AAT-tekort, of Alpha-1-antitrypsientekort, is 'n genetiese toestand wat veroorsaak word deur 'n gebrek aan die beskermende proteïen, Alpha 1-antitrypsien (AAT), wat gewoonlik deur die lewer vervaardig word. Vir die oorgrote meerderheid van ons wat genoeg hoeveelhede AAT het, speel hierdie klein proteïen 'n belangrike rol in die handhawing van normale longfunksie. Maar vir diegene wat AAT-tekort het, neem die storie 'n ander scenario aan.
By gesonde individue bevat die longe neutrofiele elastase, 'n natuurlike ensiem wat - onder normale omstandighede - die longe help om die beskadigde, verouderende selle en bakterieë te verteer. Hierdie proses bevorder genesing van die longweefsel. Ongelukkig weet hierdie ensieme nie wanneer om te stop nie, en uiteindelik die longweefsel aanval in plaas daarvan om dit te genees. Dit is waar AAT inkom. Deur die ensiem te vernietig voordat dit gesonde longweefsel kan beskadig, gaan die longe normaalweg funksioneer. Wanneer daar nie genoeg AAT is nie, sal longweefsel voortaan vernietig word, wat soms tot emfiseem lei.
Hoe kan ek AAT-tekort ervaar?
Wanneer 'n kind gebore word, erf hy twee stelle AAT-gene, een van elke ouer. Die kind sal slegs AAT-tekort hê as beide stelle AAT-gene abnormaal is. As slegs een AAT-geen abnormaal is en die ander een is normaal, dan sal die kind 'n "draer" van die siekte wees, maar sal nie self die siekte hê nie.
As albei stelle gene normaal is, sal die kind nie met die siekte geteister word nie, en hy sal ook nie 'n draer wees nie.
As jy met AAT-tekort gediagnoseer is, is dit belangrik dat jy met jou dokter praat oor die feit dat ander mense in jou gesin vir die siekte getoets is, insluitend elkeen van jou kinders.
As u nie kinders het nie, kan u dokter aanbeveel dat u genetiese berading soek voordat u daardie besluit neem.
Vir meer inligting, kontak die Alpha-1 Foundation Webwerf of skakel hul pasiënt hotline: 1-800-245-6809.
Statistiek
AAT-tekort is geïdentifiseer in feitlik elke bevolking, kultuur en etniese groep. Die Amerikaanse Long Vereniging beraam dat daar ongeveer 100,000 mense in die Verenigde State is wat gebore is met AAT-tekort. Onder die meerderheid van hierdie individue kan AAT-verwante emfiseem voorkom. Aangesien AAT-tekort dikwels onderdiagnoseer of verkeerd gediagnoseer word, word soveel as 3% van alle emfiseem-gevalle wat verband hou met AAT-tekort, nooit opgespoor nie.
Wêreldwyd is 116 miljoen mense draers van AAT-tekort. Hiervan woon ongeveer 25 miljoen in die Verenigde State. Terwyl draers self nie die siekte het nie, kan hulle die siekte aan hul kinders oorgee. Met hierdie in gedagte, beveel die Wêreldgesondheidsorganisasie (WGO) aan dat alle mense met COPD , sowel as volwassenes en tieners met asma , getoets word vir AAT-tekort.
Die risiko om AAT-verwante emfiseem te ontwikkel, styg aansienlik vir mense wat rook. Die Amerikaanse Long Vereniging verklaar dat rook nie net jou risiko vir emfiseem verhoog as jy AAT-tekort het nie, maar dit kan ook jou lewensduur met soveel as 10 jaar verminder.
Tekens en simptome van AAT-tekort
Aangesien AAT-verwante emfiseem soms 'n agterplaas vir makliker herkenbare vorms van KOL neem, is daar in die jare baie moeite gemaak om maniere te vind om dit te onderskei. Volgens Bors moet twee belangrike eienskappe van emfiseem wat verband hou met ernstige AAT-tekorte, vermoed word dat AAT-verwante emfiseem vermoed word.
Eerstens, emfiseem simptome in nie-AAT-tekort individue kom gewoonlik nie voor tot die sesde of sewende dekade van die lewe nie. Volgens die American Long Association, is dit nie waar vir mense wat AAT-verwante emfiseem het nie. Vir hierdie mense kom die aanvang van simptome baie vroeër voor, dikwels tussen die ouderdom van 32 tot 41.
Nog 'n belangrike kenmerk wat AAT-verwante emfiseem onderskei van sy nie-AAT-gebrekkige eweknie, is die plek in die longe waar die siekte die meeste voorkom. In diegene met AAT-tekortverwante emfiseem, is die siekte meer algemeen in die onderste deel van die longe, terwyl die siekte in die boonste longgebied in nie-AAT-verwante emfiseem voorkom. Albei hierdie kenmerke kan jou gesondheidsorgverskaffer help om 'n akkurate diagnose te maak.
Die mees algemene tekens en simptome van AAT-tekort emfiseem is:
- dispnee
- fluitende
- Chroniese hoes en verhoogde slymproduksie
- Herhalende bors verkoues
- geelsug
- Swelling van die buik of bene
- Verlaagde oefenverdraagsaamheid
- Nie-responsiewe asma of algehele allergieë
- Onverklaarbare lewerprobleme of verhoogde lewer ensieme
- brongiëktase
Diagnose en toetsing
'N Eenvoudige bloedtoets kan jou dokter vertel as jy AAT-tekort het. As gevolg van die belangrikheid van vroeë diagnose, het die Universiteit van Suid-Carolina 'n program ontwikkel, met die hulp van die Alpha-1 Stigting, wat voorsiening maak vir gratis, vertroulike toetsing vir diegene wat die risiko loop.
Vroeë diagnose is krities omdat rookstaking en vroeë behandeling die vordering van AAT-verwante emfiseem kan vertraag.
Vir meer inligting oor toetsing, kontak die Alpha-1 Navorsingsregister by die Mediese Universiteit van Suid-Carolina by 1-877-886-2383 of besoek die Alpha-1 Foundation.
Lees meer oor hoe 'n diagnose van AAT-tekort gemaak word en wie moet getoets word.
Behandeling vir AAT-tekort
Vir mense wat simptome van AAT-verwante emfiseem, vervangende (augmentasie) terapie begin toon, kan dit 'n behandelingsopsie wees wat die longe teen die vernietigende ensiem, neutrofiele elastase, kan help beskerm.
Vervangingsterapie bestaan uit die gee van 'n gekonsentreerde vorm van AAT wat afgelei word van menslike plasma. Dit verhoog die AAT-vlak in die bloedstroom. Sodra u vervangingsterapie begin, moet u egter lewensonderhoud ondergaan. Dit is omdat as jy stop, jou longe sal terugkeer na hul vorige vlak van disfunksie en die neutrofiel elastase sal weer begin om jou longweefsel te vernietig.
Nie alleen kan vervangingsterapie die verlies aan longfunksie verlaag in mense met AAT-verwante emfiseem nie, maar dit kan ook help om die frekwensie van longinfeksies te verminder. In 'n studie wat in Chest gepubliseer is, is vervangingsterapie getoon om 'n sterk verhouding te hê met 'n beduidende vermindering in die frekwensie en erns van longinfeksies wat verband hou met AAT-verwante emfiseem. Die studie het tot die gevolgtrekking gekom dat terwyl emfiseem onomkeerbaar bly, kan minder ernstige, longinfeksies help om die vordering van AAT-verwante emfiseem te vertraag en lei tot 'n hoër lewenskwaliteit.
Vir meer inligting oor AAT-tekort of vervangingsterapie, praat met u gesondheidsorgverskaffer of besoek die Alpha-1-stigting.
Bronne:
Amerikaanse Long Vereniging. Alpha-1 Verwante Emphysema http://www.lungusa.org. November 2006.
Amerikaanse Thoracic Society. American Thoracic Society / European Respiratory Society Statement: Standaarde vir die diagnose en hantering van individue met Alpha-1 antitrypsientekort. " ATS: Desember 2002. ERS: Februarie, 2003.
Alpha-1 Stigting. https://www.alpha1.org/
Lieberman, J. "Augmentation Therapy verminder die frekwensie van longinfeksies in antitrypsientekort: 'n nuwe hipotese met ondersteunende data". Borst 2000; 118; 1480-1485.
Stoller, J., MD, FCCP. "Kliniese kenmerke en natuurlike geskiedenis van Erge Alpha-1 Antitrypsien Tekort". Borst 1997; 111: 123S-128S.