Wat is Niemann-Pick-siekte?

Niemann-Pick-siekte is 'n seldsame genetiese mediese toestand. Daar is vier variasies van hierdie siekte, gekategoriseer as tipe A, tipe B, tipe C, en tipe D. Niemann-Pick-siekte veroorsaak 'n verskeidenheid mediese probleme, en dit beweeg dikwels vinnig. Die simptome en gevolge van al die variante van Niemann-Pick-siekte is die gevolg van die opbou van sfingomyelien, 'n tipe vet, in die liggaam.

Ongelukkig is daar geen definitiewe geneesmiddel vir Niemann-Pick-siekte nie, en mense met die siekte ervaar aansienlike siekte en dood op jong ouderdom. As u of u kind met Niemann-Pick siekte gediagnoseer is, kan u baat vind deur soveel moontlik kennis te dra van die toestand.

oorsake

Die oorsaak van Niemann-Pick siekte is relatief ingewikkeld. Mense met hierdie siekte erf een van verskeie genetiese defekte, wat lei tot 'n opbou van sfingomyelien, 'n tipe vet. Namate die sfingomyelien opbou in die selle van die lewer, milt, bene of senuweestelsel, kan hierdie dele van die liggaam nie funksioneer soos wat hulle behoort nie, wat lei tot enige simptome wat kenmerkend van die siekte is.

tipes

Die verskillende tipes Niemann-Pick siekte verskil op verskillende maniere van mekaar.

Wat hulle almal gemeen het, is dat hulle alle genetiese afwykings is wat tot oormatige sfingomyelin lei.

Niemann-Pick Tipe A

Tipe A begin simptome tydens die kinderskoene te produseer en word beskou as die mees ernstige variant van Niemann-Pick-siekte.

Dit is ook een van die variante wat die senuweestelsel behels.

Niemann-Pick Tipe B

Tipe B word beskou as 'n mildere vorm van Niemann-Pick-siekte as tipe A. Dit word veroorsaak deur dieselfde tipe genetiese abnormaliteit, wat lei tot sfingomyelinase-tekort. 'N Groot verskil tussen tipe A en tipe B is dat mense met tipe B in staat is om aansienlik meer sfingomyelinase te produseer as mense van tipe A. Hierdie verskil lei tot minder sfingomieelin opbou, wat ten minste gedeeltelik die ouderdoms ouderdom by wat die tipe B-siekte begin, die beter uitkomste en langer oorlewing. Dit verklaar nie heeltemal waarom tipe A nie, terwyl neurologiese betrokkenheid ongewoon is in tipe B.

Niemann-Pick Tipe C

Niemann-Pick-tipe C is die mees algemene variant van hierdie siekte, maar dit is nogal skaars, met sowat 500 pas gediagnoseerde persone per jaar wêreldwyd.

Niemann-Pick-tipe D

Hierdie variant word soms beskou as dieselfde siekte as tipe C. Dit is aanvanklik erken in 'n klein bevolking in Nova Scotia, en het gedink dat dit 'n ander variant van Niemann-Pick-siekte is, maar sedertdien is hierdie groep bevind dieselfde siekte eienskappe en genetika van Niemann-Pick tipe C.

navorsing

Daar is voortgesette ondersoeke na die behandeling van Niemann-Pick siekte. Vervanging van die tekort aan ensiem is bestudeer. Op die oomblik is hierdie tipe terapie slegs beskikbaar by inskrywing in 'n kliniese proef. U kan inligting vind oor hoe om deel te neem aan kliniese proewe deur u dokter te vra of deur Niemann-Pick-voorspraak- en ondersteuningsorganisasies te kontak.

'N Woord Van

Niemann-Pick siekte veroorsaak 'n aantal simptome wat inmeng met 'n normale lewe, en veroorsaak baie ongemak, pyn en gestremdheid. Dit is baie stresvol vir die hele gesin wanneer so 'n ernstige siekte deel van jou lewe word.

As u of u kind gediagnoseer is met Niemann-Pick-siekte, beteken die lewenslange lyding dat u familie 'n sterk ondersteuningsnetwerk moet vind, en 'n wye verskeidenheid professionele persone wat multidissiplinêre sorg moet verskaf. Aangesien dit 'n seldsame siekte is, moet u dalk soek om professionele persone te vind wat ervare is om die dienste te lewer wat u benodig.

> Bron:

> Schuchman EH, Desnick RJ. Tipes A en B Niemann-Pick siekte. Mol Genet Metab. 2017; 120 (1-2): 27-33.