'N Kort oorsig van simptome, diagnostiese toetsing en behandeling
Shwachman Diamond Syndrome (SDS) is een van die geërfde beenmurg versaking sindrome wat verband hou met neutropenie en pankreas disfunksie. Dit word soms na verwys as Shwachman Bodian Diamond of Shwachman Diamond Oski-sindroom. Dit word geërf in 'n outosomale resessiewe mode; die geaffekteerde kind moet die gemuteerde geen van albei ouers erwe.
Wat is die aanbiedende simptome?
- Diarree, veral olierige diarree, het steatorrhea genoem. Dit kom uit die pankreas wat nie in staat is om pankreas ensieme te maak wat nodig is om voedingstowwe in voedsel af te breek sodat dit geabsorbeer kan word nie.
- Herhalende infeksies sekondêr aan neutropenie
- Kort statuur
- Verhooging in lewer ensieme
- Skeletale abnormaliteite
- anemie
- trombositopenie
Hoe word dit gediagnoseer?
SDS kan uitdagend wees om te diagnoseer aangesien alle tekens en simptome nie gelyktydig hoef te voorkom nie. Steatorrhea kan die eerste simptoom wees met neutropenie wat maande later ontwikkel. Pasiënte kan verskeie spesialiste (gastro-intestinale, hematologie, endokrinologie) sien om 'n behoorlike diagnose te kry.
Dit is nie ongewoon dat steatorrhea en onvermoë om gewig te kry, ook die eerste simptome van hierdie toestand is nie. Hierdie aanbieding is baie soortgelyk aan sistiese fibrose , dus 'n sweet toets kan uitgevoer word.
In vergelyking met sistiese fibrose, sal die sweet toets negatief wees in SDS. Bykomende toetse kan fekale elastase ('n laboratoriumtoets op die stoel) en trypsien (bloedwerk) insluit, beide wat die pankreasfunksie meet. Hierdie tipe pankreatiese disfunksie word eksokriene pankreas disfunksie genoem (in vergelyking met diabetes, wat endokriene pankreas disfunksie is).
Neutropenie sal geïdentifiseer word op 'n volledige bloedtelling (CBC) . In die algemeen sal slegs die neutrofiel telling laag wees by voorlegging. Maar mettertyd kan sommige pasiënte pankytopenie (anemie en trombositopenie benewens neutropenie) ontwikkel. 'N beenmurg aspiraat en biopsie sal nodig wees om ander redes vir neutropenie te heers. Pasiënte met SOS het 'n risiko vir die ontwikkeling van myelodisplastiese sindroom of akute mieloïede leukemie ( AML ), dus sal beenmurg evaluasies gereeld uitgevoer word om te monitor vir hierdie toestande.
SDS het 'n kliniese diagnose gebaseer op die teenwoordigheid van 'n sitopenie (neutropenie, anemie of trombositopenie) en pankreas disfunksie. Genetiese toetsing kan gestuur word om die diagnose te bevestig, maar dit is nie nodig nie.
Wat is die behandelings?
Behandelings fokus op die twee hoofliggaamstelsels wat geraak word: die pankreas en die beenmurg.
Pankreas disfunksie word soortgelyk aan sistiese fibrose behandel.
- Orale pankreas ensieme word geneem met etes (en soms snacks) om absorpsie van voedingstowwe uit die dieet te verbeter. As 'n pasiënt verouder, kan die pankreasfunksie verbeter en kan pankreas ensieme nie meer nodig wees nie.
- Daarbenewens kan vetoplosbare vitamiene (A, D, E, K) vlakke laag wees en vervanging benodig.
Beenmurgmislukking:
- Antibiotika: Soos ander mediese toestande met neutropenie, is koors 'n mediese noodgeval. Koors vereis evaluering deur 'n mediese beroep, bloedwerk (bloedtelling en bloedkulture voltooi ten minste), en ten minste een dosis binneaarse (IV) antibiotika. As die neutropenie ernstig is (absolute neutrofiele telling <500), kan opname vir IV-antibiotika tot infeksie uitgesluit word.
- Filgrastim (granulocietkoloniestimulerende faktor): Dit kan daagliks as 'n subkutane (onder die vel) inspuiting gegee word om die ANC te verhoog en infeksies te voorkom.
- Bloedoortappings: Rooibloedselle of trombocytransfusies kan gegee word vir pasiënte wat anemie en / of trombositopenie ontwikkel.
- Beenmurgoorplanting: As die neutropenie vorder tot pankytopenie, is beenmurgoorplanting die enigste geneesmiddel terapie beskikbaar. Optimaal moet beenmurgoorplanting voor die ontwikkeling van AML plaasvind, aangesien prognose aansienlik daal as AML ontwikkel.
Bron:
Rogers ZR. Shwachman-diamant sindroom. In: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.