Pierre Robin-volgorde (of sindroom) is 'n aangebore toestand wat lei tot 'n kombinasie van die volgende eienskappe wat teen die tyd van geboorte teenwoordig is:
- 'n baie klein onderontwikkelde onderkaak (dit word mikrognathia genoem)
- gesplete verhemelte met die duidelike afwesigheid van gesplete lip, gewoonlik hoefijzer of U-vormig
- 'n hoë geboë verhemelte
- 'n tong wat baie ver terug in die keel geplaas word en die lugweg kan belemmer wat asemhaling veroorsaak (glossoptosis)
- In ongeveer 10-15 persent van die gevalle kan macroglossia (buitengewoon groot tong) of ankyloglossia (tongband) teenwoordig wees.
- tande teen die tyd van geboorte en tandmisvorming
- gereelde oorinfeksies
- aurikale anomalieë (75 persent van die gevalle)
- gehoorverlies (60 persent van gevalle - gewoonlik geleidend)
- eksterne gehoorkanale atresie (skaars)
- Ander oorafwykings insluitend abnormaliteite in binne-oorbene, die halfsirkelvormige kanale en vestibulêre akwaduk
- neusvervormings (skaars)
Hierdie abnormaliteite tydens geboorte lei dikwels tot spraakprobleme by kinders met Pierre Robin-volgorde. In 10-85 persent van gevalle kan ander sistemiese manifestasie voorkom, insluitend:
- Oogprobleme (hipermetropie, miopie, astigmatisme, korneale sklerose, nasolakrimale kanaal stenose)
- Kardiovaskulêre probleme is gedokumenteer in 5-58 persent van gevalle (goedaardige hartmurg, patent ductus arteriosis, patent foramen ovale, atriale septal defek en longhidtonis)
- Muskuloskeletale probleme word gereeld aangetoon (70-80 persent van die gevalle) en kan sindakties, polydakties, klinodaktief en oligodaktief, klouvoet, hipereksensibele gewrigte, heupafwykings, knieafwykings, skoliose, kifose, lordose en ander abnormaliteite van die ruggraat insluit.
- Abnormaliteite in die sentrale senuweestelsel word in ongeveer 50% van die gevalle aangetref en kan insluit: ontwikkelingsvertragings, spraakvertragings, hipotonie en hidrosefalus.
- Genitourêre defekte is meer skaars, maar kan ononderbroke testes, hidronephrose of hydrocele insluit.
Die voorkoms van Pierre Robin-volgorde is ongeveer 1 in 8500 geboortes, wat mans en vrouens ewe veel beïnvloed. Pierre Robin-volgorde kan op sigself voorkom, maar word geassosieer met 'n aantal ander genetiese toestande, insluitend: Stickler sindroom, CHARGE sindroom, Shprintzen sindroom, Mobius sindroom, trisomie 18 sindroom, trisomie 11q sindroom, deletion 4q sindroom, en ander.
Daar is drie teorieë oor wat Pierre Robin-volgorde veroorsaak. Die eerste is dat mandibulêre hipoplasia plaasvind gedurende die 7-11ste week van swangerskap. Dit veroorsaak dat die tong hoog bly in die mondholte wat die sluiting van die palatale rakke verhoed en 'n U-vormige gesplete verhemelte veroorsaak. 'N Verminderde hoeveelheid amniotiese vloeistof kan 'n faktor wees.
Die tweede teorie is dat daar 'n vertraging in die neurologiese ontwikkeling van die tongspiere, farinkspilare en die verhemelte is, vergesel van 'n vertraging in hipoglossale senuweegeleiding. Hierdie teorie verduidelik waarom baie simptome met ongeveer 6 jaar opduik.
Die derde teorie is dat 'n groot probleem tydens ontwikkeling ontstaan wat dysneurulasie van die rhombenefalus veroorsaak (die agterbrein - die gedeelte van die brein wat die breinstam en serebellum bevat).
Daar is geen genesing vir Pierre Robin-volgorde nie. Die hantering van die toestand behels die behandeling van individuele simptome. In die meeste gevalle groei die onderkaak vinnig gedurende die eerste lewensjaar en verskyn gewoonlik by ongeveer die kleuterskool. Natuurlike groei genees ook dikwels enige respiratoriese (lugweg) probleme wat teenwoordig kan wees. Soms moet 'n kunsmatige lugweg (soos nasofargyngeale of mondlugweg) vir 'n tydperk gebruik word. Gesplete verhemelte moet chirurgies herstel word aangesien dit probleme met voeding of asemhaling kan veroorsaak. Baie kinders met Pierre Robin-reeks benodig spraakterapie.
Die erns van Pierre Robin-reeks wissel baie tussen individue, aangesien sommige mense slegs 'n paar van die simptome wat met hierdie toestand verband hou, terwyl ander baie van die geassosieerde simptome kan hê.
Kardiovaskulêre of sentrale senuweesimptome kan ook moeiliker wees om te bestuur as sommige van die kraniofasiale abnormaliteite wat met Pierre Robin-volgorde geassosieer word. Studies het getoon dat geïsoleerde Pierre Robin-volgorde (wanneer die toestand voorkom sonder 'n ander geassosieerde sindroom), verhoog gewoonlik nie mortaliteitsrisiko nie, veral waar kardiovaskulêre of sentrale senuweestelsel probleme nie teenwoordig is nie.
> Bronne:
> Cleft Palate Foundation. Pierre Robin Sequence. http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/
> Medline Plus. Pierre Robin volgorde. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm
> Medscape. Pierre Robinsindroom. http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4