Immuunstelsel Genes gekoppel aan MS
Jou gene is 'n belangrike faktor in die vraag of jy 'n risiko loop om MS te ontwikkel , soos ondersteun deur beide familie en wetenskaplike studies.
Familie Studies as Bewys dat Genes 'n rol in MS speel
In die algemene bevolking is daar 'n kans van 1 tot 750 kans (0,1 persent) dat 'n persoon MS sal ontwikkel. Maar die identiese tweeling van 'n persoon met MS het ongeveer 25 tot 40 persent kans om MS te ontwikkel, en die broer of suster van 'n persoon met MS het 'n 3 tot 5 persent kans.
Wetenskaplike studies as bewys dat gene 'n rol in MS speel
'N 2007-studie wat in die New England Journal of Medicine gepubliseer is, het 'n nuwe genetiese risikofaktor vir veelvuldige sklerose (MS) gevind. Die studie toon dat mense wat sekere variasies van twee verskillende gene wat betrokke is by die immuunstelsel (IL7RA en IL2RA), meer geneig is om MS as mense sonder hierdie mutasies te hê.
IZ7RA en IL2RA is proteïene wat die aksies van een tipe immuun sel (T selle) lei. As gene beheer hoe proteïene in die liggaam gemaak word, verteenwoordig veranderinge in proteïen tipe 'n verskil in genetika.
Die MS-verwante weergawe van die proteïen kan bydra tot MS deur die immuun selle te lei om die senuweestelsel aan te val, wat lei tot demyelinering en letsels op die brein en rugmurg. Hierdie skade veroorsaak op sy beurt die groot verskeidenheid MS-simptome . Interessant genoeg is IL2R-mutasies geassosieer met tipe 1-diabetes en die siekte van Graves, ook outo- immuunafwykings.
'N Aantal ander studies het 'n verband tussen MS en die gene wat 'n mens se immuunstelsel beheer, ondersteun. Die moeilike deel is dat daar waarskynlik 'n groot aantal genetiese veranderinge is, wat na verwagting 50 tot 100 deur die Nasionale MS-vereniging is, wat 'n persoon se risiko bepaal om MS te ontwikkel en as hulle MS ontwikkel, hoe ernstig dit is.
Die ontleding van die MS-genetiese data is ingewikkeld en tydrowend, maar die moeite werd, veral as dit MS-behandelings beter kan pas.
Bottom Line
Dit is belangrik om te verstaan dat terwyl gene 'n belangrike rol speel in die ontwikkeling van MS en moontlik die kursus volg, is dit nie alles nie. Met ander woorde, MS is nie 'n regstreeks geërfde siekte nie, so daar is geen waarborg dat jy dit sal of sal dit nie kry nie, gebaseer op jou familiegeskiedenis (of jou individuele genetiese kode).
In plaas daarvan is die manier waarop MS ontwikkel en manifesteer in 'n persoon waarskynlik kompleks, wat 'n dinamiek tussen 'n persoon se gene en hul omgewing insluit. Byvoorbeeld, 'n reeks genetiese veranderinge kan 'n persoon meer kwesbaar maak vir die ontwikkeling van MS wanneer dit aan 'n sekere omgewings-sneller blootgestel word, soos 'n virus (hoewel ons nog nie die presiese snellers ken nie).
Van nou af doen dokters nie genetiese toetsing op mense met MS of familielede van diegene met MS nie. Maar soos MS genetiese navorsing vorder (wat dit baie vinnig is), kan die behandeling wissel na gelang van 'n persoon se individuele genetiese make-up.
Bronne:
Gourraud, PA, Harbo, HF, Hauser, SL, & Baranzini, SE (2012). Die genetika van veelvuldige sklerose: 'n up-to-date review. Immunologiese Reviews , Jul; 248 (1): 87-103.
International Multiple Sclerosis Genetics Consortium, et al. (2007). Risiko-allele vir veelvuldige sklerose wat deur 'n genoomstudie geïdentifiseer word. New England Journal of Medicine, 30 Augustus, 357 (9): 851-62.
Nasionale MS Vereniging. Wie kry MS? (Epidemiologie).
Nasionale MS Vereniging. Die basiese feite: Genetika.
Sadovnick, AD, et al. (1993). 'N Bevolkingsgebaseerde studie van veelvuldige sklerose in tweeling: update. Annale van Neurologie, Mar; 33 (3): 281-5.