Erge aangebore neutropenie beskryf hierdie toestand perfek. Dit is 'n aangebore (wat beteken dat jy daarmee gebore is) toestand met erge neutropenie (gedefinieer as neutrofielgetal <500 selle per mikroliter, dikwels <200). Een spesifieke vorm heet Kostmann-sindroom. Dit is 'n seldsame voorwaarde vir 2 miljoen mense vir elke een miljoen mense.
Wat is die simptome?
Simptome begin gewoonlik kort na geboorte.
Neutrofiele is 'n tipe witbloedselle wat bakteriese infeksies veg. Die erg lae neutrofiele telling verhoog jou risiko van bakteriële infeksies. Koors is ook 'n algemene simptoom, maar dit is as gevolg van die infeksie nie die neutropenie nie. Geboortefoute word oor die algemeen nie gesien nie.
- Otitis media (oorinfeksies)
- Sellulitis (velinfeksie)
- Monds ulkusse
- Gingivitis (gomontsteking)
Hoe word dit gediagnoseer?
Dit is waarskynlik dat tydens een van hierdie infeksies u dokter 'n volledige bloedtelling (CBC) sal kry . Erge neutropenie (<500 selle / mikroliter) moet die enigste bloed sel wees wat geraak word. Die rooibloedselle en bloedplaatjies moet normaal wees. Gewoonlik sal die monosiete ('n ander soort witbloedselle verhef word). As meer as een tipe bloedsel aangetas word, moet ander diagnoses (soos Shwachman Diamond Syndrome) oorweeg word.
Sodra die erge neutropenie geïdentifiseer is, kan jou dokter oorweeg om jou na 'n hematoloog, 'n dokter wat spesialiseer in bloedafwykings, te verwys.
Aanvanklik kan u 'n CBC 2 tot 3 keer per week getrek het om sikliese neutropenie ('n meer gunstige toestand) as oorsaak te voorkom.
Die volgende stap is 'n beenmurgbiopsie. Hierdie toets behels die verwydering van 'n klein stukkie been van jou heup om die beenmurg, die gebied waar witbloedselle gemaak word, te bepaal.
In erge aangebore neutropenie word die selle aanvanklik aanvanklik gemaak, maar dan sterf hulle op 'n sekere tyd voordat hulle in sirkulasie vrygestel word.
As jou beenmurg ooreenstem met ernstige aangebore neutropenie, sal jou dokter waarskynlik genetiese toetsing stuur om die betrokke mutasie te bepaal. Dit is belangrik aangesien dit sal bepaal of of hoe u hierdie toestand aan u kinders kan oorhandig.
Wat is die behandelings?
- Granulosietkoloniestimulerende faktor (G-CSF of filgrastim): G-SCF word daagliks as onderhuidse (onder die vel) inspuitings gegee. Hierdie medikasie stimuleer beenmurg produksie en rijping van neutrofiele. Die doel is om die neutrofiele telling normaalweg normaal te hou om infeksies te voorkom.
- Beenmurgoorplanting: Beenmurgoorplanting kan geneesbaar wees. Dit word gewoonlik oorweeg vir mense met swak reaksie op G-CSF. As 'n beenmurgoorplanting van 'n broer of suster ontvang word, is dit belangrik om seker te maak dat hulle nie 'n ligter vorm van ernstige aangebore neutropenie het nie.
- Antibiotika: As u ernstige aangebore neutropenie het en 'n koors ontwikkel, moet u onmiddellike mediese aandag verkry. Koors kan die enigste simptoom van 'n ernstige infeksie wees. Bloedwerk moet gestuur word om 'n moontlike oorsaak van infeksie te identifiseer. Gedurende hierdie tyd sal jy op IV (deur die are) antibiotika geplaas word as jy 'n infeksie het.
Is daar enige langtermynbekommernisse?
Met beter behandeling het die lewensverwagting vir mense met ernstige aangebore neutropenie aansienlik verbeter. Met toenemende ouderdom het u 'n verhoogde risiko vir myelodisplastiese sindroom (MDS) en leukemie (meestal akute mieloïede leukemie) in vergelyking met die algemene bevolking. Hierdie risiko is vermoedelik sekondêr vir G-CSF-behandeling, maar blyk 'n komplikasie van die toestand te wees.
Behandeling met G-CSF kan lei tot splenomegalie (vergroting van die milt). Soms sal hierdie toename in miltgrootte lae bloedplaatjie telling (trombositopenie) veroorsaak. As die trombositopenie ernstig is, kan u 'n splenektomie benodig.