Terug in die negentigerjare het navorsers die eerste keer agtergekom dat kinders met outisme groter brein gehad het as dié sonder die toestand. Spesifiek, retrospektiewe studies na 2-jarige kinders op 4-jarige ouderdom het verhoogde kopomtrek en breinvolume getoon.
Gebaseer op hierdie waarnemings, is dit veronderstel dat breingroei op een of ander manier gebruik kan word as 'n biomarker vir vroeë identifikasie van outisme by babas.
('N Biomarker is 'n mengsel van die woorde "biologiese" en "merker" en verwys na objektiewe indikasies of tekens wat akkuraat en reproduceerbaar gemeet kan word.) Die tydsberekening van breinvergroting en die verband tussen hierdie verskynsel en gedragsveranderinge tipiese van outisme spektrumversteuring (ASD) gebly onbekend.
Nuwe navorsing wat in die tydskrif Nature gepubliseer word, toon dat breinveranderinge wat lei tot breingroei, so vroeg as 6 maande begin, by kinders wat later met outisme gediagnoseer is. Hierdie navorsing dui daarop dat vroeë diagnostiese beeldvorming (dws magnetiese resonansiebeelding of MRI ) by kinders met 'n hoë risiko om outisme te ontwikkel, kan help om 'n toekomstige diagnose van hierdie toestand te voorspel.
Outisme Spektrumversteuring ondersoek
Outisme spektrumversteuring verwys na 'n wye verskeidenheid kliniese simptome, vaardighede en vlakke van gestremdheid. Hier is 'n paar algemene kenmerke wat van outisme dui :
- Moeilik om met ander te kommunikeer
- Moeilik om met ander te kommunikeer
- Beperkte belange of aktiwiteite
- Herhalende gedrag
- Stereotipe belange
- Voorbeelde van voorwerpe of dele van voorwerpe
- Gebrek aan spontaniteit
- Wanfunksies in oog-tot-oog blik, gesigsuitdrukking en liggaamshouding
- Ongewone sensitiwiteit vir die lewelose omgewing
- Moeilik met sosiale funksionering, werk en persoonlike lewe
Hierdie simptome begin tipies ongeveer 2 jaar oud - voor hierdie tyd word outisme nie definitief gediagnoseer nie. Met ander woorde, kinders wat uiteindelik met ASD tussen 2 en 3 jaar gediagnoseer word, het gewoonlik nie ASD voor die eerste jaar van die lewe.
Sommige mense met outisme ervaar slegs ligte inkorting, soos dié met Asperger-sindroom wat dikwels as "hoë funksionering" beskryf word. Ander mense met outisme ervaar ernstige gestremdheid. Twintig persent of meer kinders met outisme gaan voort om selfversorgende en onafhanklike lewens te lei. Positiewe prognostiese tekens sluit in die vermoë om met behulp van spraak te kommunikeer deur ouderdom vyf of ses en normale nie-verbale vaardighede.
Alhoewel daar nie 'n geneesmiddel of medikasie is wat spesifiek vir outisme is nie, kan sekere behandelings help om funksionering te verbeter en simptome te versag. Behandeling vereis insette van verskeie tipes gesondheidswerkers en fokus op sosiale, taal- en aanpassingsvaardighede (selfhelp).
Die Amerikaanse Sentrums vir Siektebeheer en -voorkoming (CDC) skat dat een uit 68 kinders met ASD geïdentifiseer is, en hierdie toestande beïnvloed mense van alle rasse, etnisiteite en sosio-ekonomiese agtergronde. ASD is ongeveer 4,5 keer meer waarskynlik by seuns as in meisies.
In die kinders met 'n hoë risiko of diegene met 'n ouer broer of suster met ASD, spring die kans om die toestand te ontwikkel na een op vyf.
Alhoewel sekere seldsame mutasies gekoppel is aan die ontwikkeling van outisme, kan die meeste voorvalle nie teruggetrek word om genetiese risikofaktore of spesifieke mutasies te identifiseer nie. Gevolglik is daar groot onlangse belangstelling in die ontwikkeling van nie-genetiese diagnostiese instrumente om lig op ASD te werp.
Potensiële Rol van Vroeë Brein Skanderings in ASD
In die Natuurstudie waarna hierbo verwys is, het navorsers MRI gebruik om die brein van 106 hoërisiko-babas vir breinveranderinge te skandeer. Hierdie hoërisiko-babas het ook ouer broers en susters gehad met ASD.
Die babas is geskandeer op ses, 12 en 24 maande. Daarbenewens het die navorsers die brein van 42 babas met 'n lae risiko vir ASD geskandeer.
Vyftien van die hoërisiko-babas is later met 2-jarige ouderdom gediagnoseer met ASD. By hierdie babas het breinveranderinge begin tussen 6 en 12 maande oud. Verder is hierdie veranderinge gevolg deur brein oorgroei tussen 12 en 24 maande. Meer spesifiek, die navorsers het getoon dat tussen 6 en 12 maande oud was, was daar 'n hiper uitbreiding van kortikale oppervlakareas van die oksipitale en, in mindere mate, tydelike en frontale lobbe van die brein. Die groei van die kortikale oppervlakte is 'n maat van die grootte van die voue aan die buitekant van die brein. En die oksipitale lob is betrokke by die verwerking van sensoriese inligting.
Hierdie veranderinge in die oppervlak van die korteks is gekoppel aan latere brein oorgroei en uiteindelik sosiale tekorte by kinders met twee jaar oud met ASD gediagnoseer. Verder lyk hierdie patroon van hiperuitbreiding soos 'n normale, alhoewel meer gestremde toename in die kortikale oppervlakarea wat by babas voorkom sonder outisme.
Volgens die navorsers:
"Voorspellingsmodelle wat ontwikkel is uit gedragsgebaseerde algoritmes tydens kinderskoene, het nie voldoende voorspellende krag voorsien om klinies bruikbaar te wees nie. Ons het bevind dat 'n diepleer-algoritme wat hoofsaaklik inligting uit die brein MRI op die ouderdom van 6 en 12 maande gebruik, die 24 maande-diagnose van outisme voorspel in kinders met 'n hoë familiale risiko vir outisme.
Met behulp van die diepleer algoritme stel die navorsers voor dat hulle outisme in agt van 10 babas kan voorspel teen hoë risiko vir hierdie toestand.
implikasies
Sonder 'n twyfel, die resultate van hierdie brein-scan studie is opwindend en potensieel spel verander. Weereens, volgens die navorsers:
"Hierdie bevinding kan implikasies hê vir vroeë opsporing en intervensie, aangesien hierdie tydperk voor konsolidasie van die definisie-eienskappe van ASD en die tipiese ouderdom vir diagnose is. Laasgenoemde deel van die eerste en vroeë tweede lewensjare word gekenmerk deur groter neurale plastisiteit relatief tot latere eeue en is 'n tyd wanneer die sosiale tekorte wat met outisme geassosieer word nog nie goed gevestig is nie. Intervensie op hierdie ouderdom kan meer doeltreffend wees as later in ontwikkeling. "
Met ander woorde, die navorsers suggereer dat hul algoritme die weg kan baan vir vroeë opsporing en vroeëre ingryping in hoërisiko-babas-intervensies wat meer effektief kan wees omdat die baba se brein baie meer veranderlik en aanpasbaar is. Vroeër intervensie kan ook wetenskaplikes help om intervensies beter te toets en te kyk of 'n behandeling baie vroeër werk as wat voorheen moontlik was.
Tans is dit onbekend of vroeë intervensie langtermyn-kliniese uitkomste kan verbeter in pasiënte met outisme. Baie kenners ondersteun egter die idee dat sulke vroeë intervensies behandeling bied ten spyte van 'n gebrek aan navorsing in die veld.
Veral die resultate van die Ouer-outisme-kommunikasieproef (PACT), die grootste en langste studie van outisme-intervensies tot dusver, ondersteun dat onderrigouers van kinders met outisme hoe om beter met hul kinders te werk, bied voordele wat jare lank kan verleng.
Hierdie opleidingsintervensies was egter gefokus op ouers van kinders met kernoutisme tussen die ouderdomme van 2 en 4 jaar en nie die kinders self nie . Verder het die gevolge van hierdie intervensies mettertyd afgeneem en was dit aansienlik twyfelagtig. In plaas van die vermindering van angs, het die PACT-intervensie herhalende gedrag en verbeterde kommunikasievaardighede verminder.
Daar moet kennis geneem word dat die brein-scan studie babas ondersoek met hoë risiko om ASD te ontwikkel en nie die groter bevolking van kinders met ASD wat nie ouer broers en susters het nie. Nietemin bied hierdie werk bewys van konsep wat later aan ander toegepas kan word. Om toegepas te word op die algemene bevolking, moet ontwikkeling van 'n "breinkaart vir die brein" wat wye toepassings het, egter gerealiseer word - iets wat oënskynlik verreweg is.
Verder, voordat hierdie bevindings kliniese toepaslikheid het, moet groot opvolgstudies uitgevoer word om hierdie navorsingsbevindings te ondersteun. Toekomstige navorsing moet ook ondersoek of die potensiaal van die huidige studie se algoritme gekombineer kan word met ander vorme van voorspellers, insluitende gedrag, elektrofisiologie, molekulêre genetika en ander beeldvormingsmodaliteite, soos breinfunksionele MRI. Van noot, soos vroeër genoem, het ons nog nie die genetiese mutasies wat vir die oorgrote meerderheid van outisme gevalle verantwoordelik is, verklaar nie. Die ontleding van sulke genetiese faktore bly egter 'n aktiewe navorsingsgebied en belangstelling vir baie.
Ten slotte kan verskille in MRI-skandeerders en data-ekstraksiemetodes die replisering van hierdie bevindings moeilik maak. Met ander woorde, MRI skandeerders is anders en hierdie verskille kan dit moeilik maak om subtiele, maar betekenisvolle veranderinge wat in die huidige studie waargeneem word, te herhaal.
> Bronne
> Callaway, E. Breinskanderings spot vroeë tekens van outisme by hoërisiko-babas. Aard: Nuus & Kommentaar. 2017/02/15.
> Hazlett, HC et al. Vroeë breinontwikkeling by babas met hoë risiko vir outisme spektrumversteuring. Aard. 2017; 542: 348-351.
> Leidford, H. Outisme studie vind vroeë intervensie het 'n blywende effek. Aard: Nuus & Kommentaar. 2016/10/25.
> Pickles, A et al. Ouer-bemiddelde sosiale kommunikasie terapie vir jong kinders met outisme (PACT): langtermyn-opvolg van 'n gerandomiseerde beheerde proef. 2016; 388 (10059): 2501-2509.
> Volkmar FR. Hoofstuk 34. Outisme en die deurdringende ontwikkelingsversteurings. In: Ebert MH, Loosen PT, Nurcombe B, Leckman JF. eds. HUIDIGE Diagnose & Behandeling: Psigiatrie, 2e New York, NY: McGraw-Hill; 2008.