'N Skaars versteuring wat verskeie stelsels beïnvloed
Costello sindroom is 'n baie seldsame wanorde wat verskeie stelsels van die liggaam affekteer, wat kortgrootte, kenmerkende gesigsfunksies, groei rondom die neus en mond en hartprobleme veroorsaak. Die oorsaak van Costello sindroom is nie bekend nie, hoewel genetiese mutasie vermoed word. In 2005 het navorsers by die DuPont-hospitaal vir kinders in Delaware (VSA) geen gen mutasies in die HRAS-volgorde aangetref in 82,5% van die 40 individue met Costello-sindroom wat hulle bestudeer het nie.
Slegs sowat 150 verslae van Costello-sindroom is in die wêreldwye mediese literatuur gepubliseer. Dit is dus nie duidelik hoe dikwels die sindroom eintlik plaasvind nie, of wat meer geneig is om daardeur geraak te word.
simptome
Tipiese simptome vir Costello sindroom is:
- moeite om gewig te kry en na geboorte te groei, wat tot kortgrootte lei
- oormatige los vel op die nek, palms van die hande, vingers en voetsole (cutis laxa)
- nie-kankeragtige groei (papillomata) om die mond en neusgate
- kenmerkende gesigsuitdrukking soos groot kop, lae-ore met groot, dik lobbe, dik lippe en / of wye neusgate
- verstandelike gestremdheid
- verdikte, droë vel op die hande en voete of arms en bene (hyperkeratosis)
- abnormaal buigsame gewrigte van die vingers.
Sommige individue kan beperkinge hê van beweging by die elmboë of aanstramming van die tendon aan die agterkant van die enkel. Individue met Costello sindroom kan hartafwykings of hartsiektes (kardiomyopatie) hê.
Daar is 'n hoë voorkoms van tumor groei, beide kankeragtig en nie-kankeragtig, wat ook met die sindroom geassosieer word.
diagnose
Diagnose van Costello sindroom is gebaseer op die fisiese voorkoms van 'n kind wat met die wanorde gebore word, sowel as ander simptome wat teenwoordig kan wees. Die meeste kinders met Costello sindroom sukkel om te voed, sowel as om gewig te kry en te groei, dus dit kan die diagnose voorstel.
In die toekoms kan genetiese toetsing vir bekende gene mutasies wat verband hou met Costello sindroom gebruik word om die diagnose te bevestig.
behandeling
Daar is geen spesifieke behandeling vir Costello sindroom nie, dus mediese sorg fokus op die simptome en afwykings wat teenwoordig is. Dit word aanbeveel dat alle individue met Costello sindroom 'n kardiologie-evaluering ontvang het om na hartafwykings en / of hartsiektes te kyk. Fisiese en arbeidsterapie kan 'n individu help om sy of haar ontwikkelingspotensiaal te bereik. Langtermynmonitering vir tumorgroei, ruggraat- of ortopediese probleme, en hart- of bloeddrukveranderinge is belangrik. Die lewensduur van 'n individu met Costello sindroom sal beïnvloed word deur die teenwoordigheid van hartprobleme of kankeragtige gewasse , dus as dit gesond is, kan individue met die sindroom 'n normale lewensduur hê.
> Bronne:
> Costello Kids. Oor Costello sindroom.
> Gripp, KW, et al. (2005). MHAS mutasie analise in Costello sindroom: Genotipe en fenotipe korrelasie. Amerikaanse Tydskrif vir Geneeskundige Genetika.
> Lin, AE, et al. (2002). Verdere afbakening van hartafwykings in Costello sindroom. Amerikaanse Tydskrif vir Geneeskundige Genetika, 111 (2), pp. 115-129.
> Moroni, I., et al. (2000). Costello sindroom: 'n Kanker predisponerende sindroom? Clin Dysmorphol, 9 (4), pp. 265-268.
> Nasionale Organisasie vir Skaars Stoornisse. Costello Sindroom.
> Pascual-Castroviego, I., et al. (2005). Costello sindroom: Aanbieding van 'n saak met 'n opvolging van 35 jaar. Neurologia, 20 (3), pp. 144-148.