Kinders het yster nodig in hul dieet. Daarom probeer die meeste ouers om seker te maak dat hul kinders elke dag baie ysterryke kosse eet. Sonder yster word hulle aan die risiko van ystertekort-anemie .
Wat gebeur as jy te veel yster kry?
Gelukkig is dit nie 'n probleem vir die meeste kinders nie, aangesien hul liggaam reguleer hoeveel yster hulle absorbeer en stoor. Maar as hulle hemochromatose het, 'n genetiese siekte wat van 'n kind se ouers geërf kan word, kan 'n kind te veel yster absorbeer, wat veroorsaak dat ekstra yster in die lewer, hart, pankreas en ander organe gestoor word.
Simptome van hemochromatose
Tekens, simptome en probleme met hemochromatose kan uiteindelik insluit:
- gewrigspyn (artralgie) en artritis
- moegheid
- verminderde energie
- gewigsverlies
- maagpyn
- haarverlies
- hartprobleme, insluitende kardiomyopatie met hartversaking en aritmieë
- lewersiekte, met 'n vergrote lewer (hepatomegalie), sirrose en lewerversaking
- grys of brons vel verkleuring
- hipotireose
- suikersiekte
- impotensie
- amenorree (afwesigheid van 'n tydperk)
Die meeste kinders met hemochromatose het egter geen simptome nie, aangesien simptome nie tot later in die lewe kan ontwikkel nie, aangesien die ekstra yster opbou in hul liggaam.
Diagnostisering van hemochromatose
Aangesien kinders met hemochromatose nog steeds geen simptome het nie, kan dit moeilik wees om te diagnoseer. 'N Algemene scenario is dat 'n ouer naaste familielid met hemochromatose gediagnoseer word en dan is dit omdat dit 'n genetiese siekte is, ander familielede ondergaan toetse.
So kan 'n kind deur sy kinderarts getoets word, selfs voordat hy enige simptome het, net as gevolg van sy familiegeskiedenis.
Toets vir hemochromatose kan bloedtoetse insluit om die hoeveelheid yster in 'n kind se liggaam te meet, insluitende soek na 'n:
- verhoogde transferrienversadiging
- verhoogde ferritien
- verhoogde serum yster
- verminderde totale ysterbindingsvermoë (TIBC)
Dit word 'n ysterpaneel by die meeste laboratoriums genoem.
Genetiese Toetsing vir Hemochromatose
Dit is ook moontlik om genetiese toetsing te doen om te soek na die defektiewe geen (die HFE-geen) wat oorerflike hemochromatose veroorsaak, insluitend C282Y, H63D en S65C mutasies. Kinders met twee kopieë van die gemuteerde HFE-gene sal hemochromatose hê (hulle het die meeste risiko's vir simptome as hulle twee kopieë van dieselfde gemuteerde geen het), maar as hulle net een van die gemuteerde gene het, dan sal hulle 'n draer wees en sal nie enige van die simptome van hemochromatose ontwikkel nie.
Die rol van genetiese toetsing van kinders is egter 'n bietjie omstrede. Hou in gedagte dat die Amerikaanse Akademie vir Kindergeneeskunde verklaar dat "'n vermindering in morbiditeit of mortaliteit as gevolg van genetiese toetsing nie getoon is vir baie toestande waarvoor predisponisionele toetsing beskikbaar is nie" en dat "die kennis van verhoogde risikostatus kan veroorsaak negatiewe sielkundige reaksies en moontlik, diskriminasie deur versekeraars, werkgewers of ander. "
Oor die algemeen, vir baie toestande, insluitende hemochromatose, beveel hulle aan om genetiese toetsing af te lê totdat die kind volwasse is of 'n bevoegde, ingeligte besluit kan maak.
Nog 'n goeie rede om genetiese toetsing af te lê, is dat ongeveer 50% van mense wat positief toets vir hemochromatose, eintlik simptome het.
Aan die ander kant verklaar kundiges by die National Human Genome Research Institute dat "sedert vroeë diagnose beteken vroeë behandeling en effektiewe siektebestuur, kan daar voordele wees om kinders in gevaar te stel." Hulle beweer ook dat "genetiese toetsing nuttig geag word vir paartjies wat beplan om 'n gesin te hê."
Oor die algemeen moet kinders gewoonlik net oorweeg word vir die toets vir hemochromatose as:
- albei ouers het hemochromatose (die kind sal ook hemochromatose hê)
- een ouer het hemochromatose en die ander is 'n draer vir hemochromatose (50% kans dat die kind hemochromatose sal hê)
- albei ouers is draers vir hemochromatose (25% kans dat die kind hemochromatose sal hê)
Wanneer 'n ouer nie beskikbaar is vir genetiese toetsing nie, kan jy 'n persoon se risiko van die gene vir hemochromatose skat, afhangende van watter familielid hemochromatose het:
- as jou tannie of oom hemochromatose het, dan is jou kans om albei die gene vir hemochromatose te hê, ongeveer 1%
- as een van jou ouers hemochromatose het, dan is jou kans om beide die gene vir hemochromatose te hê, ongeveer 5%
- as jou broer of suster hemochromatose het, is jou kans om beide die gene vir hemochromatose te hê, sowat 25%
En onthou dat baie kenners beveel aan dat genetiese toetsing gereserveer word vir volwasse familielede van mense met hemochromatose, in plaas van genetiese toetsing op die kinders in die familie.
As een ouer ook hemochromatose het, en dan het ander ouers genetiese toetsing en dit is negatief vir die hemochromatose-gene, dan moet die kind waarskynlik nie getoets word nie, aangesien hy net 'n draer is. As een ouer 'n draer is en die ander ouer negatief is, kan die kind op 'n stadium toets om te sien of hy 'n draer is al dan nie.
Behandelings vir hemochromatose
Die hoofbehandeling vir hemochromatose is terapeutiese flebotomie, waarin die pasiënt 'n paar van hul bloed (ongeveer 500 ml) elke week verwyder het. Aangesien baie van die yster in hul liggaam in hul bloed is, is dit 'n goeie manier om ekstra yster uit hul liggaam te kry, wat steeds meer bloed veroorsaak.
Ander behandelings kan chelatietherapie insluit met deferoksamien en die beperking van hoë ystervoedsel, vitamiene met yster, vitamien C (wat die absorpsie van yster kan verhoog), alkohol en rou skulpvis (as gevolg van die risiko van infeksies van bakterieë in die rou skulpvis) .
Wat om te weet oor oorerflike hemochromatose
Ander dinge om te weet oor oorerflike hemochromatose sluit in dat:
- Erflike hemochromatose is 'n outosomale resessiewe genetiese afwyking en is die algemeenste by mense met 'n noordelike Europese voorvader.
- Een uit elke 8 tot 12 mense is 'n draer vir hemochromatose, maar aangesien albei ouers draers moet wees, en dan moet elkeen die gene vir hemochromatose na hul kind verbygaan, is die risiko vir die ontwikkeling van hemochromatose vir die meeste kinders laag.
- As 'n kind 'n risiko het vir hemochromatose en jy besluit om genetiese toetsing uit te stel, kan jy oorweeg om gereelde bloedtoetse (elke twee tot vyf jaar), insluitend serum yster, TIBC, transferrienversadiging en ferritienvlak, om seker te maak hy is nie Geen tekens van yster oorbelasting ontwikkel nie.
- Ander tipes hemochromatose sluit in jeugdige hemochromatose en neonatale hemochromatose.
- 'N Lewerbiopsie om die hoeveelheid yster in die lewer te meet, moet moontlik gedoen word as 'n kind vermoedelik hemochromatose het.
'N Hematoloog en / of gastro-terapeut kan help as u dink u kind is in gevaar vir hemochromatose.
Bronne:
Heeney MM. Ysterhomeostase en geërfde yster-oorbelastingsversteurings: 'n Oorsig. Hematol Oncol Clin North Am 01-DEC-2004; 18 (6): 1379-403
Hoffman: Hematologie: Basiese Beginsels en Praktyk, 4de uitg.
Nasionale Menslike Genoom Navorsingsinstituut. Leer oor oorerflike hemochromatose. Toegang tot Mei 2016.
Nelson et al., Amerikaanse Akademie vir Kindergeneeskunde-komitee oor Bio-etiek: etiese kwessies met genetiese toetsing in kindergeneeskunde. Pediatrie (2001) 107: pp 1451-1455.