Ook bekend as: PCD, PCD met situs solitus & immotiele cilia sindroom
Primêre siliêre dyskinesie (PCD) is 'n seldsame genetiese afwyking wat ongeveer 1 uit elke 16 000 mense affekteer. Silie is hareagtige strukture wat sekere dele van die liggaam soos die Eustachiese buis en tragea rig. Silias dien 'n belangrike funksie om slymvlies en ander vreemde materiaal weg te beweeg van organe wat uit die liggaam verwyder word.
In PCD funksioneer die silia nie meer normaal nie, wat 'n vertraging in die verwydering van puin veroorsaak wat die risiko vir 'n infeksie verhoog. In PCD is die organe van die buik en bors in hul normale posisie.
Daar is ook subtipes van PCD soos Kartagener se sindroom (situs inversus totalis), wat PCD het, maar het ook kenmerkende kenmerke van organe aan die teenoorgestelde kant van die liggaam. Byvoorbeeld, in plaas van die milt aan die linkerkant van die liggaam, is dit aan die regterkant van die liggaam. Ander organe wat algemeen deur Kartagener se sindroom geraak word, sluit in die: hart, lewer en ingewande. Kartagener se sindroom is selfs meer skaars met 'n voorkoms van ongeveer 1 op 32,000 mense.
Risikofaktore vir Primêre Ciliêre Dyskinesie
Primêre siliêre dyskinesie is nie 'n aansteeklike siekte nie. U kan slegs PCD erf wanneer u gebore word indien albei u ouers hierdie wanorde of draers van die siekte het. Dit is meer algemeen om 'n draer van PCD te wees omdat dit 'n outosomale resessiewe patroon van erfenis het .
Dit beteken dat as een ouer jou die geen wat verantwoordelik is vir PCD, maar jou ander ouer jou nie die geen gee nie, sal jy nie PCD erf nie, maar as 'n draer bekend staan.
Daar is verskeie gene-afwykings wat PCD kan veroorsaak, maar jy kan nie tans draers van primêre siliêre dyskinesie diagnoseer nie.
Enige geen wat proteïene van die silia affekteer kan moontlik tot PCD lei. Mutasies aan die proteïene wat met die siliae verband hou, kan die golfagtige beweging wat met normale siliêre funksie geassosieer word, verminder, verhoog of stop. Veranderinge aan die funksie van silia kan die volgende simptome veroorsaak wat verband hou met primêre siliêre dyskinesie:
- chroniese neusverstopping , rinitis of sinus infeksies
- chroniese otitis media ( oorinfeksies ) of gehoorverlies
- onvrugbaarheid
- gereelde respiratoriese infeksies soos longontsteking
- Hoes
- atelektase (ineengestorte long)
Diagnose Primêre Ciliêre Dyskinesie
Jou dokter mag nie outomaties kyk na primêre siliêre dyskinesie nie, aangesien die simptome verband hou met baie versteurings wat by beide kinders en volwassenes gesien kan word. Wanneer situs inversus totalis (organe wat abnormaal aan die teenoorgestelde kante van die liggaam voorkom) opgemerk word, kan die diagnose maklik wees. Wanneer orgaanplasing normaal is, sal u dokter egter addisionele toetse moet uitvoer. Genetiese toetsing is een van die belangrikste metodes wat gebruik word om PCD te diagnoseer, maar daar is twee algemene metodes wat gebruik word om visueel te assesseer vir probleme met jou silia: elektron- en videomikroskopie . Die verskil tussen die twee toetse is die tipe mikroskoop wat gebruik word.
Beide toetse vereis dat jou dokter 'n monster van jou nasale holte of lugweg neem om onder 'n mikroskoop te ontleed.
Straling verbonde aan klein deeltjies, ook bekend as radio-gemerkte deeltjies , kan ingeasem word. Jou dokter sal dan meet hoeveel deeltjies terugkeer tydens uitaseming. Wanneer minder as verwagte deeltjies terugkeer, kan sianêre probleme vermoed word. Jou dokter kan ook jou stikstofoksied inasem . Hierdie toets word nie goed verstaan nie, maar as u minder as normale resultate uitasem, kan PCD vermoed word.
Normale funksionering cilia is ook nodig vir 'n gesonde voortplantingstelsel.
As gevolg van die vlak van disfunksie van silias in die voortplantingskanaal, kan semenanalise ook nuttig wees in die diagnose van PCD by volwassenes. Die saadmonster word dan onder 'n mikroskoop ontleed.
Die goudstandaard vir toetsing is elektronmikroskopie. Dit kan duidelik definieer of hulle strukturele en funksionele abnormaliteite met die silia is. Jou ENT kan 'n monster van jou neus of jou lugweë neem om 'n monster vir hierdie toets te kry. Genetiese toetsing kan diagnosties wees, maar slegs ongeveer 60 persent van gevalle van PCD het identifiseerbare genetiese kodering geïdentifiseer.
Behandeling van Primêre Ciliêre Dyskinesie
Daar is geen geneesmiddel vir primêre siliêre dyskinesie nie. Behandeling is verwant aan die bestuur van simptome en om infeksie te voorkom. Om te help om oorbesmettings te voorkom, sal jou ENT waarskynlik ore buise plaas sodat jou ore in jou oorkanaal kan dreineer, aangesien vervoer deur die Eustachiese buis verswak het. Ander behandelings kan gereelde nasale was en anti-inflammatoriese nasale bespuitings insluit.
Behandeling vir asemhalingsprobleme fokus op die verbetering van jou vermoë om te hoes. Aangesien verswakte cilia verminder jou vermoë om slym in die lugweë uit te skakel, help hoes om jou liggaam te help om die slym uit jou lugweg te verplaas. Om dit te bereik, kan u voorgeskryf word:
- Borsfisioterapie - meganiese toestelle of handtegnieke om hoes aan te moedig
- Oefening - kardio-oefening veroorsaak dat jy swaarder asemhaal wat help om afskeidings in die lugweg te mobiliseer
- Medikasie - brongodilatore en anti-inflammatoriese middels help swelling te verminder en om die lugweë oop te maak om jou te help om enige slym op te ruim of te beweeg.
In die ergste geval scenario's, kan PCD wat die longe beïnvloed brongiektase tot gevolg hê. Ernstige gevalle sal nie behandel kan word nie en 'n longoorplanting sal nodig wees. Longoorplanting sal PCD in die longe genees. U sal egter al die nodige behandelings en beperkings na die oorplanting moet hanteer. Dit is 'n goeie behandeling wanneer dit nodig is, maar is nie 'n goeie eerste-lyn-metode vir die behandeling van PCD nie.
Bronne:
Kliegman, Stanton, St Geme & Schor. (2015). Nelson Handboek van Kindergeneeskunde. 20ste ed. Primêre Ciliêre Dyskinesie (Immotiele Siliensindroom Kartagener Sindroom). https: / / www.clinicalkey.com/#!/ (inskrywing vereis).
Nasionale Hart-, Long- en Bloedinstituut. (2011). Wat is Primêre Ciliêre Dyskinesie. https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/pcd.
Nasionale Organisasie van Skaars Stoornisse. (2015). Primêre Ciliêre Dyskinesia. http://rarediseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/