Aangesien wetenskaplike en mediese ontdekkings ons help om beter te verstaan hoe ons genetiese samestelling ons liggame en ons gesondheid beïnvloed, word nuwe toetse ook ontwikkel om individue te help weet of hul gene in lyn is met sekere siektes of toestande. Mense het begin wonder of hulle genetiese toetsing moet ondergaan. Daardie besluit kan gemaak word deur te verstaan watter genetiese toetsing alles gaan en die voor- en nadele van genetiese toetsing te hersien.
Waarom word genetiese toetse ontwikkel?
Vir duisende jare het menslike liggame siektes of toestande ontwikkel met baie min kennis oor hoekom. Waarom ontwikkel een vrou borskanker, maar 'n ander een nie? Waarom ontwikkel een man Parkinson se siekte , maar 'n ander nie? Terwyl omgewingsfaktore 'n deel van die storie kan vertel, is daar erken dat daar iets oor die persoon se liggaam moet wees wat ook bygedra het tot die ontwikkeling van hierdie mediese probleme.
Vroeë ontwikkeling van die mediese wetenskap was hoofsaaklik daarop gerig om seker te maak siektes en toestande kon genees of genees word. Gedurende die afgelope 50 of 60 jaar het die wetenskap begin kyk na 'n mens se genetiese make-up as 'n manier om meer fundamentele vrae te beantwoord oor waarom mense gevarieer het in die ontwikkeling van sulke probleme.
Ander menslike liggaamsvrae het ook oor tyd ontwikkel, dikwels as antwoord op regsvrae. Vrae soos, wie het 'n spesifieke baba gehad? Of wie se bloed is op 'n moordwapen gevind?
Begin in die 1950's en '60's toe DNA as die basis van menslike selle ontdek is, en genes is ontdek as die basis vir DNA en oorerwing, en daarom het geen twee mense presies dieselfde gene of DNA gehad nie, het wetenskaplikes besef dat hulle kan begin beantwoord sommige van die vrae. Byvoorbeeld, as hulle die genetiese samestelling van 'n groep mense wat dieselfde siekte gehad het, ondersoek het, kon hulle gevolgtrekkings maak oor die ooreenkomste van hul gene, en hoekom hul gene verskil van iemand wat nie daardie siekte gehad het nie. Of as hulle iemand se DNA gekarteer het, kon hulle dit vergelyk met iemand anders se DNA en weet of die twee mense verwant was.
Teen 2003 is die Menslike Genoom-projek voltooi, en wetenskaplikes kon elke geen in 'n mens se liggaam identifiseer. Ander wetenskaplikes het hulle begin koppel met die mediese probleme wat hulle veroorsaak. Onder die vroegste siekte-identifiseerbare gene was die BRCA-gene bekend om die ontwikkeling van borskanker te beïnvloed. Meer nuwe gene-siekte-identifikasies word elke dag gemaak.
Aangesien hierdie parings ontdek word, kan wetenskaplikes begin om te sien hoe dit die ontwikkeling van siektetoestande beïnvloed, en hopelik kan hulle eendag maniere ontwikkel om daardie gene te voorkom van hul lot om daardie mediese probleme te skep. Dit is die vroeë dae van persoonlike medisyne . Gepersonaliseerde medisyne beteken dat 'n mens se genetiese make-up die invloed van voorkomende stappe het om siektes te voorkom, of dwelms of ander mediese behandelings wat op 'n persoon gebaseer is op hul genetiese make-up.
Watter tipes genetiese toetse bestaan?
Sommige genetiese toetse is al dekades lank. Die toets van bloed, speeksel, hare en vel is al dekades gedoen om alles van "whodunnit" te bepaal. tot vaderskap.
Ander is al vir 'n paar jaar in gebruik. Genetiese siftingstoetse kan plaasvind voordat 'n baba vasgestel word om vas te stel of ouers se nageslag geneig is om sekere siektes of toestande te ontwikkel. Voor die inseminasie sal 'n vrou en man albei genetiese toetsing ondergaan om te bepaal of hul baba 'n genetiese siekte sal ontwikkel, soos sistiese fibrose, sekelsel of Huntington se siekte. Sodra hulle die kanse ken, kan hulle beter bepaal of hulle daardie baba moet begryp.
Vandag word nuwe toetse ontwikkel vir baie soorte siektes wat ons kennis van ons gesondheidsgeskiedenis kan verbeter en moontlik ons gesondheidsvooruitsigte kan voorspel. Toetse is ontwikkel om iemand se risiko te bepaal om Alzheimer se siekte , hoë bloeddruk , of longkanker te ontwikkel , of byvoorbeeld. Hierdie soort toetse is in hul kinderskoene, en vir die meeste verskil wetenskaplikes oor hul akkuraatheid.
Hoekom is daar vrae oor die voor-en nadele van genetiese toetsing?
Daar is baie min vrae oor die betroubaarheid van genetiese toetsing vir bloedbewyse, oueridentifikasie of voorgeboortebepalings omdat hulle redelik definitief is en al bewys het dat hulle nuttig kan wees.
Vrae ontstaan vir die toetse wat nog nie hul waarde bewys het nie. Selfs wanneer 'n geen in lyn gebring kan word met 'n sekere siekte, en selfs as dit bepaal kan word dat iemand daardie weergawe van 'n geen het, verseker dit nie dat die persoon die siekte sal ontwikkel nie. Selfs as dit kan bewys dat iemand die siekte sal ontwikkel, is daar geen manier om daardie ontwikkeling te verander of selfs te behandel as hulle dit ontwikkel nie. Dit is faktore wat die toets se waarde beïnvloed.
Wetenskaplikes en navorsers is beslis geïnteresseerd in om seker te maak dat genetiese toetsing plaasvind aangesien hulle meer en meer benaderings tot persoonlike medisyne ontwikkel. Hoe meer toetse plaasvind, hoe meer bewyse het hulle vir prosedures, prosesse en behandelings wat dalk of nie mag werk nie.
Maar vandag is daar min mediese waarde vir pasiënte om hul gene te toets met betrekking tot toekomstige siekte-ontwikkeling. Daar is 'n paar uitsonderings - diegene wat daarop gemik is om bors- en ander vroulike kankers te identifiseer, byvoorbeeld. Met verloop van tyd sal nuwe, meer definitiewe toetse en volgende stappe ontwikkel word vir nog meer siektes en toestande.
Daarom ontstaan vrae oor die vraag of iemand hul gene moet monitor vir hierdie tipe siektes of nie. U sal bewus wees van die voor- en nadele van genetiese toetsing.
Wat is die voordele van genetiese toetsing?
Vir die toetse wat reeds gereeld gebruik word, soos vaderskap of voorgeboortelike genetiese toetsing, is daar goeie dokument positiewe uitkomste. Hulle plaas mense in beheer van inligting wat hulle help om soliede besluite oor hul toekoms medies, finansieel en wettig te maak. Om daardie soort definitiewe kennis te hê, is 'n besliste pro vir baie mense.
Dit geld ook vir die genetiese toetse wat gebruik word vir sommige siektevoorspellings, soos die BRCA-toets. Vroue wat leer hulle het spesifieke aanwysers en 'n goeie kans dat hulle die siekte sal ontwikkel, kan besluite neem wat op daardie kennis gebaseer is.
En dit is die belangrikste "pro" vir enige genetiese toetskennis. As jy iemand is wat net wil weet oor die moontlikhede, sodat jy besluite kan neem, wil jy dalk die toets hê. Byvoorbeeld, jy kan getoets word vir genetiese merkers vir Alzheimer se siekte. As jy leer, sal jou liggaam 'n neiging hê om Alzheimer se siekte te ontwikkel. Jy kan dalk voorkomende keuses in jou jonger jare maak om jouself die beste kans te gee om dit nie te ontwikkel nie.
Een ander positiewe uitkoms is dat u inligting deur 'n genes gekeur sal word in 'n databasis van inligting wat deur navorsers en wetenskaplikes regoor die wêreld gedeel kan word. Hulle leer meer oor hoe om hierdie inligting te gebruik om behandeling te ontwikkel om ons kinders, hul kinders en so meer in die toekoms te help. Trouens, sommige mense is bereid om toetse te ondergaan om bloot die wetenskap te bevorder, in die hoop dat dit hul nageslag sal bevoordeel.
Wat is die nadele van genetiese toetsing?
Omdat die meeste van die wêreld van genetiese toetsing en persoonlike medisyne so nuut is, is daar nog baie vrae wat dit nie kan aanspreek nie. Aangesien meeste genetiese toetse net meer vrae oplewer, pleks daarvan om antwoorde te gee, kan dit eintlik meer probleme skep as wat dit oplos. Verder is daar 'n aantal regs- en etiese implikasies rondom genetiese toetsing, waarvan die meeste leun na die negatiewe.
Hier is die vrae wat die potensiële probleme voorstel:
- Hoe akkuraat is die toetse? Daar is geen akkuraatheidsmaatreëls in plek vir die meeste nie, veral diegene wat jou gesondheidsvooruitsig voorspel. Sê jy is getoets vir die potensiaal vir longkanker en leer dat jy dit eendag kan ontwikkel. Jy besluit om nie te rook nie en jy ontwikkel dit nie. Maar jy kan nie weet of die toets reg of verkeerd was om mee te begin nie, want jy het stappe gedoen om dit nie te ontwikkel nie.
- Wie kan die inligting vertaal? 'N Dokter kan 'n sekere genetiese toets vir u bestel, of u kan self een op die internet bestel, of selfs een in 'n winkel koop. Wie kan die resultate vir jou hersien? Genetici is opgelei om daardie vertaling te doen, en solank jy tyd spandeer met een om te leer wat die resultate beteken, kan jy iets van hulle leer. Maar die meeste dokters is nie opgelei om hulle te verstaan nie. As die uitslae in die pos kom, moet u eie navorsing doen om die antwoorde te verstaan. Natuurlik sal die papierwerk ook disklaimers insluit dat akkuraatheid nie gewaarborg kan word nie. Verder kan daar foute in die toets self wees.
- Wie besit genetiese inligting? Dit mag in besit wees van jou, die pasiënt, maar dit word deur ander beheer. Of dit mag in besit wees van die toetsontwikkelaars, in welke geval hulle kan doen wat hulle wil hê - hou dit, verkoop dit, deel dit - wat hulle wil. Daar is baie min wette wat tot dusver genetiese inligting beïnvloed. Die wette wat bestaan, GINA, spreek slegs diskriminasie en genetiese kode aan.
- Hoe privaat is die inligting? Omdat toetse so nuut is, bestaan daar nog nie wette om te bepaal hoe die inligting gebruik kan word nie, en dus selfs of HIPAA privaatheid en sekuriteitswette toegepas sal word.
- Wat sal jy met die inligting doen? Min van hierdie toetse vir siektetoetsing produseer aktiewe resultate, met die moontlike uitsondering van voorkomingstaktieke soos die bestuur van 'n gewig, nie rook nie, genoeg oefening en ander - al die goeie stappe, ongeag die resultate van 'n geen toets. Daar is ook nie voorstelle vir die meeste van hierdie toetse nie. Dié toetse sal uiteindelik tot gepersonaliseerde benaderings vir pasiënte lei. Met enkele uitsonderings, is hierdie persoonlike behandelings net nog nie beskikbaar nie.
Soos die tyd aangaan, sal meer toetse ontwikkel word, meer wette sal geskep word om hulle aan te spreek, en persoonlike medisyne sal 'n doeltreffende benadering tot die behandeling van mense vir mediese probleme word. Maar vir eers moet pasiënte die voor- en nadele van genetiese toetsing hersien vir hulself om te besluit of dit die regte stap vir hulle is.