Spierdystrofie (MD) is 'n groep sogenaamde " X-gekoppelde" genetiese afwykings wat progressiewe spierswakheid en degenerasie van die skeletspiere veroorsaak wat beweging beheer. Volgens die Nasionale Instituut van Gesondheid word sommige vorme van MD in die kinders of kleuterskole sigbaar, terwyl ander nie tot die middeljarige ouderdom verskyn nie.
Risiko faktore
Om X-gekoppelde spierdystrofie te wees, raak byna uitsluitlik mans, met baie seuns wat die mutasie van hul ma erf.
In ongeveer een derde van kinders met spierdistrofie, is hul ma nie 'n draer vir MD nie en hulle het dit as 'n nuwe mutasie ontwikkel.
Ongeveer 1 uit elke 3.500 tot 5000 seuns word met MD gebore, met sowat 400 tot 600 nuwe gevalle elke jaar in die Verenigde State.
Duchenne MD is die mees algemene vorm van spierdistrofie en word veroorsaak deur die afwesigheid van die proteïendistrofien. Dit is 'n verwoestende siekte wat vinnig vorder, met die meeste pasiënte (wat byna alle seuns is) nie in staat om op die ouderdom van 12 te loop nie en 'n asemhalingstelsel nodig het om asem te haal.
Becker MD is soortgelyk aan maar minder ernstige as Duchenne MD. Facioscapulohumeral MD begin gewoonlik in die tienerjare en veroorsaak progressiewe swakheid in spiere van die gesig, arms, bene, en om die skouers en bors. Dit vorder stadiger as Duchenne se simptome wissel van matig tot ongeskik.
Die mees algemene volwasse vorm van die siekte is Myotonic MD. Die simptome sluit spierspasmas, katarakte en endokriene en hartafwykings in.
Volgens die Centers for Disease Control, "is daar 'n paar behandelings wat kan help om die vordering van spierverlies te vertraag, soos die gebruik van steroïede, maar daar is geen genesing nie."
Simptome van Spierdistrofie in Peuters
Tekens van Duchenne MD begin eers om te wys wanneer 'n kind tussen die ouderdom van 3 en 6 jaar oud is en hulle sien dat hul kind probleme ondervind met motoriese vaardighede.
Die kind kan dikwels val, moeilik wees om op te staan wanneer hy sit of lê of moeilik is om te trap. Kinders mag met die skouers in 'n soort wrak of op hul tone gedruk word, of hulle kan self vertraag word. Ouers kan ook sien dat die kind kalfspiere het, as gevolg van pseudohipertrofie. Om maklik moeg te raak tydens roetine fisiese aktiwiteit is nog 'n simptoom van MD.
diagnose
As u kinderarts vermoed dat u kind spierdistrofie het, sal hulle waarskynlik begin met die kreatienkinase (CK) vlak in u kind se bloed. Hierdie spier ensiem is baie hoog by kinders met spierdistrofie.
As jou dokter 'n hoë CK-vlak ontdek, sal hulle waarskynlik DNA-toetse doen om na mutasies in die geen te soek wat distrofien maak. As hierdie genetiese toetsing negatief is, kan 'n spierbiopsie gedoen word om die diagnose van spierdistrofie te bevestig.
Pasgebore Screening
Alhoewel dit moontlik is om pasgeborenes vir spierdystrofie te skerm deur hul vlak van kreatienkinase te toets, word dit nie roetine gedoen nie. Een van die groot probleme is dat slegs ongeveer 10 persent van pasgeborenes met 'n hoë CK-vlak eintlik spierdistrofie sal hê. Die ander 90 persent sal CK vlakke hê wat normaalweg terugkeer wanneer hulle 'n paar weke oud is.
behandeling
Die NIH berig dat "die prognose van MD wissel na gelang van die tipe MD en die progressie van die siekte." Sommige gevalle kan ligte wees en vorder baie stadig oor 'n normale lewensduur, terwyl ander gevalle meer gemerkte vordering kan hê met spierswakheid, funksionele gestremdheid en verlies van die vermoë om te loop. As jou kind 'n MD-diagnose gehad het, kan jy meer leer oor jou kind se geval as jy jou span vertroude gesondheidswerkers bou.
Bronne:
Sentrums vir Siektebeheer. Duchenne / Becker Behandeling en Sorg. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.
Nasionale Instituut van Gesondheid. Spierdistrofie Inligtingsbladsy.
> https: / / www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page.