Machado-Joseph-siekte (MJD), ook bekend as spinocerebellêre ataksie tipe 3 (SCA3), is 'n oorerflike ataksieversteuring. Ataxia kan spierbeheer beïnvloed, wat 'n gebrek aan balans en koördinasie tot gevolg het. Spesifiek, MJD veroorsaak 'n progressiewe gebrek aan koördinasie in die arms en bene. Mense met die toestand het 'n kenmerkende stap, soortgelyk aan 'n dronk stagger.
Hulle mag ook moeilik praat en sluk.
MJD is gekoppel aan 'n genetiese defek in die ATXN3-geen op chromosoom 14. Dit is 'n outosomale dominante toestand, wat beteken dat slegs een ouer die gene moet hê dat 'n kind geraak word. As u die toestand het, het u kind 'n 50 persent kans om dit te erwe. Die toestand word meestal gesien in mense van Portugese of Azoreaanse afkoms. Op die eiland Flores in die Azoren word 1 uit 140 mense getref. MJD kan egter in enige etniese groep voorkom.
simptome
Daar is drie verskillende tipes MJD. Watter tipe jy het, hang af van wanneer simptome begin en die erns van daardie simptome. Hier is 'n blik op die algemeenste eienskappe en simptome van die drie tipes:
| tipe | Ouderdom van Begin | Simptome Erns en Progressie | simptome |
|---|---|---|---|
| Tipe I (MKD-I) | Tussen 10-30 jaar oud | Simptome swaarheid vorder vinnig |
|
| Tipe II (MJD-II) | Tussen 20-50 jaar oud | Simptome verswak geleidelik oor tyd |
|
| Tipe III (MJD-III) | Tussen 40-70 jaar | Simptome verswak oor tyd |
|
Baie individue met MJD het ook visieprobleme soos dubbelvisie (diplopie) en onvermoë om oogbewegings te beheer, asook bewing in hul hande en probleme met balans en koördinasie. Ander kan gesigsuitdrukking of probleme veroorsaak wat urineer.
Hoe MJD is gediagnoseer
MJD word gediagnoseer gebaseer op die simptome wat u ervaar.
Aangesien die wanorde geërf word , is dit belangrik om na jou familiegeskiedenis te kyk. As familie simptome van MJD het, vra wanneer hul simptome begin en hoe vinnig hulle ontwikkel het. 'N Definitiewe diagnose kan slegs uit 'n genetiese toets kom, wat sal lyk vir defekte in jou 14de chromosoom. Vir diegene wat met 'n vroeë begin MJD leef, kan die lewensverwagting so kort wees as die middel-30s. Dié met 'n ligte MJD of 'n laat-aanvangstipe het gewoonlik 'n normale lewensverwagting.
behandelings
Tans is daar geen geneesmiddel vir Machado-Joseph-siekte nie. Ons het ook nie 'n manier om sy simptome te keer nie. Daar is egter medikasie wat kan help om simptome te verlig. Baclofen (Lioresal) of botulinum toksien (Botox) kan help om spierspasmas en distonie te verminder. Levodopa-terapie, 'n terapie wat gebruik word vir mense met Parkinson se siekte, kan help om styfheid en traagheid te verminder. Fisiese terapie en hulpmiddels kan individue met beweging en daaglikse aktiwiteite help. Vir visuele simptome kan prismeglase help om vervaag of dubbelvisie te verminder.
Bronne:
"Machado-Joseph Fact Sheet." Versteurings. 16 Apr 2014. Nasionale Instituut vir Neurologiese Stoornisse en Beroerte.
"Machado-Joseph-siekte." Indeks van Skaars Siektes. Nasionale Organisasie vir Skaars Stoornisse. 15 Februarie 2007.