Huntington se siekte is 'n autosomale dominante oorerflike toestand waarvoor daar genetiese toetsing is. Die geen abnormaliteit, 'n toename in CAG herhalings, word op chromosoom 4 aangetref.
Wat is Huntington se siekte?
Huntington se siekte is 'n oorerflike toestand wat gekenmerk word deur 'n ernstige bewegingsversteuring en progressiewe demensie . Huntington se siekte begin ongeveer 40 jaar op die gemiddelde, en minder algemeen begin gedurende die tienerjare.
Diegene wat met Huntington se siekte geteister word, het 'n lewensverwagting van ongeveer 10-20 jaar na die aanvang van simptome.
Die toestand veroorsaak aansienlike ongeskiktheid en verhoogde afhanklikheid van versorgers soos dit vorder. Huntington se siekte is 'n relatief ongewone toestand, wat ongeveer 1 uit elke 10,000-20,000 mense wêreldwyd affekteer, met 'n effens hoër voorkoms onder mense van Europese afkoms.
Ongelukkig is Huntington se siekte tans ongeneesbaar , en diegene wat met die siekte gediagnoseer word, het geen behandelingsopsies nie, behalwe vir ondersteunende sorg, wat fokus op beserings voorkoming en vermyding van komplikasies, soos wanvoeding en infeksies.
Die gene wat vir Huntington se siekte verantwoordelik is, is in 1993 ontdek, en 'n bloedtoets is beskikbaar om te identifiseer of jy die geen dra.
Die uitkoms van die siekte en die gebrek aan behandeling is een van die redes waarom mense wat Huntington se siekte in die familie ken, genetiese toetsing soek.
Om die siekte deur genetiese toetsing te identifiseer, kan gesinne help om moeilike probleme op te los, en kan help om gesinsbeplanning te neem.
Erflikheid van Huntington se siekte
Een van die redes waarom die genetiese toets vir Huntington se siekte so nuttig is, is dat die toestand autosomale dominant is .
Dit beteken dat as 'n mens slegs een gebrekkige geen vir Huntington se siekte erf, dan is daardie persoon baie geneig om die siekte te ontwikkel.
Die Huntington se geen is op chromosoom 4. Alle mense erf twee afskrifte van elke geen; sodat alle mense twee kopieë van chromosoom 4 het. Die rede waarom hierdie siekte as dominant beskou word, is dat slegs een gebrekkige geen genoeg is om die toestand te veroorsaak, selfs al het 'n mens nog 'n normale chromosoom. As u 'n ouer het wat die siekte het, het u ouer een chromosoom met die gebrek en een chromosoom sonder die gebrek. U en elk van u broers en susters het 'n 50 persent kans om die siekte van u geaffekteerde ouer te bekom.
Genetika van Huntington se siekte
Gene kodering is gemaak van 'n reeks nukleïensure, wat molekules op ons DNA is wat kodeer vir die proteïene wat ons liggame nodig het vir normale funksie. Die spesifieke koderingstekort in Huntington se siekte is 'n toename in die aantal herhalings van drie nukleïensure, sitosien, adenien en guanien, in die gebied van die eerste ekson van die HD- geen. Dit word beskryf as 'n CAG herhaling.
Gewoonlik behoort ons ongeveer 20 CAG herhalings in hierdie spesifieke plek te hê. As jy minder as 26 herhalings het, word jy nie verwag om Huntington se siekte te ontwikkel nie.
As jy tussen 27 en 35 CAG herhalings het, is dit onwaarskynlik dat jy die toestand ontwikkel, maar jy loop die risiko om die siekte aan jou nageslag te gee. As u tussen 36 en 40 herhalings het, kan u die toestand self ontwikkel. Mense wat meer as 40 CAG herhalings het, word verwag om die siekte te ontwikkel.
Nog 'n waarneming met hierdie genetiese afwyking is dat die aantal herhalings dikwels met elke generasie toeneem, 'n verskynsel wat bekend staan as afwagting. As jy byvoorbeeld 'n ouer het wat 27 CAG herhaal in die streek wat verantwoordelik is vir Huntington se siekte, kan jy 'n broer of suster hê met 31 herhalings, en jou broer of suster kan 'n kind hê wat meer herhalings het.
Die belangrikheid van afwagting in die genetika van Huntington se siekte is dat 'n persoon wat meer CAG herhaal het, na verwagting vroeër simptome van die siekte sal ontwikkel as 'n persoon wat minder herhalings het.
Huntington se siekte-genetiese toetslogistiek
Die manier om getoets te word vir Huntington se siekte is deur middel van 'n bloedtoets. Die akkuraatheid van die toets is baie hoog. Gewoonlik, omdat Huntington se siekte so 'n ernstige toestand is, word berading voor en na jou genetiese toetsuitslae aanbeveel.
Daar is 'n paar strategieë wat jou dokter mag gebruik om jou toetsuitslae beter te interpreteer. Byvoorbeeld, as jy weet dat jy 'n ouer met Huntington se siekte het, kan jou dokter jou ander ouer ook toets om te sien hoe die aantal CAG herhaal op elkeen van jou chromosome vergelyk met die aantal herhalings van elk van jou ouers se chromosome . Toets van broers en susters kan ook help om die resultate in perspektief te plaas.
Hoe die HD-Gene Huntington se siekte veroorsaak
Die genetiese probleem van Huntington se siekte, die CAG herhalings, veroorsaak 'n abnormaliteit in die produksie van 'n proteïen genaamd die jagtertienproteïen. Dit is nie heeltemal duidelik presies wat hierdie proteïen doen in mense wat nie Huntington se siekte het nie. Wat wel bekend is, is dat die Huntington-siekte in Huntington se siekte langer as gewoonlik is en word geneig tot fragmentasie (in klein dele inbreek). Daar word geglo dat hierdie verlenging of die gevolglike fragmentering giftig kan wees vir senuweeselle in die brein.
Die spesifieke streek van die brein wat deur Huntington se siekte geraak word, is die basale ganglia, 'n streek diep in die brein wat ook bekend is om vir Parkinson se siekte verantwoordelik te wees. Soos Parkinson se siekte, word Huntington se siekte gekenmerk deur bewegingsprobleme, maar Huntington se siekte is vinniger progressief, is dodelik en demensie is die mees prominente simptoom van die siekte.
'N Woord Van
Huntington se siekte is 'n verwoestende toestand wat mense in die vroeë middeljarige ouderdom affekteer en binne 20 jaar tot die dood lei. Ten spyte van die wetenskaplike begrip van die siekte, is daar ongelukkig geen behandeling wat die siekteprogressie kan vertraag nie en geen geneesmiddel vir die siekte kan kry nie.
Genetiese toetsing vir Huntington se siekte is 'n groot vordering wat kan help met besluitneming. Die resultate van genetiese toetsing kan help met gesinsbeplanning, en voorbereiding vir gestremdheid en vroeë dood.
As jy of iemand wat jy ken, Huntington se siekte het of gesê het dat die siekte in die komende jare sal voorkom, is dit nuttig om met ondersteuningsgroepe te koppel as 'n manier om te verstaan hoe om te gaan en te leun op diegene wat soortgelyke ervarings het.
Daarbenewens is daar tans geen behandeling nie, en navorsing is aan die gang en u kan dalk aanweeg om aan 'n navorsingsstudie deel te neem as 'n manier om te leer oor u opsies en om toegang te verkry tot die nuutste ontwikkelende en opkomende terapeutiese opsies.
> Bronne:
> Bates GP, Dorsey R, Gusella JF. Et al. Huntington siekte. Nat Rev Dis Primers. 2015 23 April; 1: 15005. doi: 10.1038 / nrdp.2015.5.
> Richard H. Myers. Huntington's Siekte Genetika. NeuroRx. 2004 Apr; 1 (2): 255-262. doi: 10.1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026