Mastositose is 'n mondvol. Gehoor dat jy of jou geliefde 'n mediese toestand het waarvan jy nog nooit gehoor het nie, kan vreesaanjaend wees. Mastositose kan ook genoem word mast sel siekte. Mast selle is 'n tipe witbloedselle deel van jou immuunstelsel. Hulle is verwant aan die basofiel en is betrokke by allergieë en anafilakse ('n ernstige allergiese reaksie).
In wese lok mast selle ander immuun selle na areas van weefsel wanneer nodig deur chemikalieë vry te stel. Wanneer 'n oormatige aantal mast selle bymekaar kom in weefsels, word dit mastositose genoem. Wanneer die mast selle net in die vel insamel, word dit kutane mastositose genoem. Wanneer dit in verskeie organe voorkom, word dit sistemiese mastositose genoem. Sistemiese mastositose word beskou as 'n myeloproliferatiewe neoplasma .
Risiko's, tekens en simptome van mastositose
Omdat mastositose so 'n seldsame afwyking is, is dit onbekend hoeveel mense dit het. Mannetjies en wyfies lyk ook ewe geaffekteer. By kinders is die meeste gevalle kutane, terwyl by volwassenes sistemiese mastositose meer algemeen voorkom.
Aangesien mastositose in veelvuldige organe voorkom, kan die aanbiedende simptome baie wissel. Die meeste simptome kom voor wanneer mast selle histamien en ander chemikalieë vrystel.
Velbevindings is die algemeenste en sluit in:
- Uitslag: Daar is verskeie tipes uitslag in mastositose. Soms kan dit bruin / bruin areas wees wat soos sproete lyk. Ander kere lyk dit soos rooi kolle op die vel.
- Jeuk (pruritus): Die uitslag kan veral uitloop wanneer dit geïrriteer (vryf / gekrap word) of wanneer dit blootgestel word aan 'n skielike temperatuurverandering (soos warm water in die stort). Dit heet Darier se teken.
- Spoel (rooi, warm vel)
- blase
Ander simptome weerspieël die orgaan met areas van mastcelinfiltrasie. Gastroïntestinale simptome is algemeen en sluit buikpyn, naarheid, braking en diarree in. Betrokkenheid van die spiere en bene kan aanwesig wees met pyn of osteopenie / osteoporose (verminderde beensterkte). Allergiese reaksies en anafilaktiese reaksies kan ook voorkom met lae bloeddruk (hipotensie), sinkaop (beswyking), moegheid (moegheid), kortasem, weeg of swelling van oë, lippe, tong of keel. Nie alle pasiënte het hierdie simptome nie.
Wat kan simptome in mastositose veroorsaak?
Mense met mastositose het nie simptome die hele tyd nie. Soms word simptome deur ander dinge veroorsaak.
- Medikasie: pynmedikasie (morfien, kodeïen), nie-steroïdale anti-inflammatoriese medisyne (NSAIDs, soos ibuprofen), vankomisien ('n antibiotikum) of spierverslappers
- oefening
- Vryf vel, veral die uitslag wat verband hou met mastositose
- Uiterste temperatuur veranderinge
- Pittige kos
- alkohol
- infeksies
- chirurgie
- Byt en steek van bye, wespies, geel baadjies, horings, miere, kwallen of slange
- Emosionele stres
Diagnose van mastositose
Diagnose van mastositose is hoofsaaklik gefokus op biopsies van die betrokke gebied (vel, beenmurg, spysverteringskanaal, ens.).
Omdat die simptome grootliks kan wissel, kan die diagnose uitdagend wees.
Die Wêreldgesondheidsorganisasie (WGO) het kriteria vir die diagnose van mastositose gepubliseer, wat hieronder bespreek word.
Kutane Mastositose: Simptome en velbiopsie is in ooreenstemming met kutane mastositose en daar is geen kenmerke wat ooreenstem met sistemiese mastositose nie.
Sistemiese Mastositose: Moet hoofkriterium en een klein maatstaf hê, of ten minste drie klein kriteria.
- Belangrike maatstaf: Op biopsie (van beenmurg of geaffekteerde orgaan) moet daar verskeie areas van mastcelinfiltrasie wees (gedefinieer as ≥15 mastcelle).
- Klein kriterium:
- Op biopsie (of beenmurg of geaffekteerde orgaan): Meer as 25 persent van die mast selle in die infiltraat is atypies (lyk nie soos normale mast selle nie)
- Opsporing van 'n genetiese mutasie wat verband hou met mastositose in bloed, beenmurg of ander weefsel ( KIT- geen).
- Mast selle in biopsie druk enkele bykomende merkers (CD2 en / of CD25) uit wat normale mast selle nie doen nie.
- Tryptase ('n ensiem wat die proteïen wat in mastelle voorkom) wat meer as 20 ng / ml is, breek. Hierdie vlakke is gewoonlik uiters hoog in mastcel leukemie, 'n kankervorm van mastcel siekte.
behandelings
Soortgelyk aan ander soortgelyke toestande, bepaal die erns van die siekte die behandeling wat benodig word. Algemene behandelingsmaatreëls is soortgelyk aan kutane en sistemiese mastositose.
- Vermy snellers wat hierbo hersien word.
- Berei vir anafilakse (ernstige allergiese reaksie). Dit sluit in dat epinefrien inspuitings tuis beskikbaar is vir ontluikende behandeling indien nodig.
- Voorkomende behandeling wanneer bekende triggers is, is onvermydelik. Dit sal prednisoon en antihistamiene (ranitidien, difenhidramien) insluit voor sneller blootstelling soos entstowwe en chirurgie.
- Immunoterapie : Immunoterapie, ook bekend as allergie skote vir insekte soos insekte, wespe, en miere mag gebruik word.
- Antihistamiene: Aangesien simptome verband hou met histamien vrystelling van mast selle, is dit nie verbasend dat jou dokter medisyne wat antihistamiene genoem word, kan voorskryf nie. Dit sal insluit medikasie wat gebruik word om allergieë of jeuk soos cetirizine en hidroksisien te behandel. Ander medisyne sluit in ranitidien en simetidien, wat meer algemeen gebruik word om gastroesofageale reflux te behandel.
- Cromolyn: Cromolyn is 'n mondelinge medikasie wat gebruik word om gastroïntestinale simptome soos abdominale pyn en diarree te behandel wat veroorsaak word deur mast sel vrystelling van histamien. Soms kan die medikasie vererger word in 'n salf vir velletsels.
- Antileukotriene medisyne: Antileukotriene medisyne soos montelukast en zileuton kan gebruik word indien simptome nie met antihistamiene beheer word nie.
- Aspirien: Aspirien kan gebruik word om spoel van die vel te behandel.
- Tyrosien Kinase Inhibitors (TKI): Die KIT- geen het kodes getref vir 'n proteïen wat 'n tyrosienkinase genoem word. Die mutasie wat in mastositose voorkom, verhoog die samesmelting van mast selle in weefsels. Medisyne genaamd tyrosienkinase inhibeerders kan nuttig wees. Die goed bestudeer TKI, imatinib, is nie effektief in mastositose nie. Nog 'n TKI, midostaurin, word tans in mastositose bestudeer.
- Chemoterapie: Meer aggressiewe vorme van mastositose kan behandeling met chemoterapie soos hydroxyurea en cladribine vereis.
Mastositose kan 'n uitdagende wanorde wees om te verstaan. U mag verskeie spesialisgeneeshere benodig om die diagnose te bereik en u behandeling te optimaliseer.
> Bronne:
> Castells MC en Akin C. Mastositose (kutane en sistemiese): Epidemiologie, patogenese en kliniese manifestasies, Mastositose (kutane en sistemiese): Evaluering en diagnose by volwassenes, Kutane Mastositose: Behandeling en Prognose, en Sistemiese Mastositose: Behandeling en Prognose. In: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.