Tuberose sklerose (TSC) is 'n seldsame mediese siekte. Dit word selde genoem relatief tot outisme, maar die meeste mense met TSC kan eintlik met 'n outisme spektrumversteuring gediagnoseer word. Volgens die NIH:
Tuberose sklerose (TSC) is 'n seldsame genetiese siekte wat veroorsaak dat goedaardige gewasse in die brein en op ander belangrike organe soos die niere, hart, oë, longe en vel groei. Dit raak gewoonlik die sentrale senuweestelsel. Benewens die goedaardige gewasse wat dikwels voorkom in TSC, sluit ander algemene simptome in beslagnemings, verstandelike gestremdheid, gedragsprobleme en afwykings in die vel.
Verbinding tussen TSC en Outisme
Ongeveer 50% van alle persone wat met TSC gediagnoseer word, is ook met outisme diagnoseerbaar. Soveel as 14% van mense met outisme spektrum afwykings en beslaglegging stoornis kan ook diagnoseerbaar met TSC. Navorsers is nie heeltemal seker waarom outisme en TSC blyk te wees verbind nie, maar volgens die TC Alliance, dui die onlangse bevinding daarop dat in TC:
... daar is abnormaliteite in die manier waarop verskillende dele van die brein met mekaar verbind word, nie net in die temporale lobbe nie, maar ook in baie ander dele van die brein. Hierdie abnormale verbindings, wat onafhanklik van knolle voorkom, word geassosieer met ASD by kinders en volwassenes met TSC. Daarbenewens het baie studies getoon dat aanvalle en veral die vroeë aanvang van aanvalle geassosieer word met vertraagde ontwikkeling en ASD. Daarom is dit waarskynlik 'n kombinasie van faktore wat lei tot die veel groter kans op ASD.
Selfs met hierdie nuwe inligting is dit egter nie duidelik of die aanvalle outisme veroorsaak nie - of die aanvalle eintlik aanduidings van abnormaliteite is wat ook autisme veroorsaak.
Herkenning en diagnose van TSC
Dit is moontlik om TSC van 'n ouer te beërf. Die meeste gevalle is egter as gevolg van spontane genetiese mutasies. Dit beteken dat 'n kind se gene mutateer, alhoewel geen ouer TSC of 'n foutiewe geen het nie. Wanneer TSC geërf word, kom dit gewoonlik uit slegs een ouer. As 'n ouer TSS het, het elke kind 'n 50 persent kans om die wanorde te ontwikkel.
Kinders wat TSC beërf, mag nie dieselfde simptome as hul ouers hê nie, en hulle kan óf 'n ligter of 'n erger vorm van die siekte hê.
In die meeste gevalle is die eerste idee om TSC te erken, die teenwoordigheid van aanvalle of vertraagde ontwikkeling. In ander gevalle kan die eerste teken wit kolle op die vel wees. Om TSC te diagnoseer, gebruik dokters CT- of MRI-skanderings van die brein, sowel as 'n ultraklank van die hart, lewer en niere.
Sodra 'n kind met TSC gediagnoseer is, is dit belangrik om bewus te wees van die sterk moontlikheid dat hy of sy ook outisme sal ontwikkel. Terwyl die simptome van albei afwykings oorvleuel, is hulle nie identies nie - en vroeë behandeling vir outisme kan tot die mees positiewe resultate lei.
Bronne:
> "Tuberous Sclerosis Fact Sheet," NINDS. NIH Publikasie No. 07-1846
> Jag A, Herder C. ' n Voorkomsstudie van Outisme in Tuberose Sklerose. J Outisme Dev Disord. 1993 Junie; 23 (2): 323-39.
> Smalley SL. Outisme en Tuberous Sklerose. J Outisme Dev Disord. 1998 Oktober; 28 (5): 407-14.