Kongenitale Amegakaryositiese Trombositopenie

Kongenitale amegakaryositiese trombositopenie (CAMT) is een van 'n groter groep geërfde beenmurgfalsindrooms, soos Fanconi anemie of dyskeratose aangebore. Alhoewel die term 'n mondvol is, word dit die beste verstaan ​​deur elke woord in sy naam te kyk. Kongenitale beteken dat die persoon met die toestand gebore is. Trombositopenie is die mediese term vir 'n lae bloedplaatjie telling.

Amegakaryositiese beskryf die rede vir die trombositopenie. Bloedplaatjies word deur megakaryosiete in die beenmurg gemaak. Amegakaryositiese trombositopenie beteken dat die lae bloedplaatjie telling sekondêr is aan 'n gebrek aan megakaryosiete.

Simptome van Kongenitale Amegakaryositiese Trombositopenie

Die meeste mense met CAMT word in kinderskoene geïdentifiseer, gewoonlik kort na geboorte. Soortgelyk aan ander toestande met trombositopenie, is bloeding dikwels die eerste simptome. Bloeding kom tipies voor in die vel (genoem purport), mond-, neus- en spysverteringskanaal. Byna al die kinders wat met CAMT gediagnoseer is, het 'n paar velbevindings gehad. Die meeste met betrekking tot bloeding is intrakraniale (brein) bloeding, maar gelukkig gebeur dit nie dikwels nie.

Die meeste geërfde beenmurgfalsindroom sindrome soos Fanconi anemie of dyskeratosis congenita het duidelike geboorte afwykings. Kinders met CAMT het nie spesifieke geboorte afwykings wat daarmee gepaard gaan nie.

Dit kan help om CAMT te onderskei van 'n ander toestand wat by geboorte geskenk word met trombositopenie, genoem trombositopenie afwesige radius sindroom (TARS). Hierdie toestand het ernstige trombositopenie, maar word gekenmerk deur verkorte onderarms.

diagnose

Voltooide bloedtelling (CBC) is 'n algemene bloedtoets wat geteken word wanneer iemand om onbekende redes bloei.

In CBT toon die CBC ernstige trombositopenie met 'n bloedplaatjie telling, gewoonlik minder as 80,000 selle per mikroliter sonder bloedarmoede (lae rooibloedsel telling) of veranderinge in die witbloedseltelling. Daar is talle redes vir 'n pasgebore baba om trombositopenie te hê, sodat die opbou moontlik sal sluit in verskeie infeksies soos rubella, cytomegalovirus (CMV) en sepsis (ernstige bakteriële infeksie). Trombopoëtien (ook genoem megakaryositiese groei en ontwikkelingsfaktor) is 'n proteïen wat bloedplaatjieproduksie stimuleer. Trombopoietienvlakke by mense met CAMT is verhef.

Nadat meer algemene oorsake van trombositopenie uitgesluit is, kan 'n beenmurgbiopsie vereis word om bloedplaatjieproduksie te assesseer. Die beenmurgbiopsie in CAMT sal amper 'n volledige afwesigheid van megakaryosiete, die bloed sel wat bloedplaatjies veroorsaak, openbaar. Die kombinasie van swak lae bloedplaatjie telling en afwesigheid van megakaryosiete is diagnosties vir CAMT. KAM word veroorsaak deur mutasies in die MPL geen (trombopoietien reseptor). Dit word geërf in 'n outosomale resessiewe mode wat beteken dat beide ouers die eienskap van hul kind moet dra om die toestand te ontwikkel. As albei ouers draers is, het hulle 1 kans om 'n kind met CAMT te hê.

As jy wil, kan genetiese toetsing gestuur word om na mutasies in die MPL-geen te kyk, maar hierdie toets word nie benodig om die diagnose te maak nie.

behandeling

Aanvanklike behandeling is daarop gemik om bloeding met bloedplaatjieoortappings te stop of te voorkom. Bloedplaatoortransfusies kan baie effektief wees, maar risiko's en voordele moet versigtig geweeg word, aangesien sommige mense wat meervoudige bloedplaatjieoortappings ontvang, bloedplaatjie-teenliggaampies kan ontwikkel wat die effektiwiteit van hierdie behandeling verminder. Alhoewel sommige vorms van trombositopenie behandel kan word met trombopoëtien, omdat mense met CAMT nie genoeg megakaryosiete het om bloedplaatjies voldoende te maak nie, reageer hulle nie op hierdie behandeling nie.

Alhoewel slegs bloedplaatjies aanvanklik geraak word, kan anemie en leukopenie (lae witbloedseltelling) mettertyd ontwikkel. Hierdie verlaging van al drie bloedselle tipes word pankytopenie genoem en kan lei tot die ontwikkeling van erge aplastiese anemie . Dit kom gewoonlik tussen 3 en 4 jaar voor, maar kan in sommige ouderdomme op ouer ouderdom voorkom.

Die enigste kuratiewe terapie is tans 'n stamsel (of beenmurg) oorplanting. Hierdie prosedure gebruik stamcelle uit nougesinde skenkers (gewoonlik 'n broer of suster indien beskikbaar) om bloedselproduksie in die beenmurg te hervat.

'N Woord Van

Om jou baba uit te vind, het 'n chroniese mediese toestand kort na geboorte, kan verwoestend wees. Gelukkig kan trombocytransfusies gebruik word om bloeding episodes te voorkom, en stamseloorplantings kan geneesend wees. Praat met jou kind se dokter oor jou bekommernisse en maak seker dat jy al die behandelingsopsies verstaan.

> Bronne:

> Olson TS. Geërfde aplastiese anemie by kinders en adolessente. In: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.

> Ja DL. Oorsake van trombositopenie by kinders. In: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.