mikrokolon-intestinale hipoperistalsis sindroom. Transplantatie , 68 (2), pp. 228-232.