Osteogenese Imperfecta (OI), algemeen bekend as brosbeensiekte, is 'n siekte wat 'n gebrek in die produksie van kollageen proteïen veroorsaak. Kollageen is 'n belangrike proteïen wat help om die liggaam te ondersteun; dink aan dit as die steier waarop die liggaam gebou word. Daar is verskeie soorte kollageen, waarvan die meeste soort tipe collageen is.
Tipe I kollageen word aangetref in die been, die sklera van die oog, ligamente en tande.
Osteogenese imperfecta kom voor wanneer daar 'n defek in tipe I kollageenproduksie is.
Hoe kry jy Osteogenesis Imperfecta?
Osteogenese imperfecta is as gevolg van 'n genetiese mutasie in die geen wat die liggaam rig om kollageen te produseer. Osteogenese imperfecta kan ook oorgedra word van 'n ouer wat die siekte het, of dit kan as 'n spontane mutasie in 'n kind voorkom. Die meeste gevalle van osteogenese imperfecta wat van ouers oorgedra word, is te wyte aan 'n dominante mutasie , wat afkomstig is van een ouer wat osteogenese imperfecta het, hoewel 'n klein aantal gevalle weens resessiewe mutasies ontstaan en uit 'n geen van albei ouers kom en nie die siekte.
Tekens en simptome
Tipiese probleme wat gesien word by pasiënte wat osteogenese imperfecta het, sluit in botbroeklikheid, kortgrootheid, skoliose, tanddefekte, gehoordekorte, blouagtige sklera en los ligamente . Osteogenese imperfecta kry sy meer algemene naam, brosbeensiekte omdat hierdie kinders dikwels gediagnoseer word nadat hulle verskeie gebroke bene onderhou het .
Die simptome van osteogenese imperfecta wissel baie tussen individue. Sommige kinders word baie vroeg in die lewe gediagnoseer, terwyl ander meer uitdagend kan wees om die toestand op te spoor. Veelvuldige frakture weens lae-energie beserings moet vermoed word van 'n onderliggende toestand soos osteogenese imperfecta.
Tradisioneel is osteogenese imperfecta in een van die vier hoofkategorieë ingedeel:
- Tipe I: mildste vorm; gesien in voorskoolse kinders
- Tipe II: dodelik by geboorte
- Tipe III: gesien by geboorte; baie frakture; dikwels nie in staat om te loop nie
- Tipe IV: erns tussen tipe I en tipe III
Oor die afgelope dekade is addisionele tipes osteogenese ook beskryf. Tans is daar 8 subtipes osteogenese imperfecta.
behandeling
Tans is daar geen bekende geneesmiddel vir osteogenese imperfecta nie. Die primêre fokus van behandeling is om beserings te voorkom en gesonde bene in stand te hou. Om te verseker dat kinders met osteogenese imperfecta 'n voedsame dieet eet, gereelde oefening kry, en om 'n gesonde gewig te handhaaf, is fundamenteel belangrik. Dikwels benodig kinders met osteogenese imperfecta ambulante hulpmiddels, hakies, of rolstoele.
Chirurgiese behandeling van osteogenese imperfecta hang af van die erns van die toestand en ouderdom van die pasiënt. By baie jong kinders word baie frakture dieselfde behandel, asof die kind geen onderliggende toestand gehad het nie. Chirurgiese stabilisering van frakture word egter meer algemeen, selfs op jong ouderdom.
Gebreekte bene by kinders met osteogenese imperfecta word dikwels met chirurgie behandel om die bene te stabiliseer en misvormings te voorkom.
Intramedullêre rodding , waar 'n metaalstaaf in die holte van die been geplaas word, word dikwels gebruik om die brose been te ondersteun en om die misvorming van die been te voorkom. Skoliose word gewoonlik aggressief behandel, aangesien die probleem geneig is om te vorder by kinders met osteogenese imperfecta.
Die rol van medikasie in die behandeling van osteogenese imperfecta ontwikkel, maar onlangse studies toon 'n voordeel van behandeling met bisfosfonate en kalsiumaanvullings . Die rasionaal is dat hierdie behandelings die been sal versterk en die frekwensie van frakture verminder. Navorsing word ook gedoen in die gebruik van groeihormone en genetiese terapieë.
Bronne:
Burnei G, et al. "Osteogenesis Imperfecta: Diagnose en Behandeling" J. Am. ACAD. Ortho. Surg., Junie 2008; 16: 356 - 366.