Sticklersindroom is 'n seldsame erflike of genetiese toestand wat die bindweefsel in die liggaam affekteer. Meer spesifiek, individue met Sticklersindroom het oor die algemeen 'n mutasie in die gene wat kollageen produseer. Hierdie geenmutasies kan sommige of al die volgende eienskappe van Sticklersindroom veroorsaak:
- Oogprobleme - insluitend nabysightedness, vitreoretinale degenerasie, gloukoom , katarakte en retinale gate of losbandigheid. In sommige gevalle kan oogprobleme wat verband hou met Sticklersindroom tot blindheid lei.
- Abnormaliteite in die middeloor wat kan lei tot gemengde, sensoriese of geleidende gehoorverlies, herhalende oorinfeksies , vloeistof in die ore of hipermobiliteit van die oorbene.
- Skeletsafwykings, insluitende 'n geboë ruggraat (skoliose of kifose), hiper-mobiele gewrigte, vroeë aanvangsartritis, borsvervormings, hipstoornisse van die kinderjare (genaamd Legg-Calve-Perthe se siekte) en algemene gesamentlike probleme.
- Individue met Sticklersindroom kan 'n hoër voorkoms van mitrale klepverloop as die algemene bevolking hê, volgens sommige navorsing.
- Tande abnormaliteite insluitend maloklusie.
- 'N Opgeblase gesigsvertoning word soms na Pierre Robin-volgorde verwys. Dit sluit dikwels in funksies soos gesplete verhemelte , bifid uvula, 'n hoë geboë verhemelte, 'n tong wat verder terug is as gewoonlik, verkorte ken en 'n klein onderkaak. Afhangende van die erns van hierdie gesigsfunksies (wat wyd wissel tussen individue), kan hierdie toestande tot voedingsprobleme lei, veral tydens kinderskoene.
- Ander kenmerke kan hipertonie , plat voete en lang vingers insluit.
Sticklersindroom is baie soortgelyk aan 'n verwante toestand, genaamd Marshall-sindroom, hoewel individue met Marshall-sindroom gewoonlik 'n verkorte gestalte het, benewens baie simptome van Sticklersindroom. Sticklersindroom word in vyf subtipes verdeel, afhangende van watter van die voorheen genoemde simptome teenwoordig is.
Simptome en erns wissel baie tussen individue met Sticklersindroom, selfs binne dieselfde families.
oorsake
Die voorkoms van Sticklersindroom word na raming ongeveer 1 in 7,500 geboortes. Die toestand word egter vermoedelik onderdiagnoseer. Sticklersindroom word van ouers na kinders oorgedra in 'n outosomale dominante patroon. Die risiko van 'n ouer met Sticklersindroom wat die toestand aan 'n kind oorskry, is 50 persent vir elke swangerskap. Sticklersindroom kom voor by mans en vroue.
diagnose
Sticklersindroom kan vermoed word as jy kenmerke of simptome van hierdie sindroom het, veral as iemand in jou familie met Sticklersindroom gediagnoseer is. Genetiese toetsing kan nuttig wees om Sticklersindroom te diagnoseer, maar daar is tans geen standaard diagnose kriteria wat deur die mediese gemeenskap uiteengesit word nie.
behandeling
Daar is geen geneesmiddel vir Sticklersindroom nie, maar baie behandelings en terapieë bestaan vir die hantering van die simptome van Sticklersindroom. Vroeë erkenning of diagnose van Sticklersindroom is belangrik, sodat geassosieerde toestande gekeur kan word en vinnig behandel kan word. Chirurgiese regstelling van gesigsafwykings soos gesplete verhemelte is nodig om te help met eet en asemhaling.
Korrektiewe lense of chirurgie kan voordelig wees in die behandeling van oogprobleme. Gehoormiddels of chirurgiese prosedures soos die plasing van ventilasiebuise kan oorprobleme regmaak of behandel. Soms kan anti-inflammatoriese medikasie nuttig wees in die behandeling van artritis of gesamentlike probleme. In ernstige gevalle kan chirurgiese vervangings van gewrigte nodig wees.
Bronne:
Genetika Tuisverwysing. Sticklersindroom. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
Die Marfan Stigting. Sticklersindroom. https://www.marfan.org/stickler-sindroom.
Nasionale Organisasie vir Skaars Stoornisse. Sticklersindroom. http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.