'N Oorsig van oorerflike hemochromatose
Oorerflike hemochromatose is 'n genetiese of geërfde siekte, ook bekend as yster oorbelasting siekte. Dit word veroorsaak deur oormatige ysterabsorpsie in jou derm (van voedsel) wat veroorsaak dat yster in organe gestoor word, soos jou lewer, hart en pankreas.
Jy mag verbaas wees om te leer dat skildklier disfunksie ook as gevolg van oorerflike hemochromatose kan voortspruit. Dit is omdat yster in jou pituïtêre klier gedeponeer kan word, wat sentrale hipotireose veroorsaak, of minder algemeen, jou skildklier, wat primêre hipotireose veroorsaak.
Kom ons kyk na hemochromatose, insluitende hoe hierdie algemene genetiese toestand manifesteer en behandel word.
Risiko faktore
Daar is 'n aantal risikofaktore vir die ontwikkeling van hemochromatose. Aangesien hemochromatose 'n outosomale resessiewe toestand is, benodig jy twee kopieë van die genetiese mutasie om dit te ontwikkel.
Bowendien is 'n Kaukasiese van Noord-Europese afkoms 'n risikofaktor. Daarbenewens word manlik jou kanse om hemochromatose te ontwikkel, aangesien vroue yster deur menstruasie verloor, sodat hulle minder yster oorbelading opbou. 'N Vrou se risiko styg egter na menopouse , wanneer sy nie meer menstrueer nie.
Simptome en Tekens
Die manifestasies van hemochromatose ontwikkel nie tipies tot 'n ouer ouderdom nie, en afhangende van watter organe geraak word, kan 'n persoon veranderlike simptome hê. Baie mense word eintlik gediagnoseer met hemochromatose (gebaseer op 'n familiegeskiedenis of toevallige bloedtoetse) voordat hulle simptome ontwikkel.
Dit is ook belangrik om daarop te let dat ysterafzetting binne 'n orgaan kan plaasvind sonder enige kliniese manifestasies. Byvoorbeeld, obduksie studies het aan die lig gebring yster deposito's in die skildklier van byna alle mense met hemochromatosis; Tog ontwikkel die meeste mense met hemochromatose nie primêre hipotireose ('n belangrike punt om in gedagte te hou nie).
Algehele, alhoewel, die meer algemene simptome en tekens van hemochromatose sluit in:
- Deurlopende moegheid
- Artritisagtige pyn in gewrigte, veral die middelste twee vingers
- Veranderinge in velkleur, geel, brons, grys, olywe
- Swakheid
- Abdominale pyn (aan die regterkant van 'n vergrote lewer)
- Verhoogde bloed suikers
- Abnormale skildklierfunksietoetse
- Abnormale lewerfunksietoetse
- Hoë vlakke van yster in die bloed
Soos die toestand ontwikkel, as dit onbehandeld gelaat word, kan 'n persoon ontwikkel:
- Suikersiekte
- Lewerskade
- Hartskade
- Skildklier disfunksie
- impotensie
- Afwesigheid of onreëlmatige menstruasieperiodes
Diagnose en toetsing
As u simptome van ysteroorlading ervaar en u dokter die hoë ystervlakke in u bloed opspoor, kan hy dan 'n bloedtoets vir die hemochromatose-gen bestel.
Verder, volgens die Nasionale Instituut vir Diabetes en Spysverteringstelsel en Niersiektes, moet die volgende toetsriglyne gevolg word:
- Broers en susters van mense met hemochromatose moet hul bloedtoets vir die C282Y mutasie (die hemochromatose geen) hê.
- Ouers, kinders en nabye familielede van mense met hemochromatose moet oorweeg om te toets.
- Dokters moet mense met ernstige en aanhoudende moegheid, onverklaarbare lewer siekte, gewrigspyn, hartprobleme, erektiele disfunksie of diabetes toets.
Ten slotte, om spesifiek tiroïedklierbetrokkenheid by hemochromatose te bevestig, kan 'n MRI van die tiroïedklier ysterafsettings opspoor.
behandeling
Hemochromatose word behandel deur middel van "bloedverlies" of flebotomie-basies die eenvoudige proses om bloed te gee. Jou dokter sal 'n gereelde skedule vir flebotomie ontwikkel, as 'n behandeling vir hemochromatose.
'N Woord Van
Hemochromatose is die mees algemene genetiese siekte in die Verenigde State, en die goeie nuus is dat sy ernstige manifestasies, soos lewer, hart en skildklier siekte, dikwels met behoorlike sorg voorkom kan word.
As jy 'n familiegeskiedenis van yster oorbelasting of onverklaarbare simptome het, is dit sinvol om met jou dokter te praat oor die toetsing.
> Bronne:
> Schrier SL, Spek BR. (2018). Kliniese manifestasies en diagnose van oorerflike hemochromatose. In: UpToDate, Mentzer WC (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Tamagno G, De Carlo E, Murialdo G, Scandellari C. 'n Moontlike verband tussen genetiese hemochromatose en outo-immuun-tiroïeditis. Minerva Med . 2007 Dec; 98 (6): 769-72.