Sikliese neutropenie is 'n oorerflike toestand waar die neutrofiel telling (witbloedselle wat bakteriese infeksies veg) word baie laag (gewoonlik minder as 500 selle / ml) op 'n siklus van ongeveer elke 21 dae. Dit bied gewoonlik in die eerste jaar van die lewe. Die siklusse verminder met ouderdom en dit kan in sommige volwasse pasiënte verdwyn.
Wat is die simptome?
Wanneer die neutrofieltelling normaal is, is daar geen simptome nie.
Simptome lê gewoonlik agter die neutropenie (lae neutrofiele telling) wat beteken dat die neutrofieltelling reeds 'n paar dae voor die ontwikkeling van simptome uiters laag was. In teenstelling met ander aangebore vorms van neutropenie (ernstige aangebore neutropenie, Shwachman Diamond Syndrome , ens.), Word geboorte afwykings nie gesien nie. Simptome sluit in:
- Aptiese sere (maagsere in die mond)
- Keelontsteking (keelitis)
- Gomontsteking (gingivitis)
- Velinfeksies
- koors
Wie is in gevaar?
Sikliese neutropenie is aangebore, wat beteken dat die persoon met die toestand gebore word. Dit word in gesinne in 'n outosomale dominante mode oorgedra, waardeur net een ouer geraak moet word om dit aan hul kinders te gee. Nie alle familielede mag op dieselfde wyse geraak word nie en sommige mag, maar sommige mag nie enige simptome hê nie.
Hoe word dit gediagnoseer?
Sikliese neutropenie kan uitdagend wees om te diagnoseer aangesien die ernstige neutropenie slegs 3 tot 6 dae gedurende elke siklus duur.
Tussen hierdie siklusse is die neutrofieltellings normaal. Herhalende mondelinge infeksies en koors elke 21 tot 28 dae moet verdaging vir sikliese neutropenie veroorsaak. Ten einde die siklus van ernstige neutropenie te vang, word volledige bloedtellings (CBC) 2 tot 3 keer per week vir 6 tot 8 weke uitgevoer.
Benewens die ernstige neutropenie, kan daar 'n afname in die onvolwasse rooibloedselle (retikulocytopenie) en / of bloedplaatjies (trombositopenie) voorkom.
Die monociettelling ('n ander tipe witbloedselle) verhoog dikwels gedurende die tyd van erge neutropenie.
As daar na aanleiding van seriële bloedtellings sikliese neutropenie vermoed word, moet genetiese toetsing gestuur word om na mutasies in die ELANE-geen (op chromosoom 19) te soek. 90 - 100% van die pasiënte met sikliese neutropenie het 'n ELANE mutasie. Mutasies in die ELANE-geen is geassosieer met sikliese neutropenie en ernstige aangebore neutropenie. Gegewe die kliniese voorstelling en bevestigende genetiese toetsing, is beenmurgbiopsie nie nodig nie, maar word dikwels tydens die optrede van neutropenie uitgevoer.
Wat is die behandeling opsies?
Alhoewel sikliese neutropenie as 'n gunstige toestand beskou word, het sterftes ondergeskik aan ernstige infeksies plaasgevind. Behandeling is daarop gemik om infeksies te voorkom en / of te behandel.
- Granulosiet-kolonistimulerende faktor (G-CSF, ook filgrastim genoem): G-CSF stimuleer die beenmurg om meer neutrofiele te produseer. Dit word gebruik om te verhoed dat die neutrofieltelling onder 500 selle / ml val. G-CSF is getoon om die erns van die neutropenie te verminder en die aantal infeksies te verminder. G-CSF word elke 1 - 2 dae subkutane toegedien (net onder die vel). Sommige pasiënte kan G-CSF as 'n volwassene kanselleer omdat die neutropenie soms milder word met ouderdom.
- Voorkomende tandheelkundige sorg: Omdat baie van die infeksies in die mond voorkom, is dit belangrik om goeie mondhigiëne te handhaaf. Antibakteriese mondspoelmiddels kan aanbeveel word.
- Evaluering vir koors: Aangesien pasiënte met sikliese neutropenie ernstige bakteriële infeksies kan ontwikkel, is dit belangrik dat episodes van koors noukeurig geëvalueer word. Soms benodig die episodes hospitalisasie met intraveneuse (IV) antibiotika totdat ernstige infeksie uitgesluit kan word.