Degeneratiewe Breinsiekte
Canavan siekte is een van 'n groep genetiese afwykings genoem leukodistrofieë wat lei tot defekte in die miëlienskede wat senuweeselle in die brein dek. In Canavan-siekte veroorsaak 'n genetiese mutasie op chromosoom 17 'n tekort aan 'n ensiem wat aspartoacilase genoem word. Sonder hierdie ensiem kom 'n chemiese wanbalans voor wat die vernietiging van myelin in die brein veroorsaak.
Dit veroorsaak dat gesonde breinweefsel ontaard word in spongy weefsel vol mikroskopiese vloeistofvulde spasies.
Canavan siekte word geërf in 'n outosomale resessiewe patroon , wat beteken dat 'n kind een kopie van die gemuteerde geen van elke ouer moet erf om die siekte te ontwikkel. Alhoewel Canavan-siekte in enige etniese groep voorkom, kom dit vaker voor onder Ashkenazi-Jode uit Pole, Litaue en Wes-Rusland, en onder Saoedi-Arabiere.
simptome
Die simptome van Canavan-siekte verskyn vroeg in die kinderjare en word vererger oor tyd. Hulle kan insluit:
- verminderde spiertonus (hipotonie)
- swak nekspiere veroorsaak swak kopbeheer
- abnormaal groot kop (makrokefalie)
- bene word abnormaal reguit gehou (hiperextensie)
- Armspiere is geneig om gebuig te word
- verlies van motoriese vaardighede
- verstandelike gestremdheid
- aanvalle
- blindheid
- voedingsprobleme
diagnose
As 'n kind se simptome simptome van Canavan aandui, kan verskeie toetse gedoen word om die diagnose te bevestig.
'N Berekende tomografie (CT) skandering of magnetiese resonansie beelding (MRI) van die brein sal kyk na degenerasie van die breinweefsel. Bloedtoetse kan gedoen word om te skerm vir die vermiste ensiem of om te soek na die genetiese mutasie wat die siekte veroorsaak.
behandeling
Daar is geen geneesmiddel vir Canavan-siekte nie, dus die behandeling fokus op die bestuur van die simptome.
Fisiese, beroeps- en spraakterapie kan 'n kind help om sy of haar ontwikkelingspotensiaal te bereik. Omdat Canavan siekte progressief erger word, sterf baie kinders op 'n jong ouderdom (voor 4 jaar), hoewel sommige in hul tienerjare en twintigs kan oorleef.
Genetiese toetsing
In 1998 het die Amerikaanse Kollege van Verloskundiges en Ginekoloë 'n posverklaring aangeneem waarin aanbeveel word dat dokters draertoetse vir Canavan-siekte aan alle individue van Ashkenazi-Joodse agtergrond bied. 'N Draer het een eksemplaar van die geenmutasie, sodat hy of sy nie die siekte ontwikkel nie, maar die genmutasie na kinders kan verbysteek. Daar word beraam dat 1 uit 40 mense in die Ashkenazi Joodse bevolking die geenmutasie vir Canavan-siekte dra.
Dit word aanbeveel dat pare wat die mutasie gen het om te dra, getoets word voordat hulle 'n baba opgedoen het. As die toetsuitslae wys dat albei ouers draers is, kan 'n genetiese berader meer inligting verskaf oor die risiko dat 'n baba met Canavan siekte kan wees. Baie Joodse organisasies bied genetiese toetsing vir Canavan-siekte en ander seldsame siektes in die Verenigde State, Kanada en Israel.
Bronne:
> "Canavan Disease." Stoornissen A - Z. 2 Julie 2008. Nasionale Organisasie vir Neurologische Stoornissen en Slag.
> "Canavan Disease." Tipes Leukodistrofie. 2 Aug 2007. United Leukodystrophy Foundation.
> "Wat is Canavan-siekte?" Die siektes. Nasionale-Tay Sachs & Allied Diseases Association.