Daar is nog geen geneesmiddel vir Parkinson's Disease (PD). Maar beduidende vordering het onlangs plaasgevind in die soeke na 'n genesing. In die afgelope 10 jaar of so is verskeie vorme van oorerflike PD ontdek en die geendefekte verantwoordelik vir hierdie vorms van PD is geïdentifiseer en bestudeer. Hierdie ontdekking van genetiese vorms van die siekte kan beskou word as 'n deurbraak-ontdekking in die soeke na 'n genesing van PD omdat wetenskaplikes die betrokke gene kan gebruik om die oorsake van die siekte te soek.
Vir die rekord, die genetiese defekte wat erflike vorms van die siekte veroorsaak, sluit mutasies (veranderinge in die chemiese samestelling van die geen) of duplikasies van gedeeltes van die geen in die vraag in. Die gene wat ondersoek word, sluit in die alfa-synucleien geen, die ubiquitien-C-terminale hidrolase-L1 (UCH-L1) geen, die Leucine-ryk-herhalingskinase (LRRK) 2-gene en die Parkin, PINK1, DJ-1 en die ATPase13A2 gene.
Nou, natuurlik, al hierdie name van gene mag dalk net soos 'n betekenislose vreemde taal vir jou klink. Maar ek verseker jou dat hul ontdekking sal lei tot beduidende vordering in die soeke na 'n geneesmiddel vir PD.
Herstel van genetiese defekte wat Parkinson se siekte kan veroorsaak
Ons weet nou dat sekere tipes genetiese defekte op sekere gene PD kan veroorsaak. Dit beteken dat as ons die betrokke gene kan herstel, ons die siekte kan voorkom of moontlik selfs kan genees. Daar was reeds werk in hierdie area en daar is 'n paar opwindende projekte aan die gang.
Hierdie hele ondersoekgebied word genterapie of genomiese medisyne genoem. Tot op datum het inleiding tot die brein van 'n rot ('n rot wat dopamien selle beskadig het) van 'n virusmiddel wat menslike Park1 tot 'n rotmodel van PD uitdruk, tot beskerming van dopamienselverlies en Parkinson se soortgelyke gedrag in die rat gelei.
Natuurlik, toon verbetering in rot modelle van PD is 'n lang pad om te wys dat dieselfde ding kan gebeur in die menslike brein.
Hoe genetiese wanfunksies kan oorerflike vorms van Parkinson se siekte veroorsaak
Studies van die genetiese afwykings wat erflike vorms van PD veroorsaak, het getoon dat PD kan ontstaan as een van verskeie prosesse afgebreek word. Hierdie prosesse lei uiteindelik tot selskade in die brein. Die eerste proses het betrekking op afbreekpunte in gehaltebeheerprosesse vir die hantering van proteïenproduksie in die brein. Proteïene is die boustene van al die weefsels in jou liggaam.
Sodra die produksieproses vir proteïenproduksie afbreek, begin klein klompies swak gevormde proteïene in selle ophoop, en in die geval van alfa-synuclein dra dit by tot die vorming van Lewy liggame . Navorsingskenners ondersoek steeds die rol van hierdie Lewy liggame in die ontwikkeling van Parkinson se siekte, maar een teorie stel voor dat proteïenaggregering inmeng met die normale werking van die sel en disfunksie. Nog 'n probleem wat veroorsaak word deur geendefekte wat erflike vorms van PD tot gevolg het, is mitochondriese disfunksie. Die mitochondria is klein organelle in jou selle wat verantwoordelik is vir energie vir die liggaam.
'N byproduk van mitochondriale operasies is die produksie van vrye radikale - min molekules wat dopamien-produserende selle kan seer. Wanneer mitochondria normaalweg funksioneer, word hierdie vrye radikale opgegrawe en geneutraliseer. Maar wanneer mitochondria nie normaalweg funksioneer nie, bou die vrye radikale in die brein op en word dopamienproduserende selle beskadig.
Laastens, geen gebreke wat tot PD lei, is ook in sogenaamde kinase proteïene gevind. Hierdie proteïene het verskeie funksies in die sel, en navorsers probeer steeds om te verstaan hoe die geen verander PD veroorsaak.
Bronne:
Denise M. Kay, Jennifer S. Montimurro en Haydeh Payami. Genetika. In: Parkinson's Siekte: Diagnose en Kliniese Bestuur: Tweede Uitgawe Uitgegee deur Stewart 'n Faktor, DO en William J Weiner, MD. 2008 Demo Mediese Uitgewerswese.
Andrew J. Lees, Die Parkinson-chimera. Neurologie 2009; 72; S2-S11; Mochizuki H. Gene terapie vir Parkinson se siekte. Expert Rev Neurother. 2007 Aug; 7 (8): 957-60.