Wanorde word veroorsaak deur 'n defek in bloedselle
Paroksysmale naglig-hemoglobienurie (PNH) is 'n verworwe bloedstamselversteuring. Dit is oorspronklik genoem vir die simptoom van donkerkleurige urine (hemoglobinurie) wat in die oggend vervaardig word. Daar is vermoed dat die abnormale ineenstorting van rooibloedselle ( hemolise ) wat die donker urine veroorsaak het, plaasgevind het in bars (paroksisme) wat in die nag plaasgevind het. Navorsing het egter getoon dat die hemolise in PNH, wat deur 'n biochemiese defek veroorsaak word, dwarsdeur die dag voorkom en nie in bars voorkom nie.
Die verandering in urine kleur kan enige tyd voorkom, maar is die mees dramatiese in gekonsentreerde nag urine.
Verbeterde begrip van paroksysmale nagoglike hemoglobienurie het die wanorde herdefinieer met hemolise, bloedklonte in die are (trombose) en 'n tekort in die produksie van alle soorte bloed selle ( hematopoiesis ). PNH raak beide mans en vroue van alle etniese agtergronde en mag op enige ouderdom voorkom, maar word meestal onder jong volwassenes aangetref.
simptome
Baie mense met PNH het nie simptome nie. Simptome van PNH hang af of hemolise, trombose of gebrekkige hematopoiesis teenwoordig is.
- Hemolise - cola-gekleurde urine (hemoglobinurie), hemolitiese anemie
- Trombose - waar die klont voorkom, bepaal die simptome. As die stol in 'n leweraar voorkom, kan daar geelsug en 'n vergrote lewer wees. In die maag sal 'n stolsel buikpyn veroorsaak; in die kop, 'n hoofpyn. Klonte in die vel veroorsaak verhoogde, pynlike, rooi knoppe oor groot dele van die vel, soos die rug.
- Gebrekkige hematopoiesis - anemie (nie genoeg rooibloedselle nie), vatbaarheid vir infeksies (nie genoeg witbloedselle nie) en abnormale bloeding (nie genoeg bloedplaatjies nie).
diagnose
Daar is verskeie laboratoriumtoetse wat kan help met die diagnose van paroksysmale nagoglike hemoglobienurie. Die mees akkurate is om die bloed te toets om CD55 en CD59, twee proteïene op te spoor.
Afwesigheid van hierdie proteïene op rooibloedselle bevestig die diagnose van PNH. Tydens die diagnose sal ander bloedtoetse gedoen word, insluitend 'n volledige bloed seltelling (CBC), retikulosietelling, serumlaktaat dehidrogenase (LDH), bilirubien en haptoglobien. 'N Beenmurgmonster (biopsie) mag onder 'n mikroskoop geneem en ondersoek word.
behandeling
Behandeling is gebaseer op watter simptome teenwoordig is. Baie volwassenes word daagliks behandel met steroïede (prednisoon) wanneer hemolise voorkom en verander na alternatiewe dae tydens remissie. Yster- en foliensuuraanvullings help verliese as gevolg van hemolise. Sommige individue mag androgeen hormone ontvang om rooibloedsproduksie te stimuleer. In ernstige bloedarmoede kan 'n bloedoortapping nodig wees. Bloedverdunner kan gebruik word om die ontwikkeling van bloedklonte te verminder. Gebrekkige hematopoiesis kan met antitimosiet globulien (ATG) behandel word.
'N Beenmerg (stamsel) oorplanting kan die gebrekkige bloed selle in PNH vervang met normale kinders. Byna alle individue met PNH sal uiteindelik 'n oorplanting benodig om langer te lewe. As die oorplanting laat in die loop van die siekte gedoen word, is die resultate nie so goed nie, aangesien die individu op daardie stadium baie siek is.
Eerste medisyne vir PNH goedgekeur
Op 16 Maart 2007 het die Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) Soliris (eculizumab) vir die behandeling van PNH goedgekeur. Die goedkeuring is gebaseer op die resultate van verskeie studies wat getoon het dat behandeling met eculizumab 'n dramatiese afname in hemolise behaal het, en die dae van hemoglobinurie het elke maand afgeneem.
Bron
> Parker, Charles, Mitsuhiro Omine, Stephen Richards, et al. "Diagnose en hantering van paroksysmale nagtelike hemoglobinurie." Bloed 106 (2005): 3699 - 3709.