Niemann-Pick-siekte is 'n seldsame genetiese mediese toestand. Daar is vier variasies van hierdie siekte, gekategoriseer as tipe A, tipe B, tipe C, en tipe D. Niemann-Pick-siekte veroorsaak 'n verskeidenheid mediese probleme, en dit beweeg dikwels vinnig. Die simptome en gevolge van al die variante van Niemann-Pick-siekte is die gevolg van die opbou van sfingomyelien, 'n tipe vet, in die liggaam.
Ongelukkig is daar geen definitiewe geneesmiddel vir Niemann-Pick-siekte nie, en mense met die siekte ervaar aansienlike siekte en dood op jong ouderdom. As u of u kind met Niemann-Pick siekte gediagnoseer is, kan u baat vind deur soveel moontlik kennis te dra van die toestand.
oorsake
Die oorsaak van Niemann-Pick siekte is relatief ingewikkeld. Mense met hierdie siekte erf een van verskeie genetiese defekte, wat lei tot 'n opbou van sfingomyelien, 'n tipe vet. Namate die sfingomyelien opbou in die selle van die lewer, milt, bene of senuweestelsel, kan hierdie dele van die liggaam nie funksioneer soos wat hulle behoort nie, wat lei tot enige simptome wat kenmerkend van die siekte is.
tipes
Die verskillende tipes Niemann-Pick siekte verskil op verskillende maniere van mekaar.
- Hulle word veroorsaak deur verskillende genetiese afwykings.
- Hulle word elk gekenmerk deur verskillende biochemiese prosesse wat veroorsaak dat sfingomyelien opbou.
- Die oormaat sfingomyelien beïnvloed verskillende dele van die liggaam.
- Hulle begin elkeen op verskillende ouderdomme.
- Die uitkoms van elke tipe is nie dieselfde nie.
Wat hulle almal gemeen het, is dat hulle alle genetiese afwykings is wat tot oormatige sfingomyelin lei.
Niemann-Pick Tipe A
Tipe A begin simptome tydens die kinderskoene te produseer en word beskou as die mees ernstige variant van Niemann-Pick-siekte.
Dit is ook een van die variante wat die senuweestelsel behels.
- Simptome: Die simptome begin rondom die ouderdom van ses maande en sluit in: stadige fisiese groei, swak spiere en swak spiertonus, probleme met eet, asemhalingsprobleme en stadige of vertraagde ontwikkeling van kognitiewe vermoëns soos sit en praat. Dikwels ontwikkel babas met Niemann-Pick tipe A normaalweg of byna normaal vir die eerste paar maande van die lewe en begin simptome.
- Diagnose: As u kind nie normaalweg ontwikkel het nie, kan daar verskeie moontlike oorsake wees. Baie kinders wat Niemann-Pick-tipe A het, het 'n groot milt en 'n groot lewer-, hoë cholesterolvlakke en 'n kersrood wat op die oog gesien word. Hierdie tekens bevestig egter nie die diagnose nie. As jou dokter dink Niemann-Pick tipe A is die oorsaak van jou kind se simptome, is daar 'n paar toetse wat die siekte bevestig. Suur Sphingomyelinase sal na verwagting afgeneem word, en hierdie vlak kan in die witbloedselle gemeet word. Daar is ook 'n genetiese toets wat die gene abnormaal kan identifiseer.
- Behandeling: As u kind met Niemann-Pick tipe A gediagnoseer is, is daar geen behandelings buite ondersteuning en gerief nie. Ongelukkig word nie verwag dat kinders met hierdie siekte ouderdom 3 of 4 sal oorleef nie.
- Oorsaak: Niemann-Pick-tipe A word veroorsaak deur 'n onreëlmatigheid van 'n geen genaamd die SMPD1-geen. Hierdie geen kodes vir die produksie van sfingomyelinase, 'n ensiem wat sfingomyelin breek, 'n vet wat normaalweg binne-in die selle van die liggaam voorkom. Wanneer sfingomyelin nie afgebreek kan word nie, versamel die selle in die liggaam dit, en die teenwoordigheid van hierdie oortollige vet verhoed dat die organe normaalweg funksioneer.
- Genetika: Hierdie siekte is autosomaal resessief, wat beteken dat 'n kind die geen van albei ouers ontvang het sodat die siekte ontwikkel kan word. Mense van Ashkenazi Joodse afkoms het 'n groter kans om hierdie toestand te erwe.
Niemann-Pick Tipe B
Tipe B word beskou as 'n mildere vorm van Niemann-Pick-siekte as tipe A. Dit word veroorsaak deur dieselfde tipe genetiese abnormaliteit, wat lei tot sfingomyelinase-tekort. 'N Groot verskil tussen tipe A en tipe B is dat mense met tipe B in staat is om aansienlik meer sfingomyelinase te produseer as mense van tipe A. Hierdie verskil lei tot minder sfingomieelin opbou, wat ten minste gedeeltelik die ouderdoms ouderdom by wat die tipe B-siekte begin, die beter uitkomste en langer oorlewing. Dit verklaar nie heeltemal waarom tipe A nie, terwyl neurologiese betrokkenheid ongewoon is in tipe B.
- Simptome : Die simptome begin tydens volwassenheid en kan 'n groot lewer, 'n groot milt, asemhalingsprobleme en bloeding insluit. Ouer volwassenes het gewoonlik 'n beter uitkoms en langer oorlewing as jonger volwassenes wat hierdie siekte variant het.
- Diagnose : Soos met tipe A, word suur-sfingomyelinase in die witbloedselle afgeneem, en die genetiese toets vir SMPD1 kan die siekte bevestig. Bloedvlakke van cholesterol en trigliseriede kan verhef wees. Sommige mense wat Niemann-Pick-tipe B het, kan 'n kersroodvlek op die ondersoek van die oog hê.
- Behandeling : Daar is verskeie behandelings vir Niemann-Pick tipe B, maar hulle genees die siekte nie. Dit sluit in bloed- en bloedplaatjieoortappings en asemhulp. Orgaanoorplanting kan help om oorlewing te verleng en die effekte van die siekte te verminder, maar dit is ook nie 'n geneesmiddel nie.
- Oorsaak : Niemann-Pick-tipe B word veroorsaak deur 'n defek in die SMPD1-geen, wat lei tot verminderde produksie van suur-sfingomyelinase, wat veroorsaak dat sfingomyelin opbou in die selle, wat op sy beurt inmeng met die funksie van verskeie organe in die liggaam.
- Genetika : Al die soorte Niemann-Pick-siekte is autosomaal resessief, insluitende tipe B. Sommige populasies sal meer geneig wees om Niemann-Pick tipe B te erwe, insluitend dié van Ashkenazi Joodse afkoms of diegene wat afkomstig is van sommige streke in Noord-Afrika.
Niemann-Pick Tipe C
Niemann-Pick-tipe C is die mees algemene variant van hierdie siekte, maar dit is nogal skaars, met sowat 500 pas gediagnoseerde persone per jaar wêreldwyd.
- Simptome : Die simptome van Niemann-Pick tipe C kan op enige ouderdom begin, maar begin gewoonlik in die vroeë kinderjare. Die simptome sluit in leervertraging, spierswakheid en verminderde koördinasie. Hierdie probleme begin nadat die vaardighede reeds vir 'n paar jaar normaalweg ontwikkel het. Kinders met Niemann-Pick tipe C kan ook die vermoë verloor om met hul oë op en af te kyk en kan 'n geel velkleur ontwikkel. Trouble speaking en walking kan ontwikkel, saam met lompheid. Spiere en spierpiere, sowel as skielike verlies van spiertonus in reaksie op sterk emosies, is die gevolg van die betrokkenheid van die brein.
- Diagnose : Kinders en volwassenes met Niemann-Pick tipe C kan 'n vergrote lewer, en vergrote milt en longsiekte hê. Die diagnose van Niemann-Pick-tipe C hang af van die kliniese geskiedenis en fisiese ondersoek, sowel as 'n toets wat 'n filipienkleuringstoets genoem word, wat cholesterol in die vel selle kan opspoor. 'N Genetiese toets kan defekte in die NPC1- en NPC2-gene identifiseer.
- Behandeling : Daar is geen geneesmiddel vir Niemann-Pick tipe C. Behandeling is daarop gemik om die simptome te verlig, pynbeheer te bied en om gemak te maksimaliseer.
- Oorsaak : Neimann-Pick-tipe C is 'n bietjie anders as Tipe A en B. Daar is 'n tekort aan proteïene wat geassosieer word met die oordrag en verwerking van sfingomilien. Hierdie proteïentekort veroorsaak 'n akkumulasie van sfingomyelien, wat dan in baie organe van die liggaam opbou, wat die simptome veroorsaak.
- Genetika : 'n Afwyking van die NPC1- of NPC2-geen gee aanleiding tot die proteïen tekort eienskappe van Niemann-Pick tipe C. Soos met die ander tipes Niemann-Pick siekte, is dit 'n outosomale resessiewe versteuring wat beteken dat 'n kind of volwassene met die Siekte moet die gene van albei ouers erwe (wat gewoonlik nie self die siekte het nie).
Niemann-Pick-tipe D
Hierdie variant word soms beskou as dieselfde siekte as tipe C. Dit is aanvanklik erken in 'n klein bevolking in Nova Scotia, en het gedink dat dit 'n ander variant van Niemann-Pick-siekte is, maar sedertdien is hierdie groep bevind dieselfde siekte eienskappe en genetika van Niemann-Pick tipe C.
navorsing
Daar is voortgesette ondersoeke na die behandeling van Niemann-Pick siekte. Vervanging van die tekort aan ensiem is bestudeer. Op die oomblik is hierdie tipe terapie slegs beskikbaar by inskrywing in 'n kliniese proef. U kan inligting vind oor hoe om deel te neem aan kliniese proewe deur u dokter te vra of deur Niemann-Pick-voorspraak- en ondersteuningsorganisasies te kontak.
'N Woord Van
Niemann-Pick siekte veroorsaak 'n aantal simptome wat inmeng met 'n normale lewe, en veroorsaak baie ongemak, pyn en gestremdheid. Dit is baie stresvol vir die hele gesin wanneer so 'n ernstige siekte deel van jou lewe word.
As u of u kind gediagnoseer is met Niemann-Pick-siekte, beteken die lewenslange lyding dat u familie 'n sterk ondersteuningsnetwerk moet vind, en 'n wye verskeidenheid professionele persone wat multidissiplinêre sorg moet verskaf. Aangesien dit 'n seldsame siekte is, moet u dalk soek om professionele persone te vind wat ervare is om die dienste te lewer wat u benodig.
> Bron:
> Schuchman EH, Desnick RJ. Tipes A en B Niemann-Pick siekte. Mol Genet Metab. 2017; 120 (1-2): 27-33.