Moet ons by die huis genetiese toetse aanskakel?

Wanneer genetiese toetse direk aan verbruikers op die mark verskyn het, het Time tydskrif hulle as die uitvinding van die jaar in 2008 gevier. Maar bykans 'n dekade later word hul bruikbaarheid nog krities bespreek. Hierdie gesondheidstegnologie is deel van persoonlike medisyne. Dit beloof insigte in genetiese komponente van ons gesondheid, asook om ons te help om beter besluite te neem.

'N groeiende aantal maatskappye wêreldwyd bied DNA kits vir verskillende toestande en siektes. Gebruikers kan nou toegang verkry tot hul genetiese inligting sonder om 'n dokter en / of 'n versekeringsmaatskappy te betrek. Maar, is ons nuuskierigheid met by-huis genetiese toetse 'n goeie besluit?

Alhoewel by tuis toetse 'n proaktiewe benadering is wat baie voordele bied, waarsku kundiges ook van die risiko's en beperkings. Dikwels lewer hierdie toetse onvolledige of onakkurate inligting. Dit is veral kommerwekkend omdat verbruikers nie altyd 'n goeie begrip van hul resultate het nie en kan komplekse gesondheidsbesluite neem sonder deskundige leiding. Daarbenewens bied genetiese toetse slegs gedeeltelike insigte.

Vir 'n beter begrip van ons vatbaarheid vir 'n siekte, moet ander faktore ook oorweeg word, soos omgewing, familiegeskiedenis en leefstylkeuses. Die meeste kenners stem saam dat voorspellings, wat gebruikers inligting verskaf oor hul risiko om 'n gesondheidstoestand te ontwikkel, nuwe, gedemokrateerde metodes van genetiese toetsing bied.

Die veld bly egter aan botsing met botsende inligting , en die warm debat tussen maatskappye en regulerende liggame bly voort.

Van Reproduktiewe Toetse tot Voorleggingstoetse

In die verlede was ons meer bekend met reproduktiewe genetiese toetse, wat inligting verskaf het oor 'n toekomstige baba se siekte risiko.

Nou word persoonlike presimptomatiese en predispositietoetse algemeen. Presimptomatiese toetse verskaf inligting oor 'n geërfde toestand wat kan ontwikkel in mense wat 'n sekere geen dra. Byvoorbeeld, byna alle mense met 40 of meer herhalings van die CAG-segment in die Huntington-geen sal Huntington se siekte ontwikkel (volledige penetrasie). Vooroordeelstoetse , aan die ander kant, vertel van 'n verhoogde risiko om 'n toestand te ontwikkel as gevolg van 'n bestaande geenmutasie; daar is geen sekerheid dat 'n persoon wat getoets word, hierdie toestand in die toekoms sal ontwikkel nie.

By-huis DNA toetse word bemark as beide presimptomatiese en vooroordeel toetse en word buite die nasionale gesondheidsorgstelsel uitgevoer. As u hierdie toetse neem, moet u daarvan bewus wees dat die resultate gewoonlik nie swart en wit is nie. Meestal sal gebruikers (enigste) leer oor hul persoonlike risiko's. Volgens die resultate kan hulle hul gedrag aanpas (bv. Eet meer omega-3-vetsure) of voldoen aan 'n mediese ingryping (bv. Doen gereelde gesondheidsondersoeke).

Hoe werk genetiese toetse by die huis?

Nadat jy 'n DTC genetiese toets gekoop het, vereis die protokol vir toetsing gewoonlik dat jy 'n monster van jou speeksel of 'n swab van die binnekant van jou wang moet neem.

Alternatiewelik kan jy 'n gesondheidskliniek besoek om 'n bloedmonster te gee. Die monster word terug gestuur na die toetsmaatskappy en binne enkele dae na 'n paar weke ontvang u die resultate van u DNA-analise in die vorm van 'n verslag.

By-huis DNA toetse kan 'n verskeidenheid inligting verskaf, wat wissel van jou vatbaarheid vir 'n siekte en draerstatus (risiko om oordrag na nageslag te stuur) na voorspellings van kaalheid en oorwas tipe. Toenemend populêr is nutrigenetiese toetse, wat jou 'n dieet voorskryf wat na bewering op jou DNA gebaseer is.

Koste van genetiese toetsing is aan die afneem

Alhoewel die hele genoomvolgorde (WGS) steeds duur is, word meer bekostigbare opsies beskikbaar.

Byvoorbeeld, dit is moontlik om te kies vir 'n koste-effektiewe enkelnukleotied polimorfisme (SNP) genotipering, wat slegs die liggings van die genoom wat met siektes geassosieer word, kaarteer. SNP genotipering kan 'n skatting gee van jou risiko om sekere toestande te ontwikkel.

Globale Nywerheidsontleders voorspel dat teen 2018 die wêreldmark vir tuis genetiese toetsing meer as $ 233 miljoen sal bereik. Die drie voorste DTC genetiese toets maatskappye word beskou as 23andMe, Family Tree DNA, en Ancestry. In 2017 was 23andMe die eerste wat FDA-klaring ontvang het om DNA-analise uit te voer vir 10 toestande sonder die dokter se betrokkenheid.

DTC maatskappye bevorder hoofsaaklik hul genealogiedienste. Pakkette vir hierdie tipe diens kan gevind word vir minder as $ 100. Insluitende mediese inligting bring gewoonlik die koste in, byvoorbeeld, 23andMe bied tans 'n mediese + genealogie weergawe vir $ 199. Die meeste DTC-maatskappye bied nie volledige WGS-skanderings aan nie.

By-huis genetiese toetse teen toetsing by die Doc se kantoor

Een voordeel van tuis toetse wat 'n beroep op baie verbruikers is, is dat hulle anoniem is. Uitslae word nie outomaties deel van u mediese rekord nie. "Genetiese diskriminasie" is iets wat nie omvattend aangespreek is nie. Regte is sommige mense bekommerd oor die moontlike diskriminasie wat hierdie soort toetse dra (bv. Word gebruik om lewensversekeringspremies te verhoog). Sedert 2009 is die Wet op Genetiese Inligting oor Nie-diskriminasie in Amerika in plek, maar daar is onlangse oproepe om dit te versterk. Daarom sien baie onafhanklike toetse as 'n manier om hul genetiese inligting privaat te hou.

DTC toetsing is bemark as 'n metode wat jou beheer oor jou eie gesondheidskeuses kan gee. Studies toon egter dat mense versigtig kan wees van genetiese toetsing wat nie deur gesondheidswerkers in staatsinstellings in diens geneem word nie. Gebrek aan regeringsregulering en moontlike verkeerde interpretasie van genetiese inligting is aangehaal as twee slaggate van tuis-DNA-kits. Ook die beskerming van die consument is onlangs 'n besorgdheid geword. Verbruikers het vrese uitgespreek dat hul data aan ander maatskappye beskikbaar gestel kan word of sonder verdere kennis vir verdere navorsing gebruik kan word.

Medeprofessor Christine Critchley van die Swinburne Universiteit in Australië en haar kollegas van die Universiteit van Tasmanië het die Australiese publiek se houding teenoor DTC genetiese toetse beoordeel. Hulle was geïnteresseerd om te weet of mense hulle soortgelyk ag op genetiese toetse wat deur hul gesondheidswerkers beveel is. Hul resultate toon dat mense oor die algemeen die bekommernisse van genetiese kenners oor genetiese toetse van die DTC deel en dit nie baie geneig is om een ​​te bestel nie. Verbruikers in die studie het bekommernisse gehad wat insluit privaatheidskwessies en gebrek aan berading, sowel as laer akkuraatheid in vergelyking met genetiese toetse wat deur dokters beveel is. Aan die ander kant het vorige studies in die Verenigde State en Rusland 'n meer positiewe houding teenoor die aankoop van kommersiële genetiese toetse getoon. Amerikaners en Russe lyk meer geneig om sulke toetse aanlyn te bestel.

Andelka Phillips van die Fakulteit Regsgeleerdheid van die Universiteit van Oxford skryf ook oor die regsuitdagings van internetgebaseerde genetiese toetsing wat internasionaal van aard is. Phillips merk op dat enige verbetering in data-beskerming en inligting sekuriteit internasionale samewerking vereis.

Akkuraatheid en Veiligheid die belangrikste afwykings van genetiese toetse by die huis

Die vermoë om akkuraat en betroubaar die teenwoordigheid (of afwesigheid) van 'n siekte te voorspel, was 'n groot bekommernis oor tuis toets. Sommige verbruikers het verskillende resultate van verskillende DTC-maatskappye ontvang. 'N Span genetiese wetenskaplikes van die J. Craig Venter Instituut en die Scripps Translational Science Institute het 'n onafhanklike vergelyking uitgevoer van vyf monsters wat deur 23andMe en Navigenics ontleed is.

Terwyl hul resultate het getoon dat die akkuraatheid van die rou resultate hoog was, het die twee maatskappye verskil in hul siekte-risiko voorspellings vir dieselfde individue. Navigenics en 23andMe het net ooreengekom in twee derdes van voorspellings rakende relatiewe risiko vir 'n toestand. Voorspellingsooreenkoms was beter vir sommige siektes as ander. Byvoorbeeld, beide maatskappye het ooreengekom om die risiko vir coeliakie te voorspel. In teenstelling hiermee, vir sewe siektes - insluitend Crohn se siekte, tipe 2-diabetes en hartsiektes - die ooreenkoms was 50 persent of minder.

Navorsers het hierdie verskille toegeskryf aan 'n stel merkers wat elke maatskappy gebruik in hul berekeninge. Kriteria waarvoor merkers kan insluit kan verskil; daarom is die resultate nie noodwendig identies nie. In sommige gevalle was die voorspellings op die teenoorgestelde kant. Een maatskappy het 'n verhoogde risiko vir 'n toestand voorspel, terwyl die ander 'n verminderde risiko voorgestel het.

Die meeste DTC genetiese toetsverskaffers werk buite die nasionale gesondheidsorgstelsel. Hul laboratoriums is nie gereguleer nie en in baie gevalle het die resultate nie kliniese geldigheid en nut nie. Onakkuraathede kan beduidende gevolge hê. Byvoorbeeld, 'n lae-risiko voorspelling kan jou 'n vals gevoel van veiligheid gee, wat jou leefstylkeuses negatief beïnvloed. Ons verstaan ​​nog nie die presiese genetiese bydraes tot siekte risiko nie, dus die aanvaarding van 'n mens is in die veilige sone kan skadelik wees. Kenners stel dus voor dat daar in die toekoms meer betrokkenheid by kundige gesondheidspraktisyns moet wees, asook meer owerheidsoorsig om veiligheid en betroubaarheid te verhoog.

Hoe om negatiewe resultate te hanteer

Wanneer 'n genetiese toets deur 'n geneesheer bestel word, kry 'n pasiënt gewoonlik voor- en na-toets berading. Ten spyte van wat die DTC genetiese toetsing maatskappye gereeld op hul webwerwe adverteer, word voldoende professionele ondersteuning oor die algemeen nie aan hul kliënte gebied nie.

Sommige navorsers het kommer uitgespreek oor sielkundige en gedragsimplikasies van genetiese toetsing. Byvoorbeeld, om uit te vind dat jy 'n verhoogde risiko het om kanker te ontwikkel, kan jou angstig of depressief maak (alhoewel jy nooit kanker kry nie). Toetsresultate kan ook inligting aan ander familielede openbaar wat dalk nie wil weet nie.

Sommige studies dui egter daarop dat die uitvind van negatiewe resultate nie noodwendig sielkundige skade kan veroorsaak nie. Dr. Lidewij Henneman van die Vrye Universiteit in Amsterdam het bevind dat genetiese toetsing geassosieer word met min nood en dat hulle na die uitvind van hul terugkeer na hul vorige geestelike uitkyk. Henneman het daarop gewys dat gesondheidsgeletterdheid steeds laer onder verbruikers is. Sommige mense kan die waarskynlikheid van 'n siekte oorskat, wat sy na verwys as "genetiese determinisme."

'N Woord Van

Die meeste mediese personeel verklaar dat genetiese toetsing slegs uitgevoer moet word wanneer daar 'n mediese aanduiding is; byvoorbeeld familiegeskiedenis van 'n siekte of 'n vennoot wat 'n draer is. Etiese vrae handel ook oor genetiese toetsing van minderjariges, byvoorbeeld die toenemend populêre toetsing van kinders se talente. Volgens die European Society of Human Genetics, moet genetiese toetsing op 'n persoon wat nie toestemming gee nie, slegs gedoen word as dit 'n direkte voordeel vir hom of haar het. Voorspellende toetsing op 'n kind moet dus slegs uitgevoer word indien daar 'n bekende risiko is om 'n siekte te erwe en selfs dan slegs indien terapeutiese of voorkomende opsies bestaan. Sommige argumenteer dat dieselfde etiese standaarde ook vir volwassenes moet geld vir soortgelyke redes.

> Bronne:

> Ajunwa I. Genetiese Data en Burgerregte. Harvard Civil Rights-Civil Liberties Law Review , 2016; 51 (1): 75-114

> Critchley C, Nicol D, Otlowski M, Chalmers D. Publieke reaksie op aanlyn genetiese toetse direk na verbruikers: Vergelyk houdings, vertroue en bedoelings oor kommersiële en konvensionele verskaffers. Openbare Begrip van Wetenskap , 2015; 24 (6): 731-750.

> Ng P, Venter J, Murray S, Levy S. 'n Agenda vir persoonlike medisyne. Nature , 2009; 461 (7265): 724-726.

> Phillips A. Slegs 'n kliek weg - DTC genetika vir voorgeslag, gesondheid, liefde ... en meer: ​​'n Oorsig van die sake- en regulatoriese landskap. Toegepaste & Translasionele Genomika , 2016; 8: 16-22.

> Su P. Direkte-tot-verbruikers genetiese toetsing: 'n omvattende oorsig. Die Yale Joernaal van Biologie en Geneeskunde . 2013; 86 (3): 359-365.

> Vrecar I, Peterlin B, Teran N, Lovrecic L. Direkte genetiese toetsing in Slowenië: beskikbaarheid, etiese dilemmas en wetgewing. Biochemia Medica , 2015; 25 (1): 84-89.