Joubert sindroom is 'n genetiese geboorte defek waarin die area van die brein wat balans en koördinasie beheer, onderontwikkel word. Dit kom voor by mans en vroue, in ongeveer een uit 100.000 geboortes. Joubert-sindroom kom dikwels voor in 'n kind sonder familiegeskiedenis van die siekte, maar by sommige kinders blyk dit dat die sindroom geërf word.
simptome
Die simptome van Joubert-sindroom hou verband met die onderontwikkeling van 'n breinarea wat die serebellêre vermis genoem word, wat die balans en spierkoördinasie beheer.
Die simptome, wat wissel van matig tot ernstig, afhangende van hoeveel die brein onderontwikkeld is, kan die volgende insluit:
- Periodes van abnormaal vinnige asemhaling (episodiese hiperpnoe), wat lyk asof dit broek
- ruige oogbewegings (nystagmus)
- kenmerkende gesigsfunksies soos hangende ooglede (ptosis), oop mond met uitsteekende tong, lae ore
- verstandelike gestremdheid
- probleme om vrywillige spierbewegings te koördineer (ataxia)
Ander geboorte afwykings soos ekstra vingers en tone (polydaktyly), hartafwykings, of gesplete lip of verhemelte kan teenwoordig wees. Besettings kan ook voorkom.
diagnose
Die mees uitgesproke simptoom in 'n pasgebore baba met Joubert-sindroom is periodes van abnormale vinnige asemhaling, wat gevolg kan word deur asemhaling (apnee) vir tot een minuut te stop. Alhoewel hierdie simptome kan voorkom in ander siektes, is daar geen longprobleme in die Joubert-sindroom nie, wat dit help om die oorsaak van die abnormale asemhaling te identifiseer.
'N Magnetiese resonansie beelding (MRI) scan kan kyk na die breinafwykings wat in die Joubert-sindroom voorkom en die diagnose bevestig.
behandeling
Daar is geen geneesmiddel vir Joubert sindroom nie, dus behandeling fokus op die simptome. Babas met abnormale asemhaling kan 'n asemhaling (apnea) monitor hê vir gebruik by die huis, veral in die nag.
Fisiese, beroeps- en spraakterapie kan vir sommige individue nuttig wees. Individue met hartafwykings, gesplete lip of verhemelte, of aanvalle, kan meer mediese sorg benodig.
Bronne:
> Merritt, Linda. "Erkenning van die kliniese tekens en simptome van Joubert-sindroom." Vooruitgang in Neonatale Sorg 3 (2003): 178-188.
> "NINDS Joubert-sindroom-inligtingbladsy." Versteurings. 13 Feb 2007. Nasionale Organisasie vir Neurologiese Stoornisse en Beroerte. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.